logo

Așteptarea unui copil este o perioadă crucială în viața unei femei. Se produc numeroase modificări și modificări. Este necesar să vizitați periodic un medic și să efectuați proceduri pentru purtarea pozitivă a copilului.

Proiecția primului trimestru

O femeie în timpul sarcinii trebuie analizată de mai multe ori în fiecare trimestru. Procedura vă permite să identificați patologiile, să evaluați starea generală a fătului și să preveniți unele abateri și probleme. Cum merge procedura? Ce perioade trebuie efectuate studiul?

Ce este un test de screening de sarcină?

Screening-ul este o serie de proceduri medicale care pot fi utilizate pentru identificarea patologiilor și bolilor fetale. Rezultatele indică cauze specifice ale problemei care contribuie la dezvoltarea acesteia..

Screeningul perinatale se face unei femei însărcinate pentru a calcula probabilitatea ca un copil să aibă defecte ale tubului neural, sindrom Down, sindrom Patau. Se desfășoară în mai multe etape:

  1. Examinarea cu ultrasunete - examinarea corpului fetal, caracteristici, prezența anomaliilor cromozomiale. De asemenea, studiați fluxul de sânge în cordonul ombilical și bătăile inimii, funcționalitatea placentei.
  2. Analiza biochimică - prezența proteinelor în sângele mamei în așteptare este calculată pentru a identifica posibilele patologii ale copilului.
  3. Dacă primele două etape au arătat un risc ridicat de patologii genetice, atunci sunt efectuate metode invazive pentru a clarifica rezultatul.

Când este primul test după o sarcină stabilită

Mai des, o femeie află despre așteptarea unui copil în a cincea, a șasea săptămână, în același timp când se înregistrează. Primele douăsprezece săptămâni este una dintre perioadele cheie, deoarece în acest moment are loc stabilirea și formarea organelor fetale. Pentru a verifica cursul pozitiv al sarcinii, a preveni bolile și a identifica posibilele patologii, pacientului i se prescrie primul screening în perioada cuprinsă între 10 și 14 săptămâni. Dar înainte de aceasta, ginecologul trebuie să aibă un istoric al tuturor datelor femeii în travaliu:

  • înălţime;
  • greutate;
  • indicatori ai tensiunii arteriale;
  • prezența bolilor cronice;
  • data ultimului ciclu menstrual.

Cine direcționează la ecranizare

Îndrumarea la procedură este prescrisă de medicul ginecolog. Înainte de procedură, femeia trebuie să aibă un număr complet de sânge, test de urină, test HIV, SIDA.

Date săptămânale de screening

În fiecare trimestru de sarcină, este necesar să fie supus unui studiu de screening:

  • De la 10-14 săptămâni.
  • De la 15-20 de săptămâni.
  • De la 30-34 de săptămâni.

Când se face dimineața sau seara

Este mai bine să se supună procedurii dimineața sau după-amiaza. Este necesar să se pregătească:

  • nu mâncați alimente cu câteva ore înainte de screening și urmați o dietă cu câteva zile înainte de aceasta: excludeți alergenii evidenti din dietă - citrice, miere, dulciuri, alimente grase și picante;
  • înainte de procedură, beți o jumătate de litru de lichid, astfel încât uterul să fie clar vizibil, dacă ecografia este transvaginală, atunci nu este nevoie să beți.

De câte ori trec în primul trimestru

La începutul mandatului, trebuie să parcurgeți procedura de screening o dată. Dar uneori trebuie să repetați de mai multe ori:

  • pentru femeile cu mai mult de 35 de ani;
  • în prezența copiilor cu anomalii genetice);
  • în cazul consumului de medicamente interzise în timpul sarcinii;
  • dacă copilul este conceput dintr-o rudă apropiată;
  • pentru femeile cu mai multe avorturi la rând.
  • dacă primul studiu a identificat probleme.

Dacă patologia este confirmată în timpul celui de-al doilea examen, femeia aflată în travaliu este trimisă la centrul medical-genetic pentru a efectua proceduri invazive.

Poate fi reînnoit în primul trimestru

O a doua examinare în primul trimestru poate fi prescrisă dacă femeia aflată în travaliu este expusă riscului sau dacă au fost identificate potențiale boli genetice.

Cum se face screeningul cu ultrasunete în centrul perinatal

Screeningul perinatal se face într-o instituție medicală de specialitate în mai multe etape: folosind ecografia, un examen general și o analiză de anamneză. Uneori sunt necesare metode invazive..

Asigurați-vă că efectuați un diagnostic cu ultrasunete la centru

Trebuie să vă supuneți unui examen la centrul de diagnostic. În astfel de instituții speciale există echipamentul necesar. În spitalele regionale și raionale cel mai adesea nu există echipamente medicale cu direcție restrânsă. Centrele perinatale funcționează într-o direcție specifică și, pe lângă echipamentele de înaltă precizie, au un personal format din specialiști calificați.

Cât durează studiul

Procedura medie de screening durează aproximativ o oră și jumătate. În cazul unei sarcini severe și a unor teste suplimentare, medicul poate prescrie o reexaminare..

Când să aștepți rezultatele

Rezultatele examinării cu ultrasunete a femeii în travaliu vor indica procedura. Cu ajutorul unui senzor special, care se realizează de-a lungul mușchilor abdominali, imaginea este proiectată pe monitor, iar femeia, împreună cu medicul, urmărește fătul. Luați în considerare caracteristicile structurale, numărul de degete, mușchiul inimii. Dacă copilul nu închide organele genitale, atunci este ușor de determinat: un băiat sau o fată. O analiză a examinării externe pe care o femeie o va recunoaște imediat.

Analiza biochimică și alte rezultate, în principal, vor fi gata peste câteva zile.

Ce urmăresc

La prima screening, se efectuează o inspecție:

  • structura și localizarea fătului;
  • organe interne;
  • Partea frontală;
  • măsurați circumferința capului, lungimea picioarelor, brațele și înălțimea;
  • grosimea gulerului Norma 2 cm;
  • locația și funcționalitatea placentei.

Sunt necesare teste de sânge matern: biochimie serică maternă

Biochimia serică maternă trebuie predată la primul studiu. Acest lucru vă permite să identificați:

  • norma hCG - determină tendința spre sindromul Down;
  • starea proteinei plasmatice (PAPP-A) - indicatori supraestimati sau subestimati indica o predispozitie la boli.

Am nevoie de o dietă înainte de screening: ce nu poți mânca

Pentru rezultate corecte, cu câteva zile înainte de procedură, trebuie să urmați o dietă redusă:

  • eliminați din alimentație dulciurile, alimentele grase, picante;
  • alcoolul este inacceptabil;
  • elimina alergenii (citrice, ciocolata etc.).

Decodarea indicatorilor de screening

La screening determina:

  • dimensiunea părții coccegeo-parietale (KTR);
  • dimensiunea capului biparietal (BDP);
  • grosimea spațiului gulerului (TBP);
  • ritm cardiac (ritm cardiac);
  • stare de proteine ​​plasmatice (PAPP-A).

Ce patologii sunt dezvăluite la primul screening

Datorită unui set de proceduri, deviațiile sunt dezvăluite:

  • boli genetice (sindrom Down, Patau, Edwards);
  • dezvoltarea fizică a fătului;
  • localizare, care elimină sarcina ectopică;
  • predispoziție la avort spontan;
  • varsta gestationala exacta;
  • defecte în dezvoltarea sistemului nervos;
  • hernie ombilicala;
  • predispoziție la boli de inimă;
  • starea, localizarea placentei.

Uneori, rezultatele pot fi incorecte sau inexacte, acest lucru se întâmplă rar, alteori factorul uman afectează. Următoarele motive pot influența rezultatul:

  • diabet la o femeie aflată la naștere;
  • sarcină multiplă;
  • screening prea devreme sau prea târziu;
  • femei supraponderale;
  • dacă concepem utilizarea FIV, valoarea proteinei A va fi sub normal;
  • stres, emoție intensă;
  • medicamente pe bază de progesteron.

Merită dacă placenta este redusă

Ecografia arată locația placentei. Acesta este un organ important care crește simultan cu dezvoltarea fătului, îi oferă nutrienți, oligoelemente, oxigen. Poziționarea incorectă poate bloca ieșirea din faringele interne ale uterului și poate perturba alimentația copilului.

În primul trimestru, o astfel de prezentare nu este periculoasă. Cel mai adesea, odată cu creșterea, placenta migrează. Însă pacientul trebuie monitorizat în mod regulat, astfel încât localizarea anormală să nu dăuneze copilului și mamei care așteaptă.

Parametrii fătului și uterului

O săptămânăPAPP-A, ME / L
9357-597
10648-1030
unsprezece1108-1674
121785-2562
treisprezece2709-3692

Dacă PAPP-A este mare, rezultatul ecografic este negativ, iar conținutul de proteine ​​este scăzut, atunci pot apărea probleme:

  • abaterile sistemului nervos fetal;
  • amenințare cu avort spontan;
  • sarcină înghețată;
  • conflictul factorilor Rhesus ai copilului și mamei;
  • risc de naștere prematură.
O săptămânăKTR, mmTVP, mmBPR, mm
unsprezece34-500.8-2.213-21
1242-590,8-2,518-24
treisprezece51-750,8-2,720-28
  • în a opta, a noua săptămână de sarcină - 8-9 centimetri;
  • al XVI-lea, al șaptesprezecelea - 14-19 centimetri.

Dacă înălțimea uterului este mai mare decât în ​​mod normal, o mare probabilitate de sarcină multiplă. În cazul opus, indicatorii indică poziția incorectă a fătului, oligohidramnios și dezvoltare scăzută.

Un studiu de screening perinatal este important pentru mama și copilul în așteptare. Complexul de proceduri moderne permite detectarea precoce a patologiilor și a bolilor. Acest lucru vă permite să eliminați sau să reglați în timp util tratamentul. Medicii recomandă să nu ignore screeningul, acest lucru asigură dezvoltarea corectă a sarcinii și o naștere pozitivă.

Primul screening, o excursie la genetică. Te rog ajuta-ma.

Alegerea noastră

În urmărirea ovulației: foliculometrie

Recomandat de

Primele semne ale sarcinii. Sondaje.

Sofya Sokolova a publicat un articol în Simptomele sarcinii, 13 septembrie 2019

Recomandat de

Wobenzym crește probabilitatea concepției

Recomandat de

Masajul ginecologic - efect fantastic?

Irina Shirokova a publicat un articol în Ginecologie, 19 septembrie 2019

Recomandat de

AMG - hormon anti-mușter

Sofya Sokolova a publicat un articol în Analiză și Sondaje, 22 septembrie 2019

Recomandat de

Subiecte populare

Postat de: Gretta25
Creat acum 21 de ore

Autor: BeremenYulya
Creat acum 21 de ore

Postat de: darka20
Creat acum 17 ore

Postat de: Malek.
Creat acum 17 ore

Postat de: Aleshkaaa
Creat acum 4 ore

Postat de: Simplu I :)
Creat acum 21 de ore

Postat de: Iepurasul //
Creat acum 22 de ore

Postat de: Julsyk
Creat acum 20 de ore

Postat de: Tranquility
Creat acum 22 de ore

Postat de: yalyubima
Creat acum 5 ore

Despre site

Linkuri rapide

Secțiuni populare

Materialele postate pe site-ul nostru web au caracter informativ și sunt destinate scopurilor educaționale. Vă rugăm să nu le folosiți ca recomandări medicale. Determinarea diagnosticului și alegerea metodelor de tratament rămâne prerogativa exclusivă a medicului dumneavoastră!

Screeningul sarcinii prenatale

Screening-ul prenatal complet al primului trimestru de sarcină este un complex de studii care ar trebui efectuate pentru fiecare femeie însărcinată în sarcină, de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile. Scopul său este identificarea unui grup de risc pentru dezvoltarea anomaliilor cromozomiale la făt, precum și a malformațiilor congenitale la făt. Pentru ca evaluarea indicatorilor obținuți să fie cât mai informativă, se folosesc 2 metode de diagnostic - ecografie și biochimie de analiză a sângelui cu determinarea nivelului de β-hCG și PAPP-A, precum și calcularea riscului folosind programul PRISCA. PRISCA este un program de calculator, așa-numitul „calculator” pentru calcularea riscurilor după mai multe criterii.

Examinarea cu ultrasunete ar trebui să fie efectuată de un specialist cu drept de a efectua diagnosticul precoce al malformațiilor congenitale, folosind un aparat de clasă expertă, pentru a reduce riscul de eroare. Potrivit ecografiei, vârsta gestațională exactă este calculată, nu numai în săptămâni, ci și în zile. De exemplu, concluzia poate arăta astfel: „sarcină uterină, 12 săptămâni + 4 zile”. Este indicat numărul de fături în uter, prezența unor părți ale fătului care pot fi vizualizate la un moment dat, dimensiunea coccex-parietală a fătului (KTR) și grosimea spațiului gulerului (TVP). Aceștia sunt indicatori care sunt importanți în interpretarea analizei biochimice și care în sine pot indica prudență în ceea ce privește orice anomalii la făt. De exemplu, o creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica patologii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sau o igromă cervicală, care este, de asemenea, un semn prognostic nefavorabil. Toate abaterile pe care specialistul le vede cu privire la ecografie, el trebuie să se documenteze în detaliu în concluzie.

Testele de sânge măsoară două substanțe care sunt prezente în sângele tuturor femeilor însărcinate:

  • Proteina plasmatică legată de sarcină-PAPP-A este o proteină produsă de placentă în sarcina timpurie. Un nivel anormal în perioada cuprinsă între 8 și 14 săptămâni de sarcină este asociat cu un risc crescut de anomalii cromozomiale.
  • Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon produs de placenta la începutul sarcinii. Nivelurile anormale sunt, de asemenea, predominant asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale..

Screeningul primului trimestru

Uneori, diagnosticul prenatal (screening biochimic) în timpul sarcinii arată o abatere a parametrilor de la normă la un moment dat, ceea ce este indicat în valorile de referință pentru fiecare laborator.

Dacă screeningul în primul trimestru este anormal, pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi prelevarea de viloze corionice, amniocenteza sau alte proceduri invazive pentru un diagnostic corect. Însă markerii biochimici ai abaterilor nu sunt o indicație pentru diagnosticul invaziv și, cu atât mai mult, pentru avort și, în general, pun o astfel de întrebare. Cu toate acestea, o consultare cu o genetică trebuie efectuată la o femeie însărcinată care are anumite abateri de la normă, fie în cadrul unei analize biochimice, fie în conformitate cu o scanare cu ultrasunete.

Când primiți orice screening, inclusiv screeningul prenatal al primului trimestru de sarcină, rețineți că există probabilitatea de a avea rezultate fals pozitive sau false:

  • Rezultate false pozitive apar atunci când femeile, ale căror rezultate arată un risc ridicat de anomalii cromozomiale, au copii sănătoși;
  • Rezultatele false false sunt atunci când femeile cu risc scăzut au un copil cu o anomalie cromozomială.

Cei cărora nu li se arată un risc ridicat în primul trimestru li se oferă încă o selecție prenatală de sarcină în al doilea trimestru. Acest screening, care constă în analize de sânge suplimentare, verifică anomaliile cromozomiale și defecte ale tubului neural și ajută la confirmarea sau respingerea rezultatelor screeningului primului trimestru..

Screening al doilea trimestru

În al doilea trimestru, pe lângă screeningul cu ultrasunete, se realizează o analiză biochimică cu determinarea a trei indicatori - hCG, AFP și estriol liber. Prin urmare, screeningul este numit triplu test al celui de-al doilea trimestru. Analiza se realizează la 15-20 de săptămâni de sarcină.

Nivelul AFP, sau alfa-fetoproteină, depinde de mai mulți factori - starea intestinului fătului, rinichii și ficatul acestuia și starea placentei. Aceste structuri, în special epiteliul intestinal și celulele ficatului fetal, sunt principalele site-uri pentru sinteza alfa-fetoproteinei. Prin urmare, modificările nivelului acestei substanțe reflectă posibile probleme tocmai din formarea acestor structuri. Prin urmare, nivelul AFP este utilizat ca marker nespecific al stării fătului și complexului fetoplacental.

Estriolul gratuit este, de asemenea, unul dintre markerii unei sarcini normale, deoarece este estrogenul principal în timpul gestației, afectând multe procese în timpul sarcinii.

O evaluare cuprinzătoare a acestor indicatori este importantă deoarece o definiție izolată a unui marker nu are un nivel ridicat de specificitate, spre deosebire de o evaluare cuprinzătoare. De exemplu, combinația unui nivel redus de estriol liber cu un nivel crescut de hCG și AFP poate indica o posibilă dezvoltare a retardului de creștere a fătului și a complicațiilor sarcinii, cum ar fi preeclampsia și abruptul placentar prematur..

Screeningul prenatal - cele mai complete informații

De mai mulți ani, programul de screening prenatal funcționează cu succes la Centrul de Imunologie și Reproducere. Specialiștii noștri sunt invitați la conferințe de specialitate și în alte clinici. Laboratorul nostru primește în mod constant note bune în sistemul de control al calității. Specialiștii special instruiți calculează riscurile.

Conţinut

Ce este diagnosticul prenatal?

Cuvântul prenatal înseamnă prenatal. Prin urmare, termenul "diagnostic prenatal" înseamnă orice cercetare care poate clarifica starea fătului. Întrucât viața unei persoane începe din momentul concepției, diverse probleme de sănătate pot apărea nu numai după naștere, ci și înainte de naștere. Problemele pot fi diferite:

  • destul de inofensiv că fătul se poate descurca singur,
  • mai grav atunci când asistența medicală în timp util salvează sănătatea și viața fătului,
  • suficient de greu pe care medicina modernă nu le poate face față.

Pentru a determina starea de sănătate a fătului, se folosesc metode de diagnostic prenatal, care includ ultrasunete, cardiotocografie, diverse studii biochimice, etc. Toate aceste metode au capacități și limitări diferite. Unele metode sunt complet sigure, cum ar fi ecografia. Unele sunt asociate cu un anumit risc pentru făt, de exemplu, amniocenteza (testul lichidului amniotic) sau biopsia corionică a vilozelor.

Este clar că metodele de diagnostic prenatal, asociate cu riscul de complicații ale sarcinii, trebuie aplicate numai atunci când există indicații convingătoare pentru utilizarea lor. Pentru a restrânge cât mai mult cercul pacienților care au nevoie de metode invazive (de exemplu, legate de intervenția în corp) de diagnostic prenatal, folosim identificarea grupurilor de risc pentru dezvoltarea anumitor probleme la făt..

Care sunt grupurile de risc?

Grupurile de risc sunt astfel de grupuri de pacienți, dintre care probabilitatea de a detecta o sau alta patologie a sarcinii este mai mare decât în ​​întreaga populație (în rândul tuturor femeilor din această regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului, preeclampsie (toxicoză tardivă), diverse complicații în timpul nașterii, etc. Dacă o femeie, în urma unei examinări, este expusă riscului pentru o patologie particulară, acest lucru nu înseamnă că această patologie se va dezvolta în mod necesar. Aceasta înseamnă doar că la acest pacient poate apărea acest tip de patologie cu o probabilitate mai mare decât la alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi în pericol, dar nu pot exista probleme în timpul sarcinii. Și neoborot, o femeie poate să nu fie în pericol, dar poate avea o problemă. Diagnosticul înseamnă că această sau acea afecțiune patologică a fost deja găsită la acest pacient.

De ce sunt necesare grupuri de risc?

Știind că pacientul se află într-unul sau alt grup de risc ajută medicul să planifice tactica sarcinii și a nașterii. Identificarea grupurilor de risc vă permite să protejați pacienții care nu sunt expuși riscului de intervenții medicale inutile și invers, vă permite să justificați numirea anumitor proceduri sau studii la pacienții cu risc.

Ce este screeningul??

Cuvântul screening înseamnă ecranizare. În medicină, screeningul se înțelege că înseamnă efectuarea unor studii simple și sigure pentru grupuri mari de populație pentru a identifica grupuri de risc pentru dezvoltarea unei anumite patologii. Screeningul prenatal se referă la studii efectuate de gravide pentru identificarea grupurilor de risc pentru complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este screeningul pentru identificarea grupurilor de risc pentru dezvoltarea malformațiilor congenitale la făt. Screening-ul nu permite identificarea tuturor femeilor care pot avea o anumită problemă, dar face posibilă distingerea unui grup relativ mic de pacienți, în cadrul căruia majoritatea persoanelor cu acest tip de patologie vor fi concentrate.

De ce screeningul pentru malformații fetale?

Unele tipuri de malformații congenitale la făt sunt destul de frecvente, de exemplu, sindromul Down (trisomia pe cea de-a 21-a pereche de cromozomi sau trisomia 21) - într-un caz pentru 600 - 800 de nou-născuți. Această boală, precum și unele alte boli congenitale, apar la momentul concepției sau în stadiile foarte timpurii ale dezvoltării embrionului și pot fi diagnosticate cu sarcină invazivă timpurie, folosind metode invazive de diagnostic prenatal (prelevarea de viloze corionice și amniocenteza). Cu toate acestea, astfel de metode sunt asociate cu riscul de o serie de complicații ale sarcinii: avort spontan, dezvoltarea unui conflict pe factorul Rh și tipul de sânge, infecția fătului, dezvoltarea unei pierderi de auz la un copil, etc. În special, riscul de a dezvolta un avort spontan după astfel de studii este de 1: 200. Prin urmare, aceste studii ar trebui să fie prescrise numai femeilor cu grupuri cu risc ridicat. Grupurile de risc includ femei de peste 35 de ani și în special peste 40 de ani, precum și pacienți cu nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare în trecut. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down pot fi născuți la femei foarte mici. Metodele de screening - studii complet sigure efectuate în perioade de gestație specifice - fac posibilă identificarea grupurilor de femei cu risc pentru sindromul Down cărora li se poate demonstra că sunt supuse eșantionului corionic de vilozitate sau amniocenteză. Femeile care nu prezintă risc nu au nevoie de studii suplimentare invazive. Găsirea unui risc crescut de a dezvolta malformații fetale folosind metode de screening nu este un diagnostic. Diagnosticul poate fi făcut sau respins cu teste suplimentare..

Ce tipuri de defecte de naștere sunt examinate??

În prezent, se recomandă screeningul pentru următoarele tipuri de malformații congenitale la făt:

  • Sindromul Down (trisomie pentru a douăzeci și prima pereche de cromozomi)
  • Sindromul Edwards (trisomie pentru a optsprezecea pereche)
  • Defecte ale tubului neural (spina bifida și anencefalie)
  • Crizozomul 13 Trisomie de risc (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură
  • Sindromul Smith-Lemley-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Ce tipuri de studii sunt efectuate ca parte a screeningului riscului de malformație fetală?

Pe tipuri de studii se disting:

  • Screening biochimic: un test de sânge pentru diverși indicatori
  • Screening cu ultrasunete: detectarea semnelor de anomalii de dezvoltare cu ajutorul ultrasunetelor.
  • Screening combinat: o combinație de screening biochimic și ecografic.

O tendință generală în dezvoltarea screeningului prenatal este dorința de a primi informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări în cele mai timpurii etape posibile ale sarcinii. S-a dovedit că screeningul combinat la sfârșitul primului trimestru de sarcină (perioade de 10-13 săptămâni) vă permite să vă apropiați de eficacitatea screeningului biochimic clasic al celui de-al doilea trimestru de sarcină..

Screeningul cu ultrasunete utilizat pentru procesarea matematică a riscurilor anomaliilor fetale se efectuează doar de o dată: la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

În ceea ce privește screeningul biochimic, setul de indicatori va fi diferit în diferite etape ale sarcinii. În timpul sarcinii 10-13 săptămâni, sunt verificați următorii indicatori:

  • subunitate β liberă de hormon corionic uman (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii), proteina A plasmatică legată de sarcină

Calculul riscului de măsurare a anomaliilor fetale, pe baza măsurării acestor indicatori, se numește test biochimic dublu din primul trimestru de sarcină.

Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de a detecta sindromul Down (T21) și Edwards (T18), trisomia pe al 13-lea cromozom (sindromul Patau), triploidie maternă, sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură. Riscul de defecte ale tubului neural folosind un test dublu nu poate fi calculat, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este α-fetoproteina, pe care încep să o determine abia din al doilea trimestru de sarcină..

Programele informatice speciale permit calcularea riscului combinat de anomalii ale dezvoltării fetale, luând în considerare parametrii biochimici determinați într-un test dublu din primul trimestru și rezultatele unei scanări cu ultrasunete efectuate în decurs de 10-13 săptămâni de sarcină. Un astfel de test se numește combinat cu testul dublu TBP din primul trimestru de sarcină sau un triplu test al primului trimestru de sarcină. Rezultatele calculului de risc obținut folosind testul dublu combinat sunt mult mai precise decât calculele de risc numai pe baza parametrilor biochimici sau numai pe baza ecografiei.

Dacă rezultatele testului din primul trimestru indică un grup de risc pentru anomalii cromozomiale fetale, se poate efectua o biopsie corionică a vilozelor pentru a exclude diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

În timpul sarcinii 14 - 20 săptămâni conform ultimei menstruații (perioade recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • Subunitate β totală fără hCG sau hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol liber (neconjugat)
  • Inhibin A

Pe baza acestor indicatori, se calculează următoarele riscuri:

  • Sindromul Down (trisomie 21)
  • Sindromul Edwards (trisomie 18)
  • defecte ale tubului neural (insuficiență a canalului spinal (spina bifida) și anencefalie).
  • Crizozomul 13 Trisomie de risc (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură
  • Sindromul Smith-Lemley-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Acest test se numește al doilea test al celui de-al doilea trimestru de sarcină sau al patrulea screening biochimic în al doilea trimestru de sarcină. O versiune trunchiată a testului este așa-numita testare triplă sau dublă a celui de-al doilea trimestru, care include 2 sau indicatori: hCG sau subunitate β liberă de hCG, AFP, estriol liber. Este clar că precizia testelor duble sau duble ale trimestrului II este mai mică decât exactitatea testului cvadruplu al trimestrului II..

O altă opțiune pentru screeningul prenatal biochimic este screeningul biochimic al riscului de a avea doar defecte ale tubului neural în al doilea trimestru de sarcină. În acest caz, este determinat un singur marker biochimic: α-fetoproteină

Care este perioada de screening de al doilea trimestru??

La 14 - 20 săptămâni de sarcină. Perioada optimă este de 16-18 săptămâni de sarcină.

Care este un test cvadruplu din al doilea trimestru de sarcină?

Principala opțiune pentru screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru în CIR este așa-numitul test cvadruplu sau cvadruplu, când definiția inhibinei A este adăugată la definiția celor trei indicatori de mai sus.

Screening cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină.

În primul trimestru de sarcină, dimensiunea principală folosită la calcularea riscurilor este lățimea transparenței cervicale (engleză "translucență nuchală" (NT) ", franceză" clarté nuchale "). În practica medicală rusă, acest termen este adesea tradus ca „spațiu cu guler” (TVP) sau „pli cervical”. Transparența cervicală, spațiul gulerului și pliul cervical sunt sinonime complete care pot fi găsite în texte medicale diferite și înseamnă același lucru.

Transparența cervicală - definiție

  • Transparența cervicală este cum arată ecografia atunci când lichidul subcutanat se acumulează pe spatele gâtului fetal în primul trimestru de sarcină
  • Termenul „transparență cervicală” este utilizat indiferent dacă există septe în el sau dacă este limitat de regiunea cervicală sau înconjoară întregul făt
  • Frecvența anomaliilor cromozomiale și a altor anomalii este asociată în primul rând cu lățimea de transparență, și nu cu aspectul în general
  • În timpul celui de-al doilea trimestru, transparența se rezolvă de obicei, dar în unele cazuri se poate transforma fie în edem cervical, fie în higrom chistic cu sau fără o combinație cu edem generalizat..

Măsurarea transparenței cervicale

Sarcina și dimensiunea coccyx-parietală

Vârsta gestațională optimă pentru măsurarea NR este de la 11 săptămâni la 13 săptămâni timp de 6 zile. Dimensiunea minimă a KTR este 45 mm, maximul este de 84 mm.

Există două motive pentru a alege o perioadă de 11 săptămâni ca cea mai timpurie dată pentru măsurarea BP:

  1. Screening-ul necesită capacitatea de a efectua o biopsie coroică viloasă înainte de momentul în care acest studiu poate fi complicat prin tăierea membrelor fetale.
  2. Pe de altă parte, multe defecte fetale grave pot fi detectate numai după 11 săptămâni de gestație..
  • Un diagnostic de omfalocel este posibil numai după 12 săptămâni.
  • Diagnosticul de anencefalie este posibil numai după 11 săptămâni de sarcină, deoarece numai din această perioadă apar semne ultrasonice de osificare a craniului fătului.
  • Evaluarea în patru camere a inimii și vaselor mari este posibilă numai după 10 săptămâni de sarcină.
  • Vezica este vizualizată la 50% dintre făturile sănătoși la 10 săptămâni, la 80% la 11 săptămâni și la toate fetusurile la 12 săptămâni..

Imagine și măsurare

Pentru a măsura UW-ul, aparatul cu ultrasunete trebuie să aibă o rezoluție înaltă, cu o funcție de buclă video și calibratori care pot măsura dimensiunea până la cea mai apropiată zecime de milimetru. Silica poate fi măsurată folosind un senzor abdominal în 95% din cazuri, în cazurile în care acest lucru nu este posibil, trebuie utilizat un senzor vaginal..

Când se măsoară PAC, ar trebui să cadă în imagine doar capul și partea superioară a pieptului fătului. Creșterea ar trebui să fie maximă, astfel încât o ușoară deplasare a markerilor să ofere o modificare de măsurare de cel mult 0,1 mm. Când măriți imaginea, înainte sau după fixarea imaginii, este important să reduceți câștigul. Acest lucru evită eroarea de măsurare atunci când markerul se încadrează în regiunea încețoșată și astfel dimensiunea silicei va fi subestimată..

Trebuie obținută o felie sagitală bună, de aceeași calitate ca și la măsurarea KTP. Măsurarea trebuie efectuată în poziția neutră a capului fetal: extensia capului poate crește valoarea TBP cu 0,6 mm, îndoirea capului poate scădea rata cu 0,4 mm.

Este important să nu confundați pielea fetală și amniția, deoarece în aceste perioade de sarcină ambele formațiuni arată ca membrane subțiri. Când aveți îndoieli, trebuie să așteptați până când fătul face o mișcare și se îndepărtează de amnion. O modalitate alternativă este de a cere femeii însărcinate să tuseze sau să bată ușor pe peretele abdominal al femeii însărcinate.

Se măsoară cea mai mare distanță perpendiculară între contururile interioare ale transparenței cervicale (vezi figura de mai jos). Măsurătorile sunt efectuate de trei ori, cea mai mare valoare a mărimii este utilizată pentru calcul. În 5-10% din cazuri, este identificată înconjurarea cordului ombilical în jurul gâtului fetal, ceea ce poate complica semnificativ măsurarea. În astfel de cazuri, se folosesc 2 măsurători: deasupra și sub codul cordonului ombilical; valoarea medie a acestor două măsurători este utilizată pentru calcularea riscurilor.

Standardele de scanare cu ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină sunt elaborate de Fundația pentru Medicină Fetală (FMF) din Marea Britanie. În grupul de companii CIR, ecografia se efectuează conform protocolului FMF.

Semne suplimentare cu ultrasunete de risc de sindrom Down

Recent, pe lângă măsurarea CAP pentru diagnosticul sindromului Down la sfârșitul primului trimestru de sarcină, au fost utilizate următoarele semne cu ultrasunete:

  • Definiția osului nazal. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nu este determinat prin ecografie în 60–70% dintre făturile cu sindrom Down și doar la 2% din făturile sănătoase.
  • Evaluarea fluxului de sânge în conducta Arantia (venoasă). Încălcarea formei de undă a fluxului de sânge în canalul Arantia se regăsește la 80% dintre făturile cu sindrom Down și doar la 5% din fetusurile normale cromozomiale
  • Reducerea osului maxilar
  • Mărirea vezicii urinare („megacistită”)
  • Tahicardie fetală ușoară

Forma fluxului de sânge în canalul Arantia cu dopplerometrie. Mai sus: normă; mai jos: cu trisomie 21.

Nu numai sindromul Down!

În timpul ecografiei de la sfârșitul primului trimestru, o evaluare a conturului fetal oferă următoarele anomalii ale fătului:

  • Exencephaly - Anencephaly
  • Higroma chistică (umflarea la nivelul gâtului și spatelui fătului), în mai mult de jumătate din cazuri din cauza anomaliilor cromozomiale
  • Oftalocel și gastroschiză. Diagnosticul de omfalocel poate fi făcut numai după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă, hernia ombilicală fiziologică, care se găsește adesea, nu are semnificație clinică
  • Singura arteră ombilicală (într-un procent mare de cazuri combinată cu anomalii cromozomiale la făt)

Cum sunt calculate riscurile??

Pentru calcularea riscurilor, se folosește un software special. O simplă determinare a nivelului indicatorilor din sânge nu este suficientă pentru a decide dacă riscul de anomalii de dezvoltare este crescut sau nu. Software-ul trebuie să fie certificat pentru a fi utilizat în screeningul prenatal. În prima etapă a calculului computerizat, numărul de indicatori obținuți în timpul diagnosticării de laborator se traduce în așa-numitul MoM (multiplu median, multiplu al medianei), caracterizând gradul de abatere a unui anumit indicator de la mediană. În următoarea etapă a calculului, MoM este corectată pentru diverși factori (greutatea corporală a femeii, rasa, prezența anumitor boli, fumatul, sarcina multiplă etc.). Rezultatul este așa-numitul MoM ajustat. În a treia etapă a calculului, MMM-urile ajustate sunt utilizate pentru calcularea riscurilor. Software-ul este special configurat pentru metodele utilizate în laborator pentru determinarea indicatorilor și reactivilor. Nu este permisă calcularea riscurilor folosind analize efectuate în alt laborator. Cel mai precis calcul al riscurilor de anomalii fetale este atunci când se utilizează date dintr-o scanare cu ultrasunete efectuată la 10-13 săptămâni de sarcină.

Ce este MoM?

MoM este o prescurtare engleză a termenului „multiplu de mediană”, care înseamnă „multiplu al medianei”. Acesta este un coeficient care arată gradul de deviere a valorii unui anumit indicator de screening prenatal de la valoarea medie pentru vârsta gestațională (mediană). MoM este calculat folosind următoarea formulă:

MoM = [valoarea indicatorului din serul sanguin al pacientului] / [valoarea mediană a indicatorului pentru vârsta gestațională]

Deoarece valoarea indicatorului și mediana au aceleași unități, valoarea MoM nu are unități. Dacă MoM-ul pacientului este aproape de unitate, atunci valoarea indicatorului este apropiată de media din populație, dacă este mai mare decât unitatea, este mai mare decât media din populație, dacă este mai mică decât unitatea, este mai mică decât media din populație. Cu malformații congenitale ale fătului, pot exista abateri semnificative statistic ale markerilor MoM. Cu toate acestea, în forma lor pură, MoMs sunt aproape niciodată utilizate în calcularea riscurilor de anomalii fetale. Cert este că, în prezența unui număr de factori, valorile medii ale MM deviază de media din populație. Acești factori includ greutatea corporală a pacientului, fumatul, cursa, sarcina datorată FIV, etc. Prin urmare, după primirea valorilor MoM, programul de calcul al riscului corectează toți acești factori, ceea ce duce la așa-numita „valoare MoM corectată”, care utilizate în formulele de calcul al riscului. Prin urmare, sub formă de concluzie în funcție de rezultatele analizei, împreună cu valorile absolute ale indicatorilor, sunt indicate valorile MoM corectate pentru fiecare indicator.

Profiluri tipice MoM pentru patologia sarcinii

Cu diferite anomalii fetale, valorile MoM sunt combinate anormal. Astfel de combinații de deviații MoM sunt numite profiluri MoM pentru una sau alta patologie. Tabelele de mai jos prezintă profiluri tipice MoM pentru diferite perioade de gestație..

AnomaliePapp-oLibertate β-hCG
Tr. 21 (sindromul Down)0.411.98
Tr. 18 (sindromul Edwards)0,160,34
Triploidie tip I / II0,75 / 0,06
Sindromul Shereshevsky-Turner0,491,11
Sindromul Klinefelter0,881,07

Profiluri tipice MoM - primul trimestru


AnomalieAFPTotal HCGSf. EstriolInhibin A
Tr. 21 (sindromul Down)0,752,320,821,79
Tr. 18 (sindromul Edwards)0,650.360,430,88
Triploidie tip I / II6,97treisprezece0.69
Sindromul Shereshevsky-Turner0,991.980,68
Sindromul Klinefelter1,192.110,600.64-3.91

Profiluri tipice MoM - al doilea trimestru

Indicații pentru screeningul prenatal al trimestrului I și II pentru riscul anomaliilor fetale

În prezent, screeningul prenatal este recomandat tuturor gravidelor. Un ordin al Ministerului Sănătății din Federația Rusă din 2000 obligă femeile să efectueze screeningul biochimic prenatal pentru toate gravidele din al doilea trimestru de sarcină, conform a doi indicatori (AFP și hCG).

Ordinul nr. 457 din 28 decembrie 2000, „Cu privire la îmbunătățirea diagnosticului prenatal în prevenirea bolilor ereditare și congenitale la copii”:

„La 16-20 de săptămâni, luați probe de sânge de la toate femeile gravide pentru a efectua studii cu cel puțin doi markeri serici (AFP, hCG)”

Importanța monitorizării bolilor congenitale la Moscova este luată în considerare și în decretul guvernului de la Moscova privind instituirea programului oraș „Sănătatea copiilor” pentru 2003-2005.

Decretul Guvernului Moscovei din 23 iulie 2002 nr. 572-PP

„Este recomandabil să începeți la Moscova monitorizarea genetică a malformațiilor congenitale ale nou-născuților, screeningul prenatal pentru boala Down și defectele tubului neural”

Pe de altă parte, screeningul prenatal ar trebui să fie pur voluntar. În majoritatea țărilor occidentale, datoria unui medic este de a informa pacientul despre posibilitatea unor astfel de studii și obiectivele, posibilitățile și limitările screeningului prenatal. Pacienta însăși decide dacă își face testele sau nu. Grupul de companii CIR aderă la același punct de vedere. Principala problemă este că nu există o vindecare pentru anomalii detectate. În cazul confirmării prezenței anomaliilor, cuplul se confruntă cu alegerea: să încheie sarcina sau să o mențină. Aceasta nu este o alegere ușoară..

Ce este sindromul Edwards?

Această afecțiune se datorează prezenței unui cromozom 18 suplimentar în cariotip (trisomie 18). Sindromul se caracterizează prin anomalii fizice grave și retard mental. Aceasta este o stare fatală: 50% dintre copiii bolnavi mor în primele 2 luni de viață, 95% - în primul an de viață. Fetele sunt afectate de 3-4 ori mai des decât băieții. Frecvența populației variază de la 1 caz la 6.000 de nașteri la 1 caz la 10.000 de nașteri (de aproximativ 10 ori mai puțin decât sindromul Down).

Care este subunitatea β liberă a hCG?

Moleculele unui număr de hormoni pituitari și placentari (hormonul stimulant tiroidian (TSH), hormonul de stimulare a foliculilor (FSH), hormonul luteinizant (LH) și hormonul corionic uman (hCG)) au o structură similară și constau din subunități α și β. Subunitățile alfa a acestor hormoni sunt foarte asemănătoare și principalele diferențe între hormoni sunt structura subunităților β. LH și hCG sunt foarte similare nu numai în structura subunităților α, ci și în structura subunităților β. De aceea sunt hormoni cu același efect. În timpul sarcinii, producția de LH de către glanda pituitară scade aproape la zero, iar concentrația de hCG este foarte mare. Placenta produce cantități foarte mari de hCG și, deși, practic, acest hormon intră în sânge sub formă asamblată (o moleculă dimerică formată din ambele subunități), o cantitate mică de subunitate β liberă de hCG intră și în sânge în cantități mici. Concentrația sa în sânge este de multe ori mai mică decât concentrația de hCG total, dar acest indicator poate indica mai fiabil riscul problemelor la făt în primele etape ale sarcinii. Determinarea subunității β libere de hCG în sânge este importantă și pentru diagnosticul bolii trofoblastice (derapaj chistic și corionepiteliom), unele tumori testiculare la bărbați, monitorizând succesul procedurilor de fertilizare in vitro.

Ce indicator: hCG total sau subunitate β liberă de hCG - este de preferat să se utilizeze într-un triplu test al celui de-al doilea trimestru?

Folosind definiția β-subunității libere de hCG în comparație cu determinarea hCG totală, se obține un calcul mai precis al riscului sindromului Down, însă, în calculele statistice clasice ale riscului sindromului Edwards la populație, s-a utilizat determinarea nivelului de hCG total în sângele mamei. Pentru subunitatea HCG, astfel de calcule nu au fost efectuate. Prin urmare, trebuie făcută o alegere între un calcul mai precis al riscului sindromului Down (în cazul subunității β) și posibilitatea calculării riscului sindromului Edwards (în cazul hCG general). Reamintim că în primul trimestru, subunitatea β liberă de hCG, dar nu și hCG total, este utilizată pentru a calcula riscul sindromului Edwards. Sindromul Edwards se caracterizează printr-un număr redus al tuturor celor 3 indicatori ai testului triplu, prin urmare, în astfel de cazuri, ambele versiuni ale testului triplu se pot face (cu hCG general și cu subunitate β liberă).

Ce este PAPP-A?

Proteina A plasmatică asociată sarcinii (proteina A plasmatică asociată sarcinii - PAPP-A) a fost descrisă pentru prima dată în 1974 ca o fracție proteică cu greutate moleculară mare în serul din sânge al femeilor în sarcina târzie. S-a dovedit a fi o metaloglicoproteină cu conținut mare de zinc, cu o greutate moleculară de aproximativ 800 kDa. În timpul sarcinii, PAPP-A este produs de sincițiotrofoblast (țesutul care este stratul exterior al placentei) și de citotrofoblast extravazional (insule fetale în grosimea mucoasei uterine) și intră în fluxul sanguin al mamei

Semnificația biologică a acestei proteine ​​nu este pe deplin înțeleasă. S-a demonstrat că acesta leagă heparina și este un inhibitor al granulocitelor elastază (o enzimă indusă de inflamație), prin urmare, se presupune că PAPP-A modulează răspunsul imun matern și este unul dintre factorii care asigură dezvoltarea și supraviețuirea placentei. În plus, s-a constatat că este o protează care descompune proteina 4, care leagă factorul de creștere asemănător insulinei. Există motive serioase de a crede că PAPP-A este unul dintre factorii reglării paracrine nu numai în placentă, ci și în unele alte țesuturi, în special în plăcile aterosclerotice. Se propune utilizarea acestui marker ca unul dintre factorii de risc pentru bolile coronariene..

Concentrația de PAPP-A în sângele mamei este în continuă creștere, odată cu creșterea gestației. Cea mai mare creștere a acestui indicator este observată la sfârșitul sarcinii..

În ultimii 15 ani, PAPP-A a fost studiat ca unul dintre cei trei markeri de risc pentru trisomia 21 (sindromul Down) (împreună cu β-subunitatea liberă hCG și grosimea gulerului). S-a dovedit că nivelul acestui marker la sfârșitul primului trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este semnificativ redus dacă fătul are trisomie 21 sau trisomie 18 (sindromul Edwards). Unicitatea acestui indicator este aceea că semnificația sa ca marker al sindromului Down dispare după 14 săptămâni de sarcină. În al doilea trimestru, nivelul său de sânge matern în prezența trisomiei 21 la făt nu diferă de cele la femeile însărcinate cu un făt sănătos. Dacă considerăm PAPP-A ca un marker izolat al riscului sindromului Down în primul trimestru de sarcină, cel mai semnificativ ar fi determinarea acestuia în termen de 8–9 săptămâni. Cu toate acestea, subunitatea β liberă a hCG este un marker stabil al riscului pentru sindromul Down la 10-18 săptămâni, adică ulterior PAPP-A. Prin urmare, termenul optim pentru donarea de sânge pentru un test dublu din primul trimestru de sarcină este de 10-12 săptămâni.

Combinația de măsurare a nivelului de PAPP-A cu determinarea concentrației de subunitate β liberă de hCG în sânge și determinarea TVP folosind ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină relevă până la 90% dintre femeile cu risc de a dezvolta sindromul Down la vârsta mai vârstnică (după 35 de ani). Probabilitatea rezultatelor false pozitive este de aproximativ 5%.

Pe lângă depistarea riscului prenatal pentru sindromul Down și Edwards, în obstetrică, definiția PAPP-A este utilizată și pentru următoarele tipuri de patologie:

  • Amenințarea de avort și stoparea dezvoltării sarcinii în termeni scurti
  • Sindromul Cornelia de Lange.

Diagnosticul riscului de stopare a creșterii fetale la gestație scurtă a fost istoric prima aplicare clinică pentru determinarea PAPP-A serică, propusă la începutul anilor '80. S-a demonstrat că femeile cu un nivel scăzut de PAPP-A în sarcina timpurie sunt expuse riscului de încetare ulterioară a sarcinii și forme severe de toxicoză târzie. De aceea, se recomandă ca acest indicator să fie determinat în 7-8 săptămâni pentru femeile cu antecedente de complicații severe ale sarcinii..

Sindromul Cornelia de Lange este o formă rară de malformații congenitale ale fătului, întâlnită într-un caz la 40.000 de nașteri. Sindromul se caracterizează printr-un decalaj în dezvoltarea psihică și fizică, defecte cardiace și ale membrelor și caracteristici caracteristice ale trăsăturilor faciale. S-a arătat că, în această afecțiune, nivelurile de PAPP-A în sânge în perioada 20-35 săptămâni sunt semnificativ mai mici decât în ​​mod normal. Un studiu din 1999 realizat de grupul lui Aitken a arătat că acest marker poate fi utilizat pentru screening pentru sindromul Cornelia de Lange în al doilea trimestru de sarcină, întrucât nivelurile acestor femei însărcinate erau în medie de 5 ori mai mici decât cele normale.

Reactivii folosiți pentru a determina PAPP-A și subunitatea β liberă de hCG sunt un ordin de mărime mai scump decât reactivii folosiți pentru majoritatea indicatorilor hormonali, ceea ce face ca acest test să fie un studiu mai scump în comparație cu majoritatea hormonilor din sistemul reproducător..

Ce este α-fetoproteina?

Aceasta este o glicoproteină fetală produsă mai întâi în sacul gălbenușului, apoi în ficatul fetal și tractul gastro-intestinal. Aceasta este o proteină de transport în sângele fătului care leagă o serie de factori diferiți (bilirubină, acizi grași, hormoni steroizi). Acesta este un regulator dublu al creșterii fetale. La un adult, AFP nu îndeplinește nicio funcție cunoscută, deși poate crește în sânge cu boli ale ficatului (ciroză, hepatită) și în unele tumori (carcinom hepatocelular și carcinom germinal). În sângele mamei, nivelul AFP crește treptat odată cu creșterea vârstei gestaționale și atinge maxim cu 30 de săptămâni. Nivelul de AFP în sângele mamei crește cu defecte ale tubului neural la făt și cu sarcină multiplă, scade cu sindromul Down și cu sindromul Edwards.

Ce este estriolul gratuit??

Estriolul este sintetizat în placentă din 16a-hidroxi-dehidroepiantrosteronă sulfat de la făt. Principala sursă de precursori ai estriolului sunt glandele suprarenale ale fătului. Estriolul este principalul hormon estrogenic în sarcină și asigură creșterea uterină și pregătirea glandelor mamare pentru alăptare.

90% din estriol după 20 de săptămâni de sarcină sunt formate din DEA-S ale fătului. Un randament mare de DEA-C din glanda suprarenală a fătului este asociat cu activitate scăzută a 3β-hidroxisteroid-dehidrogenazei în făt. Mecanismul de protecție pentru protejarea fătului de excesul de activitate androgenică este conjugarea rapidă a steroizilor cu sulfatul. Fătul produce mai mult de 200 mg DEA-S pe zi, de 10 ori mai mult decât mama. În ficatul mamei, estriolul suferă rapid conjugarea cu acizii, în principal cu acidul hialuronic, fiind astfel inactivat. Cea mai precisă metodă pentru determinarea activității glandelor suprarenale fetale este determinarea nivelului de estriol liber (neconjugat).

Nivelurile gratuite de estriol cresc treptat pe măsură ce se dezvoltă sarcina și în al treilea trimestru de sarcină poate fi utilizat pentru a diagnostica starea de bine fetală. Când fătul se agravează în al treilea trimestru de sarcină, se poate observa o scădere accentuată a nivelului de estriol liber. Estriolul liber este adesea scăzut în sindromul Down și Edwards. Recepția dexametazonei, prednisonului sau metipredului în timpul sarcinii suprimă funcția glandelor suprarenale ale fătului, astfel încât nivelul de estriol liber la acești pacienți scade adesea (scade aportul de estriol de la făt). Când se iau antibiotice, rata de conjugare a estriolului în ficatul mamei este crescută și absorbția inversă a conjugatelor din intestin este redusă, prin urmare, nivelul de estriol scade, dar deja datorită accelerării inactivării sale în corpul mamei. Pentru o interpretare exactă a datelor de testare triplă, este foarte important ca pacientul să furnizeze o listă completă de medicamente luate sau luate în timpul sarcinii cu doze și cronometrare.

Algoritmul pentru screeningul prenatal al primului și celui de-al doilea trimestru de sarcină.

1. Calculăm vârsta gestațională, mai bine după consultarea unui medic sau cu ajutorul unui consultant.

Screeningul primului trimestru are propriile sale caracteristici. Se desfășoară în perioadele de 10 - 13 săptămâni de sarcină și este destul de strict limitat din punct de vedere al timpului. Dacă donați sânge prea curând sau prea târziu, dacă faceți o greșeală în calcularea momentului sarcinii în momentul donării, acuratețea calculului va scădea dramatic. Perioadele de sarcină în obstetrică sunt de obicei calculate în prima zi a ultimei menstruații, deși concepția apare în ziua ovulației, adică cu un ciclu de 28 de zile - la 2 săptămâni de la prima zi a menstruației. Prin urmare, termenii de 10 până la 13 săptămâni din ziua menstruației corespund între 8 și 11 săptămâni la concepție.

Pentru a calcula vârsta gestațională, vă recomandăm să utilizați calendarul obstetric postat pe site-ul nostru. Dificultățile în calculul duratei sarcinii pot fi cu un ciclu menstrual neregulat, cu sarcină care apare la scurt timp după naștere, cu un ciclu care se abate de la 28 de zile cu mai mult de o săptămână. Prin urmare, cel mai bine este să aveți încredere în profesioniști și să consultați un medic pentru a calcula durata sarcinii, o scanare cu ultrasunete și donarea de sânge.

2. Facem o ecografie.

Următorul pas ar trebui să fie o scanare cu ultrasunete în termen de 10 până la 13 săptămâni de sarcină. Datele din acest studiu vor fi utilizate de programul de calcul al riscului atât în ​​primul trimestru cât și în cel de-al doilea trimestru. Este necesar să se înceapă examinarea cu ajutorul unei ecografii, deoarece în procesul de cercetare cu probleme de dezvoltare a sarcinii (de exemplu, o oprire sau un decalaj în dezvoltare), sarcina multiplă poate fi dezvăluită, momentul concepției va fi calculat cu exactitate. Un medic cu ultrasunete va ajuta pacientul să calculeze momentul donării de sânge pentru screening biochimic. Dacă ecografia se face prea devreme în sarcină, atunci poate medicul recomandă repetarea studiului după ceva timp.

Pentru calcularea riscurilor, se vor utiliza următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccegeo-parietală (CT) și grosimea spațiului gulerului (TBP) (abrevierile în limba engleză CRL și, respectiv, NT), precum și vizualizarea oaselor nazale.

3. Donează sânge.

Având rezultatele ecografiei și știind exact vârsta gestațională, puteți veni pentru donarea de sânge. Recoltarea sângelui pentru analiză pentru screeningul prenatal în grupul de companii CIR se realizează zilnic, inclusiv în weekend. În zilele săptămânale, prelevarea de sânge se efectuează de la 7:45 la 21:00, în weekend și de sărbători: de la 8:45 la 17:00. Prelevarea sângelui se efectuează la 3-4 ore după ultima masă.

În timpul sarcinii 14 - 20 săptămâni conform ultimei menstruații (perioade recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • Subunitate β totală fără hCG sau hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol liber (neconjugat)
  • Inhibin A

4. Obținem rezultatul.

Acum trebuie să obțineți rezultatele analizei. Perioada de timp pentru analiza screeningului prenatal în grupul de companii CIR este de o zi lucrătoare (cu excepția testului de patru ori). Aceasta înseamnă că testele transmise de luni până vineri vor fi gata în aceeași zi, iar testele de sâmbătă până duminică - luni.

Concluziile privind rezultatele studiului sunt transmise pacientului în limba rusă.

Tiblis. Explicația termenilor și prescurtărilor

Data raportuluiData procesării computerizate a rezultatelor
Epoca gestaționalăSăptămâni + zile
Data ecografieiData ecografiei. De obicei nu se potrivește cu data donării de sânge.
fructNumărul de fructe. 1 - sarcina singleton; 2 - gemeni; 3 - triplu
ECOSarcina datorată FIV
KTRDimensiunea Coccyx-parietală determinată în timpul ecografiei
MamăMediană multiplă, grad de deviere a rezultatului față de media pentru o vârstă gestațională dată
Skorr. MamăMoM corectat. Valoarea MoM după corectare în funcție de greutatea corporală, vârstă, rasă, număr de fături, diabet, fumat, tratamentul infertilității prin FIV.
NTGrosimea gulerului (translucență nucală). Sinonim: pliul cervical. În diferite versiuni de rapoarte, pot fi date fie valori absolute în mm, fie gradul de abatere de la mediană (MoM)
Risc de vârstăRiscul mediu pentru această grupă de vârstă. Nu se iau în considerare alți factori decât vârsta.
Tr. 21Trisomia 21, sindromul Down
Tr. optsprezeceTrisomia 18, sindromul Edwards
Risc biochimicRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor privind testele de sânge fără ultrasunete
Riscul combinatRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor de analiză a sângelui, ținând cont de datele cu ultrasunete. Cea mai exactă măsură a riscului.
fb-hcgSubunitate β fără HCG
PDMData ultimei menstruații
AFPα-fetoproteinei
HCGHCG total (gonadotropină corionică umană)
UE3Estriol liber (estriol neconjugat)
+NTCalculul a fost efectuat ținând cont de datele cu ultrasunete
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

informatii suplimentare.

Informații pentru pacienți: vă rugăm să rețineți că dacă intenționați să urmați screeningul prenatal în grupul de companii CIR, datele de ultrasunete făcute în alte instituții vor fi luate în considerare numai dacă există un acord special între grupul de companii CIR și aceste instituții..

Informații pentru medici

Dragi colegi! În conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății nr. 457 și Decretul Guvernului Moscovei nr. 572, grupul de companii CIR oferă servicii altor instituții medicale pentru screening prenatal pentru riscul de anomalii cromozomiale. Puteți invita angajații noștri să vină la voi cu o prelegere despre acest program. Pentru a direcționa pacientul pentru screening, medicul curant trebuie să completeze o direcție specială. Pacientul poate veni pentru donarea de sânge pe cont propriu, dar este posibil să ia și sânge în alte instituții cu livrare ulterioară la laboratorul nostru, inclusiv curierul nostru. Dacă doriți să primiți rezultatele testelor duble, triple și cvadruple ale primului și celui de-al doilea trimestru de sarcină, combinate cu date cu ultrasunete, pacientul trebuie să vină la noi pentru o scanare cu ultrasunete sau trebuie să semnăm un contract special cu instituția dvs. și să-l includem în programul dvs., dar numai după Plecarea expertului nostru în diagnosticarea funcțională către instituția dvs. și familiarizarea cu calitatea echipamentelor și calificările specialiștilor.

Up