logo

Primul screening este parte dintr-un set de proceduri de diagnostic în timpul gestației. Folosind studii de screening, un specialist poate identifica anomalii precoce în cursul sarcinii, ceea ce va permite corectarea în timp util a posibilelor încălcări. Rezultatele sunt interpretate de medic împreună cu toate metodele de screening..

Datele

În perioada de gestație, o femeie însărcinată este supusă doar a trei examene obligatorii. Datele primei examinări - trimestrul I. Este dificil să se stabilească data exactă în timpul concepției naturale, momentul poate varia între 3-5 zile. Prin urmare, atunci când calculul obstetric al vârstei gestaționale este respins de la data ultimei menstruații, începutul sarcinii este prima zi a ultimei menstruații.

La numirea primului screening în timpul sarcinii, acestea sunt ghidate de perioade obstetrice, deși sunt posibile corecții la data dacă ciclul menstrual este lung. Perioada de gestație minimă în care puteți detecta semne de dezvoltare anormală a fătului, precum și să evaluați reacția corpului mamei la sarcină - 11 săptămâni. Termenul limită pentru primul screening este de 14 săptămâni, mai exact 13 săptămâni plus 6 zile de la începutul ultimei menstruații înainte de sarcină.

Această perioadă de screening în timpul sarcinii nu este întâmplătoare. La 12 săptămâni (obstetrică), embrionul devine făt, adică trece la o altă etapă de dezvoltare. Dacă în acest moment s-au format anumite structuri în embrion, atunci dobândește un nou statut în dezvoltarea perinatală (fetală sau fetală). O femeie însărcinată ar trebui să înțeleagă că este important să se respecte datele de screening în timpul sarcinii, deoarece rezultatele diagnosticului depind de acest lucru.

Cine are nevoie de screening?

Unele femei consideră că, cu o sănătate bună, nu este necesar să fie supus screeningului în timpul sarcinii, mai ales că nu toate femeile gravide sunt înregistrate la un medic ginecolog în primul trimestru. Astfel, femeile, în special cele cu risc, pot naște un copil cu dizabilități de dezvoltare fizică sau mentală. La urma urmei, dacă nu detectați o mutație cromozomială în perioada de început a gestației, atunci boala în sine nu va merge nicăieri, iar embriogeneza va merge pe calea greșită și va veni un moment în care nu va fi posibil să remediați nimic.

Prin urmare, indiferent de starea de bine a femeii însărcinate, vârsta ei, nașterea unor copii anterior sănătoși, prezența unor condiții excelente de viață și nutriție, screeningul în timpul sarcinii este recomandat să fie efectuat în toate etapele gestației. Chiar și cu sănătatea bună a femeii și ereditatea neîncărcată, mai pot apărea abateri în embriogeneză. În ciuda acestui fapt, o femeie însărcinată poate refuza să fie examinată, nimeni nu o va obliga să facă un diagnostic..

O atenție deosebită trebuie acordată screeningului sarcinii pentru femeile cu risc:

  • mame în așteptare în vârstă de 35 de ani și mai mari, chiar dacă au născut deja copii sănătoși. După această perioadă de vârstă, organismul începe să îmbătrânească, sunt lansate procese în care crește probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt;
  • istoric sau identificarea semnelor unei sarcini înghețate sau ectopice, avort spontan, risc de avort spontan, naștere prematură;
  • SARS sau altă infecție la începutul perioadei de gestație;
  • proces infecțios cronic, boli infecțioase lente;
  • copii născuți în familie sau copii cu anomalii cromozomiale;
  • rude apropiate de sânge ale viitorilor părinți care sunt diagnosticați cu o tulburare genetică;
  • luarea diverselor medicamente, vaccinare, anestezie în timpul operației imediat înainte de concepție și la începutul gestației;
  • concepția ca urmare a incestului sau violenței;
  • fumat, abuz de alcool, consum de droguri;
  • conflict de rhesus.

Screening-ul în timpul sarcinii nu prezintă niciun pericol pentru mama și copilul care așteaptă, de aceea cercetările efectuate în urma examinării nu sunt rezonabile.

Ce este inclus în sondaj

Primul screening include două măsuri diagnostice principale:

  1. Ultrasonografia fătului și a uterului mamei în așteptare ne permite să evaluăm cursul dezvoltării fetale, corespondența părților corpului cu vârsta gestațională, dezvoltarea structurilor corespunzătoare vârstei. Sănătatea uterului și a placentei sunt, de asemenea, evaluate.
  2. Biochimia sângelui face posibilă determinarea concentrației de hormoni necesară dezvoltării sănătoase și a anumitor markeri caracteristici pentru o anumită perioadă.

Rezultatele totale ale screeningului (ecografie și analize de sânge) vor oferi medicului o înțelegere a modului în care are loc embriogeneza corectă, există riscuri sau semne de anomalii genetice, care este reacția fizică a femeii la dezvoltarea unui alt organism în viața ei nouă..

Pregătirea și conduita

Pentru a preveni orice factor să afecteze rezultatele diagnosticului și să nu le denatureze, trebuie să vă pregătiți pentru screening în timpul sarcinii.

Pașii de pregătire includ:

  • refuzul produselor alimentare care teoretic pot provoca alergii sau au dus anterior la reacții alergice: toate tipurile de fructe citrice, căpșuni, zmeură, produse marine exotice, fructe și legume în afara sezonului, orice produse care nu au mai fost consumate înainte. Dacă apare o alergie cu puțin timp înainte de screening, ar trebui să vă informați medicul dumneavoastră despre acest lucru. Alcoolul este exclus chiar și în doze minime;
  • înainte de analiză, nu trebuie să fumezi sau să bei apă sau alte băuturi;
  • înainte de examinare, puteți lua mâncare timp de 8-12 ore;
  • în decurs de 3-4 zile înainte de screening, nu puteți suprasolicita fizic și psihoemotional, nu faceți exerciții sportive, evitați situațiile stresante ori de câte ori este posibil (substanțele hormonale sunt extrem de sensibile la fondul emoțional și la activitatea fizică);
  • timp de 2-3 zile nu fac sex;
  • încercați să goliți intestinele;
  • la sosirea la clinică trebuie să vă odihniți 15 minute, să stați, să vă calmați, altfel rezultatele testului pot fi denaturate.

La primul screening, pregătirea pentru o examinare cu ultrasunete depinde de metoda de examinare: transvaginal sau transabdominal. În prima opțiune, sonda cu ultrasunete este introdusă direct în vagin, deci înainte de manipulare trebuie să goliți vezica.

La examinarea organelor genitale și a fătului cu un senzor abdominal (prin suprafața abdominală), este necesar ca vezica să fie cât mai plină posibil. Pentru aceasta, cu o jumătate de oră înainte de studiu, trebuie să beți 0,5-0,7 litri de lichid este mai bun decât apa obișnuită, nu vizitați toaleta timp de 4 ore înainte de o ecografie.

Dacă în timpul procedurii fătul se află astfel încât este imposibil să-și determine parametrii, atunci pacientul este oferit să se plimbe un pic, tors, încordarea stomacului și apoi să se relaxeze, să simuleze un reflex de tuse.

Imediat după ultrasonografie, sângele venos este luat pentru examen biochimic. În cadrul unui screening, este important să se efectueze ambele examinări fără întreruperi, deoarece formula de sânge în timpul sarcinii este în continuă schimbare, iar rezultatele cercetărilor sale trebuie corelate cu datele de diagnosticare cu ultrasunete..

Indicatori fetali

Screening-ul în timpul sarcinii timpurii vă permite să determinați caracteristicile fătului, comparându-le cu norma.

Se determină următorii indicatori:

  1. Mărimea coccegeală-parietală (KTR) - pentru prima dată „creșterea” este măsurată de la degetul mic al copilului până la coccis. Deoarece bebelușul este într-o poziție embrionară (cu picioarele întinse la piept), nu este posibilă măsurarea creșterii exacte. Pentru a evalua creșterea, se ia lungimea femurului, a humerusului și a antebrațului.
  2. Circumferința capului (OG) - calculată în diametru.
  3. Mărimea biparietală (BPR) - distanța dintre contururile externe ale oaselor parietale și contururile interne și măsoară, de asemenea, distanța de la osul frontal până la spatele capului. Indicatorul are o importanță deosebită pentru determinarea modului de livrare. Dacă craniul copilului este mare și pelvisul mamei este îngust, se recomandă o cezariană. Această problemă este rezolvată de rezultatele screeningului în timpul sarcinii în perioada târzie, dar prima examinare este necesară pentru o analiză comparativă cu cea de-a doua și a treia examinare.
  4. Grosimea spațiului gulerului (TBP) este volumul de lichid din pliul cervical, caracteristic numai pentru primul trimestru. Cu falduri insuficiente sau fără, se poate judeca riscurile mutațiilor cromozomiale. Concluziile finale sunt făcute în combinație cu alți markeri ai embriogenezei.
  5. Mărimea osului nazal - screeningul este informativ dacă este efectuat la 12-13 săptămâni obstetrice. Patologia osoasă poate indica anomalii cromozomiale. În cursul cercetărilor științifice, s-a constatat că la copiii cu sindrom Down, osul nazal este patologic în mai mult de 93% din cazuri.
  6. Caracteristici ale craniului și creierului.
  7. Frecvența cardiacă (HR) - este determinată de respectarea normelor de vârstă. Dacă este posibil, diagnosticul examinează structura mușchiului cardiac, locația și dimensiunea inimii, vasele mari.
  8. Parametrii placentei - grosimea, locația corionului.
  9. Numărul de vase ale cordonului ombilical.
  10. Evaluarea apelor amniotice (volum, culoare).

La o femeie însărcinată, o ecografie a gâtului este examinată prin ecografie, evaluarea tonusului uterin. Uneori puteți chiar determina sexul copilului, dar cu această întrebare este mai bine să așteptați până la 20 de săptămâni.

Normele valorilor de bază ale fătului pe săptămână:

Perioada în săptămâni obstetricăKTR, milimetriTVP, milimetriOs nazal, milimetruBDP, milimetriFrecvența cardiacă, bătăi pe minut
unsprezece41-500,8-2,4 (media 1,6)1.4 (poate să nu fie măsurat încă)17154-176
1251-600,8-2,5 (media 1,6)1.821149-173
treisprezece61-730,8-2,7 (media 1,7)2.3 (valoarea medie de 12-13 săptămâni - 3-3.1)26148-170
14-0,8-2,8 (media 1,8)2,527132-166 (medie 11-14 săptămâni-140-160)

Principalul parametru al viabilității fetale în timpul primului screening este considerat a fi contracțiile inimii. Frecvența cardiacă nu trebuie să fie sub 100 de bătăi / minut și peste 200 de bătăi / minut, deoarece acesta este un factor nefavorabil în planul prognostic. Localizarea și structurile inimii, precum și localizarea stomacului, judecă prezența sau absența abaterilor grosiere. Un diagnostic cu experiență pentru localizarea acestor organe poate detecta semne de defecte cardiace congenitale.

Sângele contează

Sângele venos pentru analiză biochimică este preluat de la o femeie însărcinată pe stomacul gol pentru a determina nivelul a două substanțe importante în timpul sarcinii:

  1. Gonadotropina corionică umană (hCG) - începe să fie produsă de corion în primele zile după concepție. Până la o perioadă de 9 săptămâni, concentrația hormonului crește, vârful apare la 11-13 săptămâni, apoi producția scade
  2. Proteina plasmatică-A (PAPP-A) - o proteină produsă în timpul unei cantități mari de fibroblaste ale membranei exterioare a placentei în cantități mari.

Valorile normale ale hCG caracteristice pentru primul trimestru sunt 50000-55000 mIU / ml.

Un nivel crescut de hCG poate indica prezența unor astfel de afecțiuni:

  • istoric de diabet sau diabet gestational;
  • sarcină multiplă - o concentrație mare a hormonului se datorează faptului că este produs de mai multe coroane;
  • toxicoza primului trimestru;
  • fătul poate avea sindromul Down.

HCG redus apare cu:

  • insuficiența complexului placentar;
  • sarcina extrauterina;
  • risc ridicat de întrerupere spontană;
  • fătul poate avea sindromul Edwards.

Valorile normale ale caracteristicii PAPP-A pentru primul trimestru (1-14 săptămâni) sunt 0,79-6,01 mU / l. Pentru screening în timpul sarcinii, proteina A plasmatică scăzută este importantă, ceea ce poate indica:

  • răspunsul imun al femeii însărcinate;
  • amenintarea avortului;
  • moartea fetală;
  • insuficiența funcției placentare;
  • mutatii cromozomiale fetale (sindromul Down sau Edwards).

O concentrație mare de proteine ​​plasmatice A poate indica faptul că sarcina este multiplă, fătul este prea mare, localizarea placentei.

Testele de înaltă sensibilitate sunt utilizate pentru screening în timpul sarcinii, astfel încât rezultatele testului să fie cât mai precise..

Decriptare completă

Pe baza rezultatelor screeningului în timpul sarcinii, luând în considerare numărul de sânge și datele de ultrasonografie, următoarele rezultate vor fi reflectate în rezultatele:

  • riscul de a dezvolta anomalii genetice;
  • interpretarea unui test de sânge gravidă;
  • prezența sau probabilitatea diferitelor afecțiuni patologice;
  • Indicatorii indicelui MoM.

Programul special include factori care pot afecta sănătatea femeii însărcinate și starea fătului: vârsta mamei care așteaptă, înălțimea, greutatea și raportul acestora, numărul de fături, obiceiurile proaste, metoda de concepție (naturală sau FIV), bolile cronice și alte date. Pentru aceasta, pacientul înainte de diagnostic completează un chestionar detaliat. Coeficientul MoM este introdus în program cu această informație, care este de 0,5-2,5 unități pentru un făt, 3,5 pentru 2 sau mai multe fructe.

Un program de calculator calculează tot felul de riscuri pentru făt, oferindu-le sub forma unui raport de 1: 1000. La riscuri mici, indicatorul va fi cel puțin 1: 380, cu o mare probabilitate de mutații cromozomiale - sub 1: 380. Acest indicator este estimat, dar nu final..

Distorsionarea rezultatelor este posibilă cu:

  • sarcină multiplă;
  • pregătirea necorespunzătoare pentru cercetarea biochimică;
  • realizarea ecografiei pe echipamente de proastă calitate;
  • ECO;
  • diabetul zaharat;
  • mama supraponderala.

Conform rezultatelor primului screening, nu se face un diagnostic final, dar este evidențiată probabilitatea unei boli fetale grave. Pentru a confirma sau a stabili un diagnostic final, sunt prescrise diagnostice suplimentare, în principal proceduri de diagnostic invazive. De asemenea, cel mai probabil, aveți nevoie de o consultație a unui genetician și a altor specialiști îngust specializați.

Se întâmplă că deja în primul trimestru, se constată tulburări ireversibile care sunt incompatibile cu dezvoltarea normală a fătului sau chiar cu viața fătului. În această situație, se recomandă întreruperea sarcinii, dar decizia rămâne la părinți. De aceea, screeningul în perioada gestațională timpurie este atât de important, în caz contrar, o femeie poate suporta un copil neviabil timp de câteva luni.

O altă nevoie și avantaj în diagnosticul precoce - este stabilită o vârstă gestațională fiabilă, pe această bază, data nașterii este calculată.

Ce să faci cu rezultate nesatisfăcătoare

Unele femei se tem de primul screening în timpul sarcinii, pentru că le este frică să audă vești dezamăgitoare și că, în acest caz, vor fi obligate să facă avort. Dar, în primul rând, a pune capăt unei sarcini sau nu este treaba tuturor.

În al doilea rând, în situații îndoielnice, puteți trece din nou testele, s-ar putea să fi existat erori în pregătirea analizei, deci rezultatele au fost incorecte. Sau examinarea a fost efectuată pe echipamente sărace, iar femeia trebuie să fie supusă testelor de screening într-o altă clinică.

De exemplu, în instituțiile medicale de stat este posibil să se supună diagnosticării chiar și gratuit, dar calitatea echipamentului de diagnostic medical poate fi îndoielnică, precum și teste de laborator utilizate. De aceea, înainte de examinare, merită să vă gândiți și să alegeți o clinică bine plătită, astfel încât rezultatele diagnostice și interpretarea acestora să nu fie îndoieli.

În al treilea rând, riscuri crescute - acest lucru nu înseamnă prezența absolută a bolii. Mulți factori negativi pentru sănătate pot fi corectați. În acest caz, medicul va selecta recomandări individuale pe care gravida trebuie să le respecte. Uneori, corectarea este doar o schimbare în stilul de viață, nutriție, reducerea stresului fizic și psihologic. AltraVita oferă cel mai înalt nivel de servicii de diagnostic în timpul sarcinii, precum și consultări de specialiști cu înaltă calificare.

Screeningul primului trimestru. decriptarea

Articolul a fost preluat de pe site-ul http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Testele de screening ajută la identificarea riscului de boli cromozomiale la un copil înainte de a se naște. În primul trimestru de sarcină, se efectuează o scanare cu ultrasunete și un test biochimic de sânge pentru hCG și PAPP-A. Modificările acestor indicatori pot indica un risc crescut de sindrom Down la copilul nenăscut. Să vedem ce înseamnă rezultatele acestor analize..

Pentru cat timp?

Screeningul primului trimestru se face pe o perioadă de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile (perioada este calculată din prima zi a ultimei menstruații).

Semne ale sindromului Down cu ultrasunete

Dacă copilul are http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, atunci în perioada de 11-13 săptămâni, o scanare cu ultrasunete poate detecta semne ale acestei boli. Există mai multe semne care indică un risc crescut de sindrom Down la un copil, dar cel mai important este indicatorul numit Grosime spațiu guler (TVP).

Grosimea spațiului gulerului (TBP) are sinonime: grosimea pliului cervical, pliul cervical, spațiul gulerului, transparența cervicală, etc. Dar toți acești termeni înseamnă același lucru.

Să încercăm să ne dăm seama ce înseamnă asta. În imaginea de mai jos, puteți vedea fotografia făcută în timpul măsurării TVP. Săgețile din imagine arată plierea gâtului în sine, care trebuie măsurată. Se remarcă faptul că dacă pliul cervical la un copil este mai mare de 3 mm, atunci riscul de sindrom Down la un copil este crescut.

Pentru ca datele cu ultrasunete să fie cu adevărat corecte, trebuie respectate mai multe condiții:

  • Ecografia primului trimestru se efectuează nu mai devreme de 11 săptămâni de sarcină (din prima zi a ultimei menstruații) și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (KTR) trebuie să fie de cel puțin 45 mm.
  • Dacă poziția copilului în uter nu permite o evaluare adecvată a TBP, atunci medicul vă va cere să vă deplasați, să tuseți sau să atingeți ușor stomacul, astfel încât copilul să se schimbe de poziție. Sau medicul vă poate sfătui să veniți la ecografie puțin mai târziu.
  • Măsurarea TVP poate fi efectuată cu ajutorul ultrasunetelor prin pielea abdomenului sau prin vagin (depinde de poziția copilului).

Deși grosimea spațiului gulerului este cel mai important parametru în evaluarea riscului sindromului Down, medicul ia în considerare și alte semne posibile de anomalii ale fătului:

  • Osul nazal este în mod normal determinat la un făt sănătos după 11 săptămâni, dar este absent în aproximativ 60-70% din cazuri dacă copilul are sindromul Down. Cu toate acestea, la 2% dintre copiii sănătoși, osul nazal nu poate fi detectat prin ecografie.
  • Fluxul de sânge în conductul venos (Arantia) trebuie să aibă o anumită formă, care este considerată norma. La 80% dintre copiii cu sindrom Down, fluxul de sânge în canalul Arantia este afectat. Cu toate acestea, 5% dintre copiii sănătoși pot prezenta, de asemenea, astfel de anomalii..
  • Scăderea oaselor maxilare poate indica un risc crescut de sindrom Down.
  • O creștere a dimensiunii vezicii urinare apare la copiii cu sindrom Down. Dacă vezica nu este vizibilă la ecografie la 11 săptămâni, atunci acest lucru nu este înfricoșător (acest lucru se întâmplă la 20% dintre femeile însărcinate în acest moment). Dar dacă vezica nu este vizibilă, atunci medicul vă poate sfătui să veniți pentru o a doua ecografie într-o săptămână. La 12 săptămâni, vezica devine vizibilă în toate fructele sănătoase..
  • Palpitațiile frecvente (tahicardie) la făt pot indica, de asemenea, un risc crescut de sindrom Down.
  • Prezența unei singure artere ombilicale (în loc de două este normală) crește riscul nu numai al sindromului Down, ci și al altor boli cromozomiale (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa etc.)

Norma de hCG și subunitate β liberă de hCG (β-hCG)

HCG și subunitatea β (beta) liberă a hCG sunt doi indicatori diferiți, fiecare putând fi utilizat ca screening pentru sindromul Down și alte boli. Măsurarea nivelului de subunitate β liberă de hCG permite o determinare mai precisă a riscului sindromului Down la un copil nenăscut decât măsurarea totalului hCG.

Normele pentru hCG în funcție de vârsta gestațională în câteva săptămâni pot fi http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Norme pentru subunitatea β liberă a hCG în primul trimestru:

  • 9 săptămâni: 23,6 - 193,1 ng / ml, sau 0,5-2 MM
  • 10 săptămâni: 25,8 - 181,6 ng / ml, sau 0,5-2 MM
  • 11 săptămâni: 17,4 - 130,4 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
  • 12 săptămâni: 13,4 - 128,5 ng / ml sau 0,5 - 2 MoM
  • 13 săptămâni: 14,2 - 114,7 ng / ml sau 0,5 - 2 MoM

Atenţie! Normele în ng / ml pot varia în laboratoare diferite, deci datele indicate nu sunt finale și, în orice caz, trebuie să consultați un medic. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci standardele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal?

Dacă subunitatea β liberă de hCG este mai mare decât normal pentru vârsta de gestație sau depășește 2 MM, atunci copilul are un risc crescut http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Dacă subunitatea β liberă de hCG este sub normal pentru vârsta de gestație sau este mai mică de 0,5 MM, atunci copilul are un risc crescut http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Norma RARR-A

PAPP-A, sau, cum se numește, „proteina plasmatică A asociată cu sarcina”, este al doilea indicator utilizat în screeningul biochimic din primul trimestru. Nivelul acestei proteine ​​este în continuă creștere în timpul sarcinii, iar abaterile indicatorului pot indica diverse boli la copilul nenăscut.

Normă pentru PAPP-A, în funcție de durata sarcinii:

  • 8-9 săptămâni: 0,17 - 1,54 ppm / ml sau 0,5 până la 2 MM
  • 9-10 săptămâni: 0,32 - 2, 42 ppm / ml sau de la 0,5 până la 2 MM
  • 10-11 săptămâni: 0,46 - 3,73 miere / ml, sau de la 0,5 până la 2 MM
  • 11-12 săptămâni: 0,79 - 4,76 miere / ml, sau de la 0,5 până la 2 MoM
  • 12-13 săptămâni: 1,03 - 6,01 miere / ml, sau de la 0,5 până la 2 MM
  • 13-14 săptămâni: 1,47 - 8,54 miere / ml, sau de la 0,5 până la 2 MM

Atenţie! Normele în MED / ml pot varia în laboratoare diferite, deci datele indicate nu sunt finale și, în orice caz, trebuie să consultați un medic. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci standardele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă PAPP-A nu este normal?

Dacă PAPP-A este sub valoarea normală pentru vârsta de gestație sau este mai mic de 0,5 MM, atunci copilul are un risc crescut pentru http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna și http://mygynecologist.ru/ conținut / sindrom-edwardsa.

Dacă PAPP-A este peste norma pentru vârsta gestațională sau depășește 2 MM, dar restul indicatorilor de screening sunt normali, atunci nu există niciun motiv de îngrijorare. Studiile au arătat că în grupul de femei cu un nivel crescut de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli la făt sau complicații ale sarcinii nu este mai mare decât la alte femei cu PAPP-A normală.

Ce este riscul și cum se calculează?

După cum ați observat, fiecare dintre indicatorii de screening biochimici (hCG și PAPP-A) pot fi măsurați în MoM. MoM este o valoare specială care arată cât diferă rezultatul analizei de rezultatul mediu pentru o anumită vârstă gestațională.

Dar totuși, hCG și PAPP-A sunt afectate nu numai de vârsta gestațională, ci și de vârsta, greutatea dvs., indiferent dacă fumați, ce boli aveți și alți alți factori. De aceea, pentru a obține rezultate de screening mai exacte, toate datele sale sunt introduse într-un program de calculator care calculează riscul de îmbolnăvire la un copil individual pentru tine, ținând cont de toate caracteristicile tale.

Important: pentru calculul corect al riscului, este necesar ca toate testele să fie prezentate în același laborator în care se efectuează calculul riscului. Programul de calcul al riscului este reglat pe parametri speciali care sunt individuali pentru fiecare laborator. Prin urmare, dacă doriți să verificați de două ori rezultatele screeningului într-un alt laborator, va trebui să trimiteți din nou toate testele.

Programul dă rezultatul sub formă de fracție, de exemplu: 1:10, 1: 250, 1: 1000 și altele asemenea. Înțelegeți fracția după cum urmează:

De exemplu, riscul este de 1: 300. Aceasta înseamnă că din 300 de sarcini cu indicatori precum al tău, unul are un copil cu sindrom Down și 299 de copii sănătoși.

În funcție de fracția obținută, laboratorul emite una dintre concluzii:

  • Testul este pozitiv - un risc ridicat de sindrom Down la un copil. Deci, aveți nevoie de o examinare mai amănunțită pentru a clarifica diagnosticul. Poți fi recomandat http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona sau http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Test negativ - risc scăzut de sindrom Down la un copil. Va trebui să parcurgeți http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, dar nu sunt necesare examene suplimentare.

Ce să fac dacă am un risc ridicat?

Dacă, în urma screeningului, s-a constatat că aveți un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down, atunci acesta nu este un motiv pentru a intra în panică și, cu atât mai mult, pentru a pune capăt sarcinii. Vi se va trimite o consultație cu un medic de genetică, care va analiza încă o dată rezultatele tuturor examinărilor și, dacă este necesar, vă va recomanda să vă supuneți examinărilor: o biopsie sau amniocenteză corionică.

Cum să confirmați sau să refuzați rezultatele screeningului?

Dacă credeți că screeningul a fost efectuat incorect pentru dvs., atunci puteți repeta examinarea într-o altă clinică, dar pentru aceasta va trebui să treceți din nou toate testele și să faceți o ecografie. Acest lucru va fi posibil numai dacă vârsta gestațională în acest moment nu depășește 13 săptămâni și 6 zile.

Doctorul spune că am nevoie de un avort. Ce sa fac?

Din păcate, există situații în care medicul recomandă cu tărie sau chiar te obligă să faci un avort pe baza rezultatelor screeningului. Nu uitați: niciun medic nu are dreptul la astfel de acțiuni. Screening-ul nu este metoda de diagnostic finală pentru sindromul Down și, numai pe baza rezultatelor slabe ale acestuia, sarcina nu trebuie întreruptă.

Spuneți că doriți să vă consultați cu un medic genetician și să faceți proceduri de diagnostic pentru a detecta sindromul Down (sau o altă boală): o biopsie de viloz corionic (dacă vârsta de gestație este de 10-13 săptămâni) sau amniocenteză (dacă vârsta de gestație este de 16-17 săptămâni).

Screening pentru primul trimestru de sarcină - ceea ce trebuie să știți despre rate și rezultate

Aproape fiecare femeie însărcinată a auzit ceva despre screening pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu de ce îl numesc în mod special.

Iar pentru viitoarele mame care încă nu trebuie, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe să facă acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu, de ce medicul are nevoie de acest lucru. La aceste multe alte întrebări referitoare la acest subiect, veți găsi răspunsurile în acest articol..

Așa că, de mai multe ori a trebuit să mă confrunt cu faptul că o femeie, auzind un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să tragă în cap imagini groaznice care o înspăimântau, provocându-i o dorință, să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul de screening..

Screening (screening screening în limba engleză - sortare) - acestea sunt diferite metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi utilizate în masă în grupuri mari de indivizi pentru a identifica o serie de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, următoarea definiție poate fi dată conceptului de „screening prenatal”.

Screeningul din primul trimestru este un complex de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate la o anumită vârstă gestațională pentru a identifica malformații fetale grosiere, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii de dezvoltare fetală sau de anomalii genetice.

Termenul valabil pentru screening pentru 1 trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (consultați calculatorul pentru calcularea vârstei gestaționale cu săptămână). Screeningul mai devreme sau mai târziu nu este efectuat, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este de 11-13 săptămâni obstetrice de sarcină.

Cine depistează primul trimestru de sarcină?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății din Federația Rusă din 2000, screeningul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie îl poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forță la aceste studii, dar pentru a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și neglijarea unei femei și, mai ales, de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screeningul prenatal ar trebui să fie efectuat fără eșec:

  • Femei peste 35 de ani.
  • Prezența amenințării avortului în primele etape.
  • Istoric de avort spontan.
  • Istoricul sau regresul sarcinii.
  • Pericole de muncă.
  • Anomalii cromozomiale diagnosticate anterior și (sau) malformații ale fătului în funcție de rezultatele screeningului în sarcinile anterioare sau de prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
  • Femeile care au avut o boală infecțioasă în sarcina timpurie.
  • Femeile însărcinate care nu sunt însărcinate.
  • Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
  • Bolile moștenite în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
  • O relație strânsă între mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină, constă în două metode de cercetare - screeningul cu ultrasunete al primului trimestru și screening biochimic.

Ecografie de screening

Pregătirea pentru studiu: Dacă ecografia este efectuată transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară o pregătire specială. Dacă ecografia se realizează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), studiul se efectuează cu vezica completă. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte, sau să bei o oră și jumătate înainte de studiu, pentru a bea 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea de date de ultrasunete fiabile. Conform normelor, screeningul primului trimestru sub formă de ecografie se realizează:

  • Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetrică și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
  • KTR (dimensiunea coccyx-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
  • Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod corespunzător toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tuseze, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să-și schimbe poziția.

În urma ecografiei, sunt examinați următorii indicatori:

  • KTR (dimensiunea coccyx-parietală) - măsurată de la osul parietal până la coccis
  • Circumferinta capului
  • BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
  • Distanța de la osul frontal la osul occipital
  • Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
  • TVP (grosimea gulerului)
  • Frecvența cardiacă (frecvența cardiacă) a fătului
  • Lungimea humerusului, oasele coapsei, precum și oasele antebrațului și ale piciorului inferior
  • Locația inimii și a stomacului în făt
  • Dimensiunile inimii și vasele mari
  • Locația placentei și grosimea acesteia
  • Cantitatea de apă
  • Numărul de vase din cordonul ombilical
  • Starea faringelui intern al colului uterin
  • Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

KTR, mmTVP, mmOs nazal, mmFrecvența cardiacă, bătăi pe minutBPR, mm
10 săptămâni33-411,5-2,2Vizibil, dimensiune neevaluat161-17914
11 săptămâni42-501,6-2,4Vizibil, dimensiune neevaluat153-17717
12 săptămâni51-591.6-2.5Mai mult de 3 mm150-174douăzeci
13 săptămâni62-731,7-2,7Mai mult de 3 mm147-17126

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei??

Conform rezultatelor screeningului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

  • Sindromul Down - trisomie pentru 21 de cromozomi, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența depistării este de 1: 700 de cazuri. Datorită screeningului prenatal, rata natalității copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1: 1100 de cazuri.
  • Patologiile dezvoltării tubului neural (meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
  • Oftalocelul este o patologie în care o parte din organele interne se află sub pielea peretelui abdominal anterior, într-un sac hernial.
  • Sindromul Patau - trisomie pe al 13-lea cromozom. Frecvența apariției în medie 1: 10000 cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza deteriorărilor severe ale organelor interne. Ecografie - frecvență cardiacă a fătului, afectare a creierului, omfalocel, dezvoltare mai lentă a oaselor.
  • Sindromul Edwards - Trisomie pe al 18-lea cromozom. Frecvența apariției 1: 7000 de cazuri. Este mai frecvent la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. Ecografia arată o scădere a ritmului cardiac fetal, omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
  • Triploidia este o anomalie genetică în care se observă un set triplu de cromozomi, în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
  • Sindromul Cornelia de Lange este o anomalie genetică în care fătul are diverse malformații, iar în viitor, retard mental. Frecvența 1: 10.000 de cazuri.
  • Sindromul Smith-Opitz este o boală genetică recesivă genetică autosomală care se manifestă ca o tulburare metabolică. Drept urmare, copilul are multiple patologii, retard mental, autism și alte simptome. Frecvența apariției în medie de 1: 30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticul sindromului Down

În principal, se efectuează o scanare cu ultrasunete pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

  • Grosimea spațiului gulerului (TBP). TBP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a naște un copil cu sindrom Down, dar și că sunt posibile alte patologii genetice la făt..
  • La copiii cu sindrom Down, oasele nazale nu sunt vizualizate cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de sarcină, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât este imposibil de evaluat în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, fătul formează un sistem limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este, de asemenea, fiabilă. Frecvența apariției anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea spațiului gulerului.

TVP, mmFrecvența anomaliilor,%
37
427
553
649
783
870
978

La descifrarea datelor din screeningul din primul trimestru, trebuie amintit că numai un indicator al grosimii spațiului gulerului nu este un ghid de acțiune și nu înseamnă o probabilitate de 100% a prezenței unei boli la un copil..

Prin urmare, următoarea etapă a screeningului din primul trimestru este efectuată - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți, se calculează riscul prezenței unei patologii cromozomiale. Dacă riscul în funcție de rezultatele acestor studii este mare, atunci sugerează o amniocenteză. Aceasta este colectarea lichidului amniotic pentru un diagnostic mai precis..

În cazuri deosebit de dificile, cordocenteza poate fi necesară - luând sânge de cordon ombilical pentru analiză. Poate utiliza, de asemenea, o biopsie corionică de viloze. Toate aceste metode sunt invazive și implică riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia privind conduita lor este decisă de femeie și de medicul său împreună, luând în considerare toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru al sarcinii

Această etapă a studiului este obligatorie după ecografie. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de durata sarcinii până la o zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ecografia vă permite să determinați vârsta gestațională cu exactitatea necesară pentru a realiza un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza CTR. De asemenea, o scanare cu ultrasunete poate dezvălui o sarcină moartă, o sarcină regresantă, caz în care examinarea ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele este luat pe stomacul gol! Este nedorit să bei apă chiar în această dimineață. Dacă studiul se realizează prea târziu, vi se permite să beți apă. Este mai bine să aduci mâncare și o gustare imediat după prelevarea de sânge decât să încălci această afecțiune..

Cu 2 zile înainte de ziua specificată a studiului, ar trebui să excludeți din dietă toate produsele care sunt alergene puternice, chiar dacă nu ați avut niciodată alergii la acestea - sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și carne afumată.

În caz contrar, riscul obținerii de rezultate false este semnificativ crescut..

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică

Acest hormon este produs de corionul („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibilă determinarea prezenței sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul de β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim se observă la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat în a doua jumătate a sarcinii.

Indicatori normali ai nivelului gonadotropinei corionice, în funcție de durata sarcinii:O creștere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:O scădere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâniβ-hCG, ng / ml
  • Sindromul Down
  • Sarcina multiplă
  • Toxicoză severă
  • Diabetul matern
  • Sindromul Edwards
  • Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de studiul biochimic)
  • Insuficiență placentară
  • Riscul mare de avort
1025.80-181.60
unsprezece17.4-130.3
1213.4-128.5
treisprezece14.2-114.8

PAPP-A - Proteine-A asociate cu sarcina

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, este responsabilă pentru răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea normală și funcționarea placentei..

Niveluri normale de PAPP-A, în funcție de vârsta gestațională:Abateri ale indicatorilor
săptămâniPAPP-A, MED / ml"-" Odată cu scăderea nivelului său, riscul următoarelor patologii crește:

  • Sindromul Cornelia de Lange
  • Sindromul Down
  • Sindromul Edwards
  • Amenințarea încetării premature a sarcinii

"+" O creștere izolată a nivelului acestei proteine ​​nu are valoare clinică și diagnostică.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

Coeficientul MoM

După ce a primit rezultatele, medicul le evaluează, calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele de coeficient și indicator pot diferi în laboratoare diferite, nivelul hormonului și proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice cercetării dvs. Este necesar să interpretați rezultatele cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul computer PRISCA, ținând cont de toți indicatorii obținuți, se calculează vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fături sau prezența FIV, riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc sub 1: 380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1: 280, aceasta înseamnă că din 280 de femei însărcinate cu aceiași indicatori, va avea un copil cu o patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

  • Valorile IVF - β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
  • Odată cu obezitatea la femei, nivelul hormonilor poate crește.
  • Cu sarcina multiplă, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu exactitate.
  • Diabetul matern poate crește nivelul hormonilor.
Up