logo

Testul prenatal non-invaziv sau NIPT permite depistarea precoce a celor mai frecvente boli genetice la făt, precum și determinarea sexului copilului nenăscut

O persoană are 23 de perechi de cromozomi, care sunt șuvițe de ADN răsucite care poartă informații genetice. Modificările numărului unor cromozomi pot duce la nașterea copiilor cu boli genetice. Astăzi sunt mai mult de 6500.
Multe dintre patologiile genetice sunt legate de sex - moștenite după sex. În astfel de cazuri, sexul copilului este determinat din motive medicale.

NIPT presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele unei femei însărcinate și analiza ulterioară a acestuia pentru a identifica prezența sindroamelor cromozomiale comune. Metoda a apărut în Europa în urmă cu aproximativ 20 de ani, ceea ce a marcat începutul unei noi ere a metodelor eficiente pentru determinarea defectelor genetice ale fătului - fără interferențe în organe și țesuturi. Prenetix este un tip de diagnostic non-invaziv al patologiilor cromozomiale fetale.


Scopul studiului:
- determinați dacă fătul are patologii cromozomilor 21, 18, 13, precum și prezența cromozomilor X și Y suplimentari
- determinați sexul copilului

Durata: la a zecea săptămână de sarcină
Pregătire: nu este necesar, 20 ml de sânge venos sunt suficiente
Primirea rezultatelor: în termen de 12 zile lucrătoare
Precizie: 99,9%
Siguranță: 100% pentru sănătatea femeilor și a copiilor. Sângele este prelevat dintr-o venă pentru analiză, astfel încât nu există riscul de avort sau infecție, ca în cazul unui diagnostic invaziv. Organizația Mondială a Sănătății o recomandă oricărei femei însărcinate..
Disponibilitate: Prenetix poate fi accesat acum în Kaliningrad, la clinica de reproducere Genom

În clinica „Genome-Kaliningrad” orice femeie însărcinată care dorește să obțină informații fiabile despre sănătatea viitorului copil, precum și sexul său, poate lua testul Prenetix.

Caracteristici ale testului Prenetix:
- arată rezultatul exact într-o sarcină dublă, maternitate surogat, sarcină care rezultă din FIV, inclusiv folosind ouă sau spermă donatoare.
- va arăta genul exact al copilului de la zece săptămâni, inclusiv cu o dublă sarcină. La ecografie, caracteristicile sexuale sunt vizibile nu mai devreme de 23 de săptămâni.

Prenetix este o alternativă demnă de screeningul trimestrului clasic. În unele cazuri, evită metodele de diagnostic invazive inutile..

Examenele de screening de rutină I trimestrial includ:
- Ecografia fătului. Ajută la detectarea anomaliilor în fizicul și anatomia copilului nenăscut, la evaluarea stării placentei, a cordonului ombilical, a uterului, a cantității de lichid amniotic.
- Test dublu (test biochimic de sânge). Folosind aceasta, nivelul de proteine ​​plasmatice legate de sarcină (PAPP-A) și gonadotropină corionică (β-hCG) este determinat. Cu patologiile fetale, nivelurile acestor substanțe se schimbă.

Dezavantajul acestui studiu este un procent ridicat de rezultate fals-pozitive, ceea ce reprezintă o indicație pentru studii invazive. Metodele invazive implică obținerea de material biologic pentru cercetarea de laborator prin penetrarea uterului prin puncție (puncție). Metodele invazive sunt adesea însoțite de complicații și pot declanșa un avort spontan. Starea unei femei în perioada de așteptare pentru un studiu invaziv și în timpul desfășurării ei este de obicei stresantă, ceea ce este extrem de nedorit.

Prenetix determină prezența următoarelor patologii:
- Sindromul Down. Retard mental sever și malformații congenitale. Cea mai frecventă patologie cromozomială.
- Sindromul Edwards. Oligofrenie: patologii ale craniului, creierului, pieptului, inimii. Până la 5% dintre nou-născuții cu sindrom Edwards trăiesc până la un an.
- Sindromul Patau. Malformații severe, din 100 de copii sub un an trăiesc 5.
- Sindromul Klinefelter. Boala masculină: patologii ale sistemului endocrin, infertilitate, impotență.
- Sindromul Turner. Boala feminină: infertilitate, retard fizic, tendință la obezitate și boli de inimă.
- Cromozomi X și Y suplimentari. Mici abateri în dezvoltarea mentală și / sau fizică.

Prenetix poate arăta un rezultat fals în următoarele cazuri:
- Sarcina cu mai mult de două fructe;
- Durata studiului este mai mică de două săptămâni;
- Moartea unuia dintre gemeni.

Prenetix este indicat în următoarele cazuri:
- rezultat „rău” al primei proiecții;
- prezența unui istoric de sarcini cu mutații cromozomiale ale fătului;
- vârsta reproductivă târzie a viitorilor părinți (mamă de la 35 de ani, tată de la 42 de ani);
- au identificat anomalii cromozomiale la viitori părinți.

Notă: Riscul apariției tulburărilor genetice la făt crește odată cu vârsta, dar nu este exclus în perioada de până la 35 de ani. Conform legii, medicul trebuie să informeze o femeie de peste treizeci și cinci de ani despre posibilitatea unui test de screening intrauterin pentru a identifica malformațiile copilului.

În ultimii 25 de ani, numărul femeilor care au devenit mame peste 35 de ani a crescut cu 90%. Dacă în urmă cu cincisprezece ani, femeile în vârstă de douăzeci și cinci de ani au fost numite neplăcutul cuvânt „bătrân”, astăzi vârsta „târzie” a trecut la 35 de ani.

Metode de analiză genetică în timpul sarcinii

Fiecare mamă în grijă își face griji pentru sănătatea copilului. Medicina modernă face posibilă aflarea dacă totul este în regulă cu sănătatea copilului, dacă are vreun handicap de dezvoltare, o predispoziție la boli genetice. Pentru aceasta, femeile însărcinate trec un test genetic în timpul sarcinii.

Indicații pentru analiză

Analiza genetică - un set de studii, observații, calcule care fac posibilă studierea proprietăților genelor și determinarea trăsăturilor ereditare.

Analiza genetică în timpul sarcinii este prescrisă în următoarele cazuri:

  • vârsta viitoarei mame este mai veche de 35 de ani;
  • prezența bolilor ereditare (genetice) în familia unei femei însărcinate sau a soțului;
  • o femeie a avut deja un copil cu o patologie genetică;
  • o femeie a avut un avort spontan sau un copil născut;
  • în timpul concepției și sarcinii, corpul femeii a fost afectat de factori negativi (radiații, radiografii) sau a luat alcool, medicamente, unele medicamente care nu erau de dorit să fie utilizate în această perioadă;
  • în timpul sarcinii, femeia a suferit o infecție virală acută (rubeolă, toxoplasmoză, gripă, SARS);
  • un test biochimic de sânge sau o examinare cu ultrasunete a arătat un risc de a dezvolta o patologie genetică la făt.

Toate tipurile de teste pentru genetică în timpul sarcinii pot fi împărțite în metode invazive și teste genetice de sânge..

Analize de sânge genetice

Recent, așa-numitul test triplu a fost folosit din ce în ce mai mult în diagnosticul bolilor ereditare ale unui copil nenăscut. Cu ajutorul său, sunt studiați markerii patologiilor genetice ale fătului și malformațiilor - alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol (E3).

Alpha-Fetoproteină (AFP)

Alpha-fetoproteina este componenta principală a serului sanguin al fătului în curs de dezvoltare. Aceasta este o proteină produsă de ficatul și sistemul digestiv al copilului. Cu urina unui copil, AFP intră în lichidul amniotic și intră în sângele mamei prin placenta. Examinând sângele venos al mamei, puteți determina cantitatea acestei substanțe produse de făt. Fetoproteina alfa poate fi detectată în sângele mamei după 5-6 săptămâni de sarcină.

O creștere a nivelului AFP în sânge apare cu următoarele patologii fetale:

  • defecte ale supraaglomerării tubului neural (hernia creierului sau măduvei spinării);
  • defectele supraaglomerării peretelui abdominal anterior, în care pielea și mușchii peretelui abdominal nu acoperă organele interne, iar alte organe, inclusiv intestinele, sunt acoperite cu o peliculă a unui cordon ombilical extins;
  • infecția duodenului;
  • anomalii renale.

Semnificativ pentru diagnostic, rezultatul analizei genetice în timpul sarcinii pe AFP este o creștere a nivelului AFP de 2,5 ori sau mai mult.

Un conținut redus de proteine ​​din sânge al acestei proteine ​​este adesea găsit atunci când fătul are un cromozom suplimentar, ceea ce poate indica dezvoltarea de patologii precum sindroamele Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. În unele cazuri, o modificare a conținutului de AFP apare în timpul sarcinii multiple, insuficiență fetoplacentală, amenințarea cu încetarea sarcinii.

Gonadotropină corionică umană (hCG)

HCG este o proteină care este produsă de celulele corionului fătului. Chorionul este o parte a embrionului din care va forma placenta în viitor. După concepție, corionul începe să secrete hCG într-un ritm foarte rapid. Nivelul acestei proteine ​​se dublează în fiecare zi în timpul primului trimestru de sarcină. Vârful acestui indicator apare la 7-10 săptămâni de gestație. Apoi scade treptat, fără a se schimba substanțial în a doua jumătate a sarcinii. Determinarea cantitativă a gonadotropinei corionice umane face posibilă controlul cursului sarcinii. Cu o sarcină înghețată sau ectopică, rata de creștere a acestei proteine ​​nu este normală.

Dacă în timpul sarcinii, o analiză genetică pentru hCG a evidențiat o creștere a conținutului de gonadotropină, acest lucru poate indica dezvoltarea sindromului Down la copil, toxicoza la mamă și prelungirea sarcinii. Numărul redus de NP se întâmplă cu o astfel de boală genetică a fătului ca sindromul Edwards (malformații multiple ale organelor interne și retard mental).

Estriol gratuit (E3)

Estriolul gratuit (E3) se referă la hormoni sexuali estrogeni - feminini. De la formarea placentei, conținutul acesteia în sângele mamei crește semnificativ. În primul rând, cea mai mare parte a estriolului este produsă de placentă, mai târziu este produsă de ficatul copilului. Determinarea cantității acestui hormon în sânge vă permite să identificați riscul patologiilor fetale.

Periculos este rezultatul analizei genetice pentru estriol liber, care indică o scădere de 40% sau mai mult. Acest nivel al acestui indicator poate fi cu malformații, defecte cardiace congenitale, infecție intrauterină a fătului. În plus, poate indica dezvoltarea unui sindrom Down la un copil, riscul unei nașteri premature. Reducerea conținutului de E3 în sânge se întâmplă cu insuficiență renală și boli hepatice.

Metode de examinare genetică invazivă

Dacă un test genetic de sânge în timpul sarcinii indică posibilitatea dezvoltării unor patologii ereditare la un copil, o metodă de examinare genetică invazivă este prescrisă pentru o femeie. O caracteristică a acestor metode de diagnostic este aceea că, atunci când este preluat un material, o femeie este introdusă în corp.

Există patru metode de analiză genetică invazive utilizate frecvent în timpul sarcinii..

  1. Amniocenteza este un studiu al lichidului amniotic, care este realizat pentru a determina patologiile genetice ale fătului. Poate fi utilizat pentru a detecta sindromul Down, Patau, Edwards, defecte de dezvoltare fibrocistică, distrofie musculară, defecte ale tubului neural, boala Tai Sachs, boala celulelor secera, hemofilie. Atunci când efectuează prelevarea de materiale, uterul unei femei este străpuns cu un ac special și se prelevează un eșantion de lichid amniotic.
  2. Biopsia corionică - Un studiu asupra celulelor corionice. Această analiză face posibilă detectarea, în stadii foarte timpurii a sarcinii, a unor boli fetale, cum ar fi talasemia, fibroza chistică, sindromul Down, anemia celulelor secera, sindromul Tai Sachs. O biopsie corionică este o puncție a cavității abdominale a unei femei însărcinate pentru a colecta placulele celulare bazale. În unele cazuri, conținutul colului uterin este utilizat pentru cercetare.
  3. Placentocenteza este un studiu asupra celulelor țesutului placentar. Această metodă de analiză vă permite să identificați bolile ereditare la făt care sunt asociate cu modificări ale cantității și calității cromozomilor (sindromul Down) și a multor alte tulburări ale genelor. Placentocenteza este o procedură destul de complicată, de aceea se efectuează sub anestezie generală. În timpul acestuia, peretele abdominal anterior al unei femei este perforat și o bucată de placentă este luată pentru diagnostic..
  4. Cordocenteza este un test de sânge la cord. Folosind această analiză, sunt diagnosticate bolile cromozomiale și ereditare, bolile hemolitice ale fătului, conflictul Rh. În timpul cordocentezei, un ac subțire prin peretele abdominal anterior al unei femei este introdus în vasul cordonului ombilical și se prelevează o probă de sânge.

Rezultatele testelor genetice din timpul sarcinii fac posibilă diagnosticarea bolilor complexe ale bebelușului. Adesea, datorită unui astfel de diagnostic, medicii efectuează terapia intrauterină a copilului, reducând semnificativ riscul de a dezvolta patologii severe.

Analiza genetică în timpul sarcinii

Articole de expertiză medicală

Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie făcută, aceasta este cea mai sigură opțiune pentru a calcula probabilitatea de a dezvolta patologii și defecte ereditare la copilul nenăscut.

De asemenea, testul trebuie făcut dacă:

  1. Multă vreme, concepția nu funcționează sau sarcina se termină într-un avort spontan. Motivul poate fi în defectele cromozomilor tatălui și mamei.
  2. Dacă părinții au peste 35 de ani. În acest caz, probabilitatea de mutații și defecțiuni cromozomiale este semnificativ crescută..
  3. De asemenea, un medic poate îndruma o femeie însărcinată să se supună unei analize genetice, bazându-se pe anamneză:
    • Viitoarea mamă sau tată are boli moștenite grave.
    • Familia are deja copii cu anomalii în setul de cromozomi.
    • Mama așteptată are mai mult de 30-35 de ani.
    • Dacă mama în așteptare din prima jumătate a sarcinii a luat medicamente serioase, droguri, alcool.
  4. O altă indicație pentru un test genetic poate fi suspiciunea unei sarcini ratate în timpul unei scanări cu ultrasunete..
  5. Odată cu modificările testelor biochimice, va trebui să treceți și o analiză genetică.

Cu cine să contactăm?

Test jos în timpul sarcinii

Trebuie făcută o analiză pentru Down în timpul sarcinii, dar, totuși, este mai bine să faceți o astfel de analiză înainte de a planifica copilul, pentru a calcula probabilitatea de a avea un copil cu deviații într-un anumit cuplu. Nu este exclusă nici probabilitatea ca un cuplu tânăr să aibă un copil cu sindrom Down.

Rezultatul cel mai precis este dat de metoda de diagnostic combinată, constând în diagnosticare cu ultrasunete, unde se evaluează grosimea zonei de guler și identificarea unor markeri speciali în serul din sânge. Cel mai bine este să diagnosticați sindromul Down și alte anomalii cromozomiale la 16-18 săptămâni de gestație. Așa-numitul „triplu test” se face pe acest termen și în doar un procent din cazuri dă un rezultat fals. Dar este mai bine să faceți câteva teste - astfel puteți obține rezultatul cel mai precis. Deci, cu un test pozitiv pentru sindromul Down, se efectuează un studiu suplimentar al lichidului amniotic (dar numai dacă viitoarea mamă nu are contraindicații pentru amniocenteză).

Nu disperați dacă rezultatul testului este pozitiv - probabilitatea unei erori de diagnostic nu este exclusă. În acest caz, este mai bine să repetați diagnosticul în una sau două săptămâni și să consultați suplimentar un medic genetician..

Analiza AFP a sarcinii

Analiza AFP în timpul sarcinii face parte și din categoria testelor obligatorii. Femeilor însărcinate li se prescrie această analiză pentru a exclude posibilitatea unui copil să dezvolte anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural, precum și anomalii ale organelor și membrelor interne. Este indicat să diagnosticați între 12-20 de săptămâni, dar cele mai precise informații pot fi obținute la 14-15 săptămâni.

Corpul fătului începe să producă AFP începând cu 5 săptămâni, respectiv, în fiecare săptămână următoare, procentul de AFP din sângele mamei crește, atingând un maxim la 32-34 săptămâni. Norma pentru indicatorul AFP este 0,5-2,5 MoM. Dacă indicatorul este mai mare decât normal, atunci acest lucru poate indica:

  • Greșeală în specificarea vârstei gestaționale.
  • Sarcina multiplă are loc.
  • Probleme la rinichi.
  • Hernia buricului fetal.
  • Anomalii ale coloanei neurale.
  • Anomalii ale peretelui abdominal.
  • Alte defecte fiziologice.

Dacă indicatorul AFP este subestimat, atunci există o probabilitate ridicată de sindrom Down, hidrocefalie, trisomie, derivă chistică, alte anomalii cromozomiale, întârziere de dezvoltare și moarte fetală.

Nu merită să vă bazați în totalitate pe indicatorii AFP din sânge, conform indicatorilor de analiză, nu puteți face un diagnostic complet, deci nu trebuie să vă disperați și să vă supărați. Cu anumite abateri de la normă în mai mult de 90% din cazuri, se nasc copii sănătoși.

Sarcina Analiza PAPP-A

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii este realizată în primul trimestru, pentru a identifica gradul de risc de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Nivelul de PAPP-A în sângele mamei scade cu anomalii cromozomiale, cu amenințarea de avort și pierderea sarcinii. Analiza este realizată începând cu 8 săptămâni, dar cel mai optim timp este de 12-14 săptămâni. După acest termen, fiabilitatea rezultatului este mult redusă. Rezultatul cel mai precis poate fi obținut dacă se efectuează o examinare completă - analiza nivelului hCG, nivelul PAPP-A și examinarea zonei de guler a fătului cu ajutorul unei mașini cu ultrasunete.

Analiza rarr în timpul sarcinii este prescrisă femeilor însărcinate care:

  • Au antecedente de sarcină cu complicații.
  • Au peste 35 de ani..
  • Aveți un istoric de două sau mai multe avorturi spontane.
  • Au antecedente de boli virale și infecțioase transferate înainte de concepție sau în sarcina timpurie.
  • Au un copil în familie cu anomalii cromozomiale.
  • Au patologii ereditare severe la gen.
  • Părinții au fost expuși înainte de sarcină.

O creștere a conținutului de PAPP-A indică un risc ridicat de patologii cromozomiale la viitorul copil (deviații la 21 și 18 perechi de cromozomi și alte abateri), o mare probabilitate de decolorare a sarcinii și avort spontan.

Analiza genetică în timpul sarcinii ajută la diagnosticarea anomaliilor la făt în fazele incipiente și la începutul tratamentului în timp util pentru a păstra sarcina și sănătatea copilului.

Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale

O întrebare etică dificilă, merită să efectuezi o examinare pentru a identifica patologiile genetice ale copilului nenăscut, fiecare femeie însărcinată decide pentru ea însăși. În orice caz, este important să aveți toate informațiile despre capacitățile moderne de diagnostic..

Despre ce metode invazive și neinvazive de diagnostic prenatal există astăzi, cât de informative și sigure sunt și în ce cazuri sunt utilizate, a declarat Yulia SHATOKHA, doctor, șeful departamentului de diagnosticare cu ultrasunete prenatală a Rețelei de centre medicale „Studio cu ultrasunete”.

De ce avem nevoie de diagnostic prenatal??

Diferite metode ajută la prezicerea posibilelor patologii genetice în timpul sarcinii. În primul rând, este vorba de o examinare cu ultrasunete (screening), cu ajutorul căreia medicul poate observa anomalii în dezvoltarea fătului.

A doua etapă a screeningului prenatal în timpul sarcinii este screeningul biochimic (test de sânge). Aceste teste, cunoscute și sub denumirea de teste „duble” și „triple”, sunt realizate în prezent de fiecare femeie însărcinată. Acesta permite, cu un anumit grad de precizie, să prezică riscul anomaliilor cromozomiale fetale.

„Este imposibil să se facă un diagnostic precis pe baza unei astfel de analize, acest lucru necesită studii cromozomiale - mai complexe și mai scumpe.

Studiile cromozomiale nu sunt necesare pentru toate femeile însărcinate, cu toate acestea, există anumite indicații:

viitorii părinți sunt rude apropiate;

mamă expectantă de peste 35 de ani;

prezența în familia copiilor cu patologie cromozomială;

avorturi anterioare sau sarcini ratate;

boli potențial periculoase ale fătului în timpul sarcinii;

administrarea de medicamente nerecomandate în timpul sarcinii;

cu puțin timp înainte de concepție, unul dintre părinți a fost expus la radiații ionizante (radiografie, radioterapie);

riscuri identificate prin ecografie.

Opinia expertului

Probabilitatea statistică de a avea un copil cu o afecțiune cromozomială este de la 0,4 la 0,7%. Dar trebuie să luați în considerare faptul că acesta este un risc pentru populație în ansamblu, pentru femeile însărcinate poate fi extrem de ridicat: riscul de bază depinde de vârstă, naționalitate și diverși parametri sociali. De exemplu, riscul de anomalii cromozomiale la o gravidă sănătoasă crește odată cu vârsta. În plus, există și există un risc individual, care este determinat pe baza datelor biochimice și ecografice.

Testele duble și triple

Proiecții biochimice cunoscute și sub denumirea de Testele „dublu” și „triplu”, și denumite în mod clasic „analiza sindromului Down” sau „analiza deformărilor”, acestea sunt efectuate în perioade strict definite de sarcină.

Test dublu

Un test dublu se face la 10-13 săptămâni de gestație. În timpul acestui test de sânge, priviți valoarea unor indicatori precum:

hCG gratuit (gonadotropină corionică),

PAPPA (proteină plasmatică A, inhibitor A).

Analiza trebuie făcută numai după o scanare cu ultrasunete, ale cărei date sunt utilizate și în calculul riscurilor.

Specialistul va avea nevoie de următoarele date de la încheierea ecografiei: data ecografiei, dimensiunea coccegeo-parietală (KTR), dimensiunea biparietală (BPR), grosimea gulerului (TVP).

Triple test

Al doilea - testul „triplu” (sau „cvadruplu”) este recomandat femeilor însărcinate să treacă la 16-18 săptămâni.

În timpul acestui test, investigați numărul următorilor indicatori:

inhibina A (în cazul unui test cvadruplu)

Pe baza analizei datelor primului și celui de-al doilea screening biochimic și ecografie, medicii calculează probabilitatea unor astfel de anomalii cromozomiale precum:

defecte ale tubului neural;

Sindromul Cornelia de Lange;

Sindromul Smith Lemley Opitz;

Opinia expertului

Testul dublu sau triplu sunt teste biochimice care determină concentrația în sângele mamei a anumitor substanțe care caracterizează starea fătului..

Modul în care sunt calculate riscurile de anomalii cromozomiale?

Pe lângă posibilele patologii cromozomiale, rezultatele screeningului biochimic sunt influențate de mulți factori, în special vârsta și greutatea. Pentru a determina rezultate semnificative statistic, a fost creată o bază de date în care femeile au fost împărțite în grupuri în funcție de vârstă și greutatea corporală și au fost calculați indicatorii medii ai testului „dublu” și „triplu”..

Rezultatul mediu pentru fiecare hormon (MM) a fost baza pentru determinarea intervalului normal. Deci, dacă rezultatul obținut prin împărțirea prin MoM este 0,5-2,5 unități, atunci nivelul hormonului este considerat normal. Dacă mai puțin de 0,5 MoM - scăzut, peste 2,5 - ridicat.

Ce grad de risc al anomaliilor cromozomiale este considerat mare?

În concluzia finală, riscul pentru fiecare patologie este indicat ca fracție.

Considerăm ridicat riscul 1: 380 și mai mare.

Media - 1: 1000 și mai jos - acesta este un indicator normal.

Aceștia consideră că riscul 1: 10000 și mai mic este foarte mic..

Această cifră înseamnă că din 10 mii de femei însărcinate cu acest nivel, de exemplu, hCG, doar una a avut un copil cu sindrom Down.

În cazul în care riscul este mare, se recomandă unei femei să consulte un medic genetician. Acest medic poate programa un examen genetic care este extrem de precis..

Opinia expertului

Riscul de 1: 100 și mai mare este o indicație pentru diagnosticul patologiei cromozomiale fetale, dar fiecare femeie determină măsura criticității acestor rezultate pentru ea însăși. Pentru unii, o probabilitate de 1: 1000 poate părea critică.

Precizia screeningului biochimic de sarcină

Multe femei gravide sunt precaute și sceptice în ceea ce privește screeningul biochimic. Și acest lucru nu este surprinzător - acest test nu oferă nicio informație exactă, pe baza lui putem doar să presupunem probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale.

În plus, conținutul informațional al screeningului biochimic poate scădea dacă:

sarcina a avut loc ca urmare a FIV;

mama expectantă are diabet;

mama expectantă este supraponderală sau lipsește

Opinia expertului

Ca studiu izolat, testele duble și triple au o valoare prognostică scăzută, atunci când datele de ultrasunete sunt luate în considerare, fiabilitatea crește până la 60-70% și numai atunci când se efectuează analize genetice rezultatul va fi exact cu 99%. Este vorba doar despre anomalii cromozomiale. Dacă vorbim de patologie congenitală care nu este asociată cu defecte cromozomiale (de exemplu, „buza fanta” sau defecte congenitale ale inimii și creierului), atunci diagnosticul profesional cu ultrasunete va oferi rezultate fiabile..

Teste genetice pentru suspiciuni anomalii cromozomiale

Pe baza concluziei unei scanări cu ultrasunete sau în cazul în care rezultatele screeningului biochimic sunt nefavorabile, geneticianul poate sugera mamei în așteptare să se supună examinare invazivă. În funcție de termen, poate fi o biopsie corionică sau placentă, amniocenteză sau cordocenteză. Un astfel de studiu dă rezultate foarte precise, dar în 0,5% din cazuri, o astfel de intervenție poate provoca un avort spontan.

Eșantionarea materialelor pentru cercetarea genetică se realizează sub anestezie locală și cu control ecografic. Cu un ac subțire, medicul găurește uterul și ia cu atenție materialul genetic. În funcție de vârsta gestațională, acesta poate fi particule de vilozități corionice sau placentă (biopsie corionică sau placentară), lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge de cordon ombilical (cordocenteză).

Materialul genetic rezultat este trimis spre analiză, care va determina sau exclude prezența multor anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Evards, sindromul Turner (99% acuratețe) și Klinefelter (98% precizie).

Acum patru ani, a apărut o alternativă la această metodă de cercetare genetică - un test genetic prenatal non-invaziv. Acest studiu nu necesită producerea de material genetic - pentru el este suficient să ia sânge din venele viitoarei mame pentru analiză. Metoda se bazează pe analiza fragmentelor ADN fetale, care în procesul de actualizare a celulelor sale intră în fluxul sanguin al unei gravide.

Puteți face acest test încă din a zecea săptămână de sarcină. Este important să înțelegem că acest test nu este încă foarte răspândit în Rusia, foarte puține clinici îl fac și nu toți medicii iau în considerare rezultatele acestuia. Prin urmare, trebuie să fiți pregătit pentru faptul că medicul poate recomanda cu tărie o examinare invazivă în caz de riscuri mari prin ecografie sau screening biochimic. Oricum - decizia rămâne întotdeauna cu viitorii părinți.

În orașul nostru, testele genetice prenatale neinvazive sunt efectuate de către clinici:

Avicenna. Test panoramic. Diagnostic genetic prenatal non-invaziv al aneuploidiei 42 tr Diagnosticul genetic prenatal non-invaziv al aneuploidiei și microdelecțiilor - 52 tr

Almita. Test panoramic. Cost de la 40 la 54 tr în funcție de completitatea studiului.

„Studiul cu ultrasunete”. Testul prenetix. Cost 38 tr.

Opinia expertului

Doar analiza cromozomială poate confirma sau exclude patologia cromozomială. Ecografia și screeningul biochimic pot calcula doar mărimea riscului. Analiza patologiilor precum sindromul Down, Edwards și Patau poate fi efectuată începând cu 10 săptămâni de sarcină. Acest lucru se realizează prin obținerea ADN-ului fetal direct din structurile ovului (metoda invazivă directă). Riscul apărut în urma unei intervenții invazive, în prezența indicațiilor directe, este garantat a fi mai mic decât riscul patologiei cromozomiale (aproximativ 0,2-0,5% în funcție de diferiți autori).

În plus, astăzi orice femeie însărcinată din proprie voință poate fi testată pentru prezența bolilor genetice majore la făt printr-o metodă directă non-invazivă. Pentru aceasta, este suficient să donezi sânge dintr-o venă. Metoda este absolut sigură pentru făt, dar destul de scumpă, ceea ce limitează utilizarea pe scară largă a acestuia.

Decizie dificila

Întrebarea dacă este necesar un diagnostic de boli genetice în timpul sarcinii și ce să facă cu informațiile obținute în urma cercetărilor, fiecare femeie decide pentru ea însăși. Este important să înțelegem că medicii nu au dreptul să exercite presiune asupra femeii însărcinate în această problemă.

Opinia expertului

Cu o perioadă de gestație de până la 12 săptămâni, o femeie însăși poate decide cu privire la necesitatea unui avort în cazul oricărei patologii fetale. La o dată ulterioară, sunt necesare motive întemeiate pentru acest lucru: afecțiuni patologice incompatibile cu viața fătului și boli care vor duce ulterior la handicap profund sau la moartea nou-născutului. În fiecare caz, această problemă este rezolvată ținând cont de vârsta gestațională și prognosticul pentru viața și sănătatea fătului și a femeii însărcinate.

Există două motive pentru care medicii pot recomanda încetarea unei sarcini:

se dezvăluie malformații ale fătului care nu sunt compatibile cu viața sau cu prognosticul dizabilității profunde a copilului;

condiție maternă în care prelungirea sarcinii poate provoca un curs nefavorabil al bolii, cu o amenințare la viața mamei.

Diagnosticul prenatal, fie biochimic, ecografic sau genetic, este opțional. Unii părinți vor să aibă cele mai complete informații, alții preferă să se limiteze la un set minim de examene, având încredere în natură. Și fiecare alegere merită respect.

Informații utile? lasă un link către articolul pe rețelele de socializare!

Up