logo

Primul screening este un examen important, care trebuie transmis tuturor femeilor aflate într-o poziție în săptămâna 10-14 a sarcinii. Datorită unui set de proceduri, este posibil să se identifice mame în așteptare cu risc pentru posibila dezvoltare de anomalii genetice și patologii la un copil.

Care este prima screening, atunci când este efectuată, care sunt rezultatele normale - descrise în acest articol.

Ce este un examen de screening și ce include?

Screening-ul este un complex de proceduri medicale care vizează identificarea și prevenirea dezvoltării diferitelor boli. Un astfel de sondaj este realizat nu numai pentru femeile care se așteaptă la copii, ci și pentru alte segmente ale populației.

Screeningul perinatal pentru întreaga sarcină se realizează de trei ori și include:

  • Ecografia, care ajută să vezi cum se dezvoltă copilul în pântece.
  • Prelevarea de sânge venos pentru a determina nivelul de hormon hCG și proteina PAPP-A.

Trebuie să fac?

Primul screening perinatal este recomandat de Ministerul Sănătății pentru toate femeile gravide, dar nu este o procedură obligatorie. Adică, dacă mama care așteaptă refuză testele, medicii nu o vor forța să doneze sânge și să facă ecografie.

Dar merită să refuzați? În niciun caz, la urma urmei, o astfel de examinare va ajuta la avertizarea viitorilor părinți despre posibile probleme de dezvoltare ale bebelușului lor, cum ar fi boala Down sau Edwards, diverse defecte în structura sistemului nervos și alte patologii care pot duce ulterior la moartea copilului sau nașterea acestuia cu dizabilități..

Dacă, potrivit rezultatelor examinării, se găsesc patologii fetale incompatibile cu viața normală, atunci medicii vor direcționa femeia să încheie sarcina din motive medicale. Este mai bine să nască un copil sănătos, dar mai târziu decât acum, un bebeluș care nu este capabil de o existență normală.

Primul screening perinatal este recomandat în special pentru următoarele categorii de femei însărcinate:

  1. mai mici de 18 ani și mai mari de 35 de ani - la această vârstă există o mare probabilitate de avort spontan al unui copil sau de apariție de defecte la naștere în el;
  2. antecedente de sarcină ratată, avort spontan (avort spontan) sau naștere mortală;
  3. având deja copii cu dizabilități genetice;
  4. având boli ereditare sau patologii în pedigree;
  5. lucrul în industrii periculoase;
  6. luarea de medicamente periculoase pentru făt (medicamente fetotoxice);
  7. la începutul sarcinii, suferind boli infecțioase (inclusiv gripa, SARS);
  8. cei cu dependență (alcool, fumat, droguri);
  9. a rămas însărcinată ca urmare a unei relații strânse.

Pentru categoriile de femei de mai sus, trecerea primului screening perinatal este necesară, deoarece toți acești factori pot provoca abateri în dezvoltarea corectă a copilului.

Când faceți - datele

Primul screening perinatal se realizează între a zecea și a 14-a săptămână de sarcină, dar perioada cea mai favorabilă pentru procedură este de la a 11-a până la a 13-a săptămână. În acest moment - la sfârșitul primului trimestru de sarcină - se termină perioada fetală de dezvoltare a copilului.

În această perioadă de timp, puteți obține cele mai fiabile informații despre dezvoltarea copilului cu ajutorul ultrasunetelor și pentru a determina parametri importanți, cum ar fi dimensiunea gulerului fătului și dimensiunea coccegeo-parietală (CTE).

De asemenea, în această perioadă, puteți urmări cel mai clar nivelul hormonilor din serul sanguin.

S-ar putea să vă fie util să citiți despre al doilea și al treilea screening perinatal..

Norme și indicatori

După cum am menționat mai sus, în timpul primului screening, sunt efectuate două examene principale: ecografia și donarea de sânge dintr-o venă.

Ce este determinat de aceste studii și care sunt indicatorii normali? Luați în considerare în continuare.

Ce arată ecografia?

Examinarea cu ultrasunete la primul screening are ca scop determinarea următorilor indicatori:

  • Localizarea embrionului în uter - pentru a exclude o sarcină ectopică.
  • Numărul de fructe - un copil sau mai mulți, precum și o sarcină identică sau opusă.
  • Viabilitatea fetală - la 10-14 săptămâni, bătăile inimii bebelușului și mișcările sale cu brațele și picioarele sunt deja clar vizibile.
  • Dimensiunea coccyx-parietală - acest indicator este verificat cu datele privind ultima menstruație a viitoarei mame, după care se determină o vârstă gestațională mai precisă.
  • Anatomia fătului - la sfârșitul primului trimestru, ecografia copilului arată clar oasele craniului și ale feței, precum și rudimentele organelor interne, în special creierul.
  • Grosimea spațiului gulerului (TBP) este cel mai important indicator determinat la primul screening. Depășirea acesteia poate indica prezența unor defecte genetice..
  • Mărimea osului nazal - acest parametru ajută, de asemenea, la determinarea prezenței bolilor genetice..
  • Se determină starea placentei - maturitatea acesteia, metoda de atașament și alți indicatori care pot provoca avortul spontan.

Niveluri hormonale

Pe baza rezultatelor ecografiei, un test biochimic de sânge este efectuat pentru a determina nivelul de hormoni hCG și PAPP-A.

Nivelurile ridicate de gonadotropină corionică umană (hCG) pot indica:

  • sarcina de gemeni sau gemeni;
  • diabet la mama așteptată;
  • prezența patologiilor la făt;
  • sarcină incorectă.

Un alt hormon, al cărui nivel este determinat la primul screening, este proteina PAPP-A. El este responsabil pentru buna funcționare a placentei și nivelul redus poate indica:

  • prezența sindromului Down al fătului sau Edwards;
  • dezvoltarea patologiilor genetice;
  • sarcină ratată.

Dacă rezultatele sunt proaste

Dacă rezultatele primului ecran nu au reușit în întregime - nu intrați imediat în panică și nu vă supărați.

Pe lângă screening, există mai multe alte metode pentru determinarea anomaliilor fetale. După examinarea rezultatelor screeningului, dacă este necesar, acestea sunt prescrise de un genetician. Și numai după studii suplimentare putem vorbi despre punerea unui diagnostic.

În plus, pentru a confirma sau a nega rezultatele primului examen de screening, este efectuat un al doilea, în a 16-a săptămână de sarcină. După deținerea sa, situația va deveni mai clară..

Există întotdeauna posibilitatea de a primi rezultate de cercetare eronate, deoarece fiecare femeie însărcinată are propriile sale caracteristici individuale, în care rezultatele testelor și ecografiei pot diferi de cele normale, dar copilul se va naște complet sănătos..

Video util

Puteți afla mai multe despre prima selecție perinatală din videoclip:

Screeningul prenatal - cele mai complete informații

De mai mulți ani, programul de screening prenatal funcționează cu succes la Centrul de Imunologie și Reproducere. Specialiștii noștri sunt invitați la conferințe de specialitate și în alte clinici. Laboratorul nostru primește în mod constant note bune în sistemul de control al calității. Specialiștii special instruiți calculează riscurile.

Conţinut

Ce este diagnosticul prenatal?

Cuvântul prenatal înseamnă prenatal. Prin urmare, termenul "diagnostic prenatal" înseamnă orice cercetare care poate clarifica starea fătului. Întrucât viața unei persoane începe din momentul concepției, diverse probleme de sănătate pot apărea nu numai după naștere, ci și înainte de naștere. Problemele pot fi diferite:

  • destul de inofensiv că fătul se poate descurca singur,
  • mai grav atunci când asistența medicală în timp util salvează sănătatea și viața fătului,
  • suficient de greu pe care medicina modernă nu le poate face față.

Pentru a determina starea de sănătate a fătului, se folosesc metode de diagnostic prenatal, care includ ultrasunete, cardiotocografie, diverse studii biochimice, etc. Toate aceste metode au capacități și limitări diferite. Unele metode sunt complet sigure, cum ar fi ecografia. Unele sunt asociate cu un anumit risc pentru făt, de exemplu, amniocenteza (testul lichidului amniotic) sau biopsia corionică a vilozelor.

Este clar că metodele de diagnostic prenatal, asociate cu riscul de complicații ale sarcinii, trebuie aplicate numai atunci când există indicații convingătoare pentru utilizarea lor. Pentru a restrânge cât mai mult cercul pacienților care au nevoie de metode invazive (de exemplu, legate de intervenția în corp) de diagnostic prenatal, folosim identificarea grupurilor de risc pentru dezvoltarea anumitor probleme la făt..

Care sunt grupurile de risc?

Grupurile de risc sunt astfel de grupuri de pacienți, dintre care probabilitatea de a detecta o sau alta patologie a sarcinii este mai mare decât în ​​întreaga populație (în rândul tuturor femeilor din această regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului, preeclampsie (toxicoză tardivă), diverse complicații în timpul nașterii, etc. Dacă o femeie, în urma unei examinări, este expusă riscului pentru o patologie particulară, acest lucru nu înseamnă că această patologie se va dezvolta în mod necesar. Aceasta înseamnă doar că la acest pacient poate apărea acest tip de patologie cu o probabilitate mai mare decât la alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi în pericol, dar nu pot exista probleme în timpul sarcinii. Și neoborot, o femeie poate să nu fie în pericol, dar poate avea o problemă. Diagnosticul înseamnă că această sau acea afecțiune patologică a fost deja găsită la acest pacient.

De ce sunt necesare grupuri de risc?

Știind că pacientul se află într-unul sau alt grup de risc ajută medicul să planifice tactica sarcinii și a nașterii. Identificarea grupurilor de risc vă permite să protejați pacienții care nu sunt expuși riscului de intervenții medicale inutile și invers, vă permite să justificați numirea anumitor proceduri sau studii la pacienții cu risc.

Ce este screeningul??

Cuvântul screening înseamnă ecranizare. În medicină, screeningul se înțelege că înseamnă efectuarea unor studii simple și sigure pentru grupuri mari de populație pentru a identifica grupuri de risc pentru dezvoltarea unei anumite patologii. Screeningul prenatal se referă la studii efectuate de gravide pentru identificarea grupurilor de risc pentru complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este screeningul pentru identificarea grupurilor de risc pentru dezvoltarea malformațiilor congenitale la făt. Screening-ul nu permite identificarea tuturor femeilor care pot avea o anumită problemă, dar face posibilă distingerea unui grup relativ mic de pacienți, în cadrul căruia majoritatea persoanelor cu acest tip de patologie vor fi concentrate.

De ce screeningul pentru malformații fetale?

Unele tipuri de malformații congenitale la făt sunt destul de frecvente, de exemplu, sindromul Down (trisomia pe cea de-a 21-a pereche de cromozomi sau trisomia 21) - într-un caz pentru 600 - 800 de nou-născuți. Această boală, precum și unele alte boli congenitale, apar la momentul concepției sau în stadiile foarte timpurii ale dezvoltării embrionului și pot fi diagnosticate cu sarcină invazivă timpurie, folosind metode invazive de diagnostic prenatal (prelevarea de viloze corionice și amniocenteza). Cu toate acestea, astfel de metode sunt asociate cu riscul de o serie de complicații ale sarcinii: avort spontan, dezvoltarea unui conflict pe factorul Rh și tipul de sânge, infecția fătului, dezvoltarea unei pierderi de auz la un copil, etc. În special, riscul de a dezvolta un avort spontan după astfel de studii este de 1: 200. Prin urmare, aceste studii ar trebui să fie prescrise numai femeilor cu grupuri cu risc ridicat. Grupurile de risc includ femei de peste 35 de ani și în special peste 40 de ani, precum și pacienți cu nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare în trecut. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down pot fi născuți la femei foarte mici. Metodele de screening - studii complet sigure efectuate în perioade de gestație specifice - fac posibilă identificarea grupurilor de femei cu risc pentru sindromul Down cărora li se poate demonstra că sunt supuse eșantionului corionic de vilozitate sau amniocenteză. Femeile care nu prezintă risc nu au nevoie de studii suplimentare invazive. Găsirea unui risc crescut de a dezvolta malformații fetale folosind metode de screening nu este un diagnostic. Diagnosticul poate fi făcut sau respins cu teste suplimentare..

Ce tipuri de defecte de naștere sunt examinate??

În prezent, se recomandă screeningul pentru următoarele tipuri de malformații congenitale la făt:

  • Sindromul Down (trisomie pentru a douăzeci și prima pereche de cromozomi)
  • Sindromul Edwards (trisomie pentru a optsprezecea pereche)
  • Defecte ale tubului neural (spina bifida și anencefalie)
  • Crizozomul 13 Trisomie de risc (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură
  • Sindromul Smith-Lemley-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Ce tipuri de studii sunt efectuate ca parte a screeningului riscului de malformație fetală?

Pe tipuri de studii se disting:

  • Screening biochimic: un test de sânge pentru diverși indicatori
  • Screening cu ultrasunete: detectarea semnelor de anomalii de dezvoltare cu ajutorul ultrasunetelor.
  • Screening combinat: o combinație de screening biochimic și ecografic.

O tendință generală în dezvoltarea screeningului prenatal este dorința de a primi informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări în cele mai timpurii etape posibile ale sarcinii. S-a dovedit că screeningul combinat la sfârșitul primului trimestru de sarcină (perioade de 10-13 săptămâni) vă permite să vă apropiați de eficacitatea screeningului biochimic clasic al celui de-al doilea trimestru de sarcină..

Screeningul cu ultrasunete utilizat pentru procesarea matematică a riscurilor anomaliilor fetale se efectuează doar de o dată: la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

În ceea ce privește screeningul biochimic, setul de indicatori va fi diferit în diferite etape ale sarcinii. În timpul sarcinii 10-13 săptămâni, sunt verificați următorii indicatori:

  • subunitate β liberă de hormon corionic uman (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii), proteina A plasmatică legată de sarcină

Calculul riscului de măsurare a anomaliilor fetale, pe baza măsurării acestor indicatori, se numește test biochimic dublu din primul trimestru de sarcină.

Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de a detecta sindromul Down (T21) și Edwards (T18), trisomia pe al 13-lea cromozom (sindromul Patau), triploidie maternă, sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură. Riscul de defecte ale tubului neural folosind un test dublu nu poate fi calculat, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este α-fetoproteina, pe care încep să o determine abia din al doilea trimestru de sarcină..

Programele informatice speciale permit calcularea riscului combinat de anomalii ale dezvoltării fetale, luând în considerare parametrii biochimici determinați într-un test dublu din primul trimestru și rezultatele unei scanări cu ultrasunete efectuate în decurs de 10-13 săptămâni de sarcină. Un astfel de test se numește combinat cu testul dublu TBP din primul trimestru de sarcină sau un triplu test al primului trimestru de sarcină. Rezultatele calculului de risc obținut folosind testul dublu combinat sunt mult mai precise decât calculele de risc numai pe baza parametrilor biochimici sau numai pe baza ecografiei.

Dacă rezultatele testului din primul trimestru indică un grup de risc pentru anomalii cromozomiale fetale, se poate efectua o biopsie corionică a vilozelor pentru a exclude diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

În timpul sarcinii 14 - 20 săptămâni conform ultimei menstruații (perioade recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • Subunitate β totală fără hCG sau hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol liber (neconjugat)
  • Inhibin A

Pe baza acestor indicatori, se calculează următoarele riscuri:

  • Sindromul Down (trisomie 21)
  • Sindromul Edwards (trisomie 18)
  • defecte ale tubului neural (insuficiență a canalului spinal (spina bifida) și anencefalie).
  • Crizozomul 13 Trisomie de risc (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără picătură
  • Sindromul Smith-Lemley-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Acest test se numește al doilea test al celui de-al doilea trimestru de sarcină sau al patrulea screening biochimic în al doilea trimestru de sarcină. O versiune trunchiată a testului este așa-numita testare triplă sau dublă a celui de-al doilea trimestru, care include 2 sau indicatori: hCG sau subunitate β liberă de hCG, AFP, estriol liber. Este clar că precizia testelor duble sau duble ale trimestrului II este mai mică decât exactitatea testului cvadruplu al trimestrului II..

O altă opțiune pentru screeningul prenatal biochimic este screeningul biochimic al riscului de a avea doar defecte ale tubului neural în al doilea trimestru de sarcină. În acest caz, este determinat un singur marker biochimic: α-fetoproteină

Care este perioada de screening de al doilea trimestru??

La 14 - 20 săptămâni de sarcină. Perioada optimă este de 16-18 săptămâni de sarcină.

Care este un test cvadruplu din al doilea trimestru de sarcină?

Principala opțiune pentru screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru în CIR este așa-numitul test cvadruplu sau cvadruplu, când definiția inhibinei A este adăugată la definiția celor trei indicatori de mai sus.

Screening cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină.

În primul trimestru de sarcină, dimensiunea principală folosită la calcularea riscurilor este lățimea transparenței cervicale (engleză "translucență nuchală" (NT) ", franceză" clarté nuchale "). În practica medicală rusă, acest termen este adesea tradus ca „spațiu cu guler” (TVP) sau „pli cervical”. Transparența cervicală, spațiul gulerului și pliul cervical sunt sinonime complete care pot fi găsite în texte medicale diferite și înseamnă același lucru.

Transparența cervicală - definiție

  • Transparența cervicală este cum arată ecografia atunci când lichidul subcutanat se acumulează pe spatele gâtului fetal în primul trimestru de sarcină
  • Termenul „transparență cervicală” este utilizat indiferent dacă există septe în el sau dacă este limitat de regiunea cervicală sau înconjoară întregul făt
  • Frecvența anomaliilor cromozomiale și a altor anomalii este asociată în primul rând cu lățimea de transparență, și nu cu aspectul în general
  • În timpul celui de-al doilea trimestru, transparența se rezolvă de obicei, dar în unele cazuri se poate transforma fie în edem cervical, fie în higrom chistic cu sau fără o combinație cu edem generalizat..

Măsurarea transparenței cervicale

Sarcina și dimensiunea coccyx-parietală

Vârsta gestațională optimă pentru măsurarea NR este de la 11 săptămâni la 13 săptămâni timp de 6 zile. Dimensiunea minimă a KTR este 45 mm, maximul este de 84 mm.

Există două motive pentru a alege o perioadă de 11 săptămâni ca cea mai timpurie dată pentru măsurarea BP:

  1. Screening-ul necesită capacitatea de a efectua o biopsie coroică viloasă înainte de momentul în care acest studiu poate fi complicat prin tăierea membrelor fetale.
  2. Pe de altă parte, multe defecte fetale grave pot fi detectate numai după 11 săptămâni de gestație..
  • Un diagnostic de omfalocel este posibil numai după 12 săptămâni.
  • Diagnosticul de anencefalie este posibil numai după 11 săptămâni de sarcină, deoarece numai din această perioadă apar semne ultrasonice de osificare a craniului fătului.
  • Evaluarea în patru camere a inimii și vaselor mari este posibilă numai după 10 săptămâni de sarcină.
  • Vezica este vizualizată la 50% dintre făturile sănătoși la 10 săptămâni, la 80% la 11 săptămâni și la toate fetusurile la 12 săptămâni..

Imagine și măsurare

Pentru a măsura UW-ul, aparatul cu ultrasunete trebuie să aibă o rezoluție înaltă, cu o funcție de buclă video și calibratori care pot măsura dimensiunea până la cea mai apropiată zecime de milimetru. Silica poate fi măsurată folosind un senzor abdominal în 95% din cazuri, în cazurile în care acest lucru nu este posibil, trebuie utilizat un senzor vaginal..

Când se măsoară PAC, ar trebui să cadă în imagine doar capul și partea superioară a pieptului fătului. Creșterea ar trebui să fie maximă, astfel încât o ușoară deplasare a markerilor să ofere o modificare de măsurare de cel mult 0,1 mm. Când măriți imaginea, înainte sau după fixarea imaginii, este important să reduceți câștigul. Acest lucru evită eroarea de măsurare atunci când markerul se încadrează în regiunea încețoșată și astfel dimensiunea silicei va fi subestimată..

Trebuie obținută o felie sagitală bună, de aceeași calitate ca și la măsurarea KTP. Măsurarea trebuie efectuată în poziția neutră a capului fetal: extensia capului poate crește valoarea TBP cu 0,6 mm, îndoirea capului poate scădea rata cu 0,4 mm.

Este important să nu confundați pielea fetală și amniția, deoarece în aceste perioade de sarcină ambele formațiuni arată ca membrane subțiri. Când aveți îndoieli, trebuie să așteptați până când fătul face o mișcare și se îndepărtează de amnion. O modalitate alternativă este de a cere femeii însărcinate să tuseze sau să bată ușor pe peretele abdominal al femeii însărcinate.

Se măsoară cea mai mare distanță perpendiculară între contururile interioare ale transparenței cervicale (vezi figura de mai jos). Măsurătorile sunt efectuate de trei ori, cea mai mare valoare a mărimii este utilizată pentru calcul. În 5-10% din cazuri, este identificată înconjurarea cordului ombilical în jurul gâtului fetal, ceea ce poate complica semnificativ măsurarea. În astfel de cazuri, se folosesc 2 măsurători: deasupra și sub codul cordonului ombilical; valoarea medie a acestor două măsurători este utilizată pentru calcularea riscurilor.

Standardele de scanare cu ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină sunt elaborate de Fundația pentru Medicină Fetală (FMF) din Marea Britanie. În grupul de companii CIR, ecografia se efectuează conform protocolului FMF.

Semne suplimentare cu ultrasunete de risc de sindrom Down

Recent, pe lângă măsurarea CAP pentru diagnosticul sindromului Down la sfârșitul primului trimestru de sarcină, au fost utilizate următoarele semne cu ultrasunete:

  • Definiția osului nazal. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nu este determinat prin ecografie în 60–70% dintre făturile cu sindrom Down și doar la 2% din făturile sănătoase.
  • Evaluarea fluxului de sânge în conducta Arantia (venoasă). Încălcarea formei de undă a fluxului de sânge în canalul Arantia se regăsește la 80% dintre făturile cu sindrom Down și doar la 5% din fetusurile normale cromozomiale
  • Reducerea osului maxilar
  • Mărirea vezicii urinare („megacistită”)
  • Tahicardie fetală ușoară

Forma fluxului de sânge în canalul Arantia cu dopplerometrie. Mai sus: normă; mai jos: cu trisomie 21.

Nu numai sindromul Down!

În timpul ecografiei de la sfârșitul primului trimestru, o evaluare a conturului fetal oferă următoarele anomalii ale fătului:

  • Exencephaly - Anencephaly
  • Higroma chistică (umflarea la nivelul gâtului și spatelui fătului), în mai mult de jumătate din cazuri din cauza anomaliilor cromozomiale
  • Oftalocel și gastroschiză. Diagnosticul de omfalocel poate fi făcut numai după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă, hernia ombilicală fiziologică, care se găsește adesea, nu are semnificație clinică
  • Singura arteră ombilicală (într-un procent mare de cazuri combinată cu anomalii cromozomiale la făt)

Cum sunt calculate riscurile??

Pentru calcularea riscurilor, se folosește un software special. O simplă determinare a nivelului indicatorilor din sânge nu este suficientă pentru a decide dacă riscul de anomalii de dezvoltare este crescut sau nu. Software-ul trebuie să fie certificat pentru a fi utilizat în screeningul prenatal. În prima etapă a calculului computerizat, numărul de indicatori obținuți în timpul diagnosticării de laborator se traduce în așa-numitul MoM (multiplu median, multiplu al medianei), caracterizând gradul de abatere a unui anumit indicator de la mediană. În următoarea etapă a calculului, MoM este corectată pentru diverși factori (greutatea corporală a femeii, rasa, prezența anumitor boli, fumatul, sarcina multiplă etc.). Rezultatul este așa-numitul MoM ajustat. În a treia etapă a calculului, MMM-urile ajustate sunt utilizate pentru calcularea riscurilor. Software-ul este special configurat pentru metodele utilizate în laborator pentru determinarea indicatorilor și reactivilor. Nu este permisă calcularea riscurilor folosind analize efectuate în alt laborator. Cel mai precis calcul al riscurilor de anomalii fetale este atunci când se utilizează date dintr-o scanare cu ultrasunete efectuată la 10-13 săptămâni de sarcină.

Ce este MoM?

MoM este o prescurtare engleză a termenului „multiplu de mediană”, care înseamnă „multiplu al medianei”. Acesta este un coeficient care arată gradul de deviere a valorii unui anumit indicator de screening prenatal de la valoarea medie pentru vârsta gestațională (mediană). MoM este calculat folosind următoarea formulă:

MoM = [valoarea indicatorului din serul sanguin al pacientului] / [valoarea mediană a indicatorului pentru vârsta gestațională]

Deoarece valoarea indicatorului și mediana au aceleași unități, valoarea MoM nu are unități. Dacă MoM-ul pacientului este aproape de unitate, atunci valoarea indicatorului este apropiată de media din populație, dacă este mai mare decât unitatea, este mai mare decât media din populație, dacă este mai mică decât unitatea, este mai mică decât media din populație. Cu malformații congenitale ale fătului, pot exista abateri semnificative statistic ale markerilor MoM. Cu toate acestea, în forma lor pură, MoMs sunt aproape niciodată utilizate în calcularea riscurilor de anomalii fetale. Cert este că, în prezența unui număr de factori, valorile medii ale MM deviază de media din populație. Acești factori includ greutatea corporală a pacientului, fumatul, cursa, sarcina datorată FIV, etc. Prin urmare, după primirea valorilor MoM, programul de calcul al riscului corectează toți acești factori, ceea ce duce la așa-numita „valoare MoM corectată”, care utilizate în formulele de calcul al riscului. Prin urmare, sub formă de concluzie în funcție de rezultatele analizei, împreună cu valorile absolute ale indicatorilor, sunt indicate valorile MoM corectate pentru fiecare indicator.

Profiluri tipice MoM pentru patologia sarcinii

Cu diferite anomalii fetale, valorile MoM sunt combinate anormal. Astfel de combinații de deviații MoM sunt numite profiluri MoM pentru una sau alta patologie. Tabelele de mai jos prezintă profiluri tipice MoM pentru diferite perioade de gestație..

AnomaliePapp-oLibertate β-hCG
Tr. 21 (sindromul Down)0.411.98
Tr. 18 (sindromul Edwards)0,160,34
Triploidie tip I / II0,75 / 0,06
Sindromul Shereshevsky-Turner0,491,11
Sindromul Klinefelter0,881,07

Profiluri tipice MoM - primul trimestru


AnomalieAFPTotal HCGSf. EstriolInhibin A
Tr. 21 (sindromul Down)0,752,320,821,79
Tr. 18 (sindromul Edwards)0,650.360,430,88
Triploidie tip I / II6,97treisprezece0.69
Sindromul Shereshevsky-Turner0,991.980,68
Sindromul Klinefelter1,192.110,600.64-3.91

Profiluri tipice MoM - al doilea trimestru

Indicații pentru screeningul prenatal al trimestrului I și II pentru riscul anomaliilor fetale

În prezent, screeningul prenatal este recomandat tuturor gravidelor. Un ordin al Ministerului Sănătății din Federația Rusă din 2000 obligă femeile să efectueze screeningul biochimic prenatal pentru toate gravidele din al doilea trimestru de sarcină, conform a doi indicatori (AFP și hCG).

Ordinul nr. 457 din 28 decembrie 2000, „Cu privire la îmbunătățirea diagnosticului prenatal în prevenirea bolilor ereditare și congenitale la copii”:

„La 16-20 de săptămâni, luați probe de sânge de la toate femeile gravide pentru a efectua studii cu cel puțin doi markeri serici (AFP, hCG)”

Importanța monitorizării bolilor congenitale la Moscova este luată în considerare și în decretul guvernului de la Moscova privind instituirea programului oraș „Sănătatea copiilor” pentru 2003-2005.

Decretul Guvernului Moscovei din 23 iulie 2002 nr. 572-PP

„Este recomandabil să începeți la Moscova monitorizarea genetică a malformațiilor congenitale ale nou-născuților, screeningul prenatal pentru boala Down și defectele tubului neural”

Pe de altă parte, screeningul prenatal ar trebui să fie pur voluntar. În majoritatea țărilor occidentale, datoria unui medic este de a informa pacientul despre posibilitatea unor astfel de studii și obiectivele, posibilitățile și limitările screeningului prenatal. Pacienta însăși decide dacă își face testele sau nu. Grupul de companii CIR aderă la același punct de vedere. Principala problemă este că nu există o vindecare pentru anomalii detectate. În cazul confirmării prezenței anomaliilor, cuplul se confruntă cu alegerea: să încheie sarcina sau să o mențină. Aceasta nu este o alegere ușoară..

Ce este sindromul Edwards?

Această afecțiune se datorează prezenței unui cromozom 18 suplimentar în cariotip (trisomie 18). Sindromul se caracterizează prin anomalii fizice grave și retard mental. Aceasta este o stare fatală: 50% dintre copiii bolnavi mor în primele 2 luni de viață, 95% - în primul an de viață. Fetele sunt afectate de 3-4 ori mai des decât băieții. Frecvența populației variază de la 1 caz la 6.000 de nașteri la 1 caz la 10.000 de nașteri (de aproximativ 10 ori mai puțin decât sindromul Down).

Care este subunitatea β liberă a hCG?

Moleculele unui număr de hormoni pituitari și placentari (hormonul stimulant tiroidian (TSH), hormonul de stimulare a foliculilor (FSH), hormonul luteinizant (LH) și hormonul corionic uman (hCG)) au o structură similară și constau din subunități α și β. Subunitățile alfa a acestor hormoni sunt foarte asemănătoare și principalele diferențe între hormoni sunt structura subunităților β. LH și hCG sunt foarte similare nu numai în structura subunităților α, ci și în structura subunităților β. De aceea sunt hormoni cu același efect. În timpul sarcinii, producția de LH de către glanda pituitară scade aproape la zero, iar concentrația de hCG este foarte mare. Placenta produce cantități foarte mari de hCG și, deși, practic, acest hormon intră în sânge sub formă asamblată (o moleculă dimerică formată din ambele subunități), o cantitate mică de subunitate β liberă de hCG intră și în sânge în cantități mici. Concentrația sa în sânge este de multe ori mai mică decât concentrația de hCG total, dar acest indicator poate indica mai fiabil riscul problemelor la făt în primele etape ale sarcinii. Determinarea subunității β libere de hCG în sânge este importantă și pentru diagnosticul bolii trofoblastice (derapaj chistic și corionepiteliom), unele tumori testiculare la bărbați, monitorizând succesul procedurilor de fertilizare in vitro.

Ce indicator: hCG total sau subunitate β liberă de hCG - este de preferat să se utilizeze într-un triplu test al celui de-al doilea trimestru?

Folosind definiția β-subunității libere de hCG în comparație cu determinarea hCG totală, se obține un calcul mai precis al riscului sindromului Down, însă, în calculele statistice clasice ale riscului sindromului Edwards la populație, s-a utilizat determinarea nivelului de hCG total în sângele mamei. Pentru subunitatea HCG, astfel de calcule nu au fost efectuate. Prin urmare, trebuie făcută o alegere între un calcul mai precis al riscului sindromului Down (în cazul subunității β) și posibilitatea calculării riscului sindromului Edwards (în cazul hCG general). Reamintim că în primul trimestru, subunitatea β liberă de hCG, dar nu și hCG total, este utilizată pentru a calcula riscul sindromului Edwards. Sindromul Edwards se caracterizează printr-un număr redus al tuturor celor 3 indicatori ai testului triplu, prin urmare, în astfel de cazuri, ambele versiuni ale testului triplu se pot face (cu hCG general și cu subunitate β liberă).

Ce este PAPP-A?

Proteina A plasmatică asociată sarcinii (proteina A plasmatică asociată sarcinii - PAPP-A) a fost descrisă pentru prima dată în 1974 ca o fracție proteică cu greutate moleculară mare în serul din sânge al femeilor în sarcina târzie. S-a dovedit a fi o metaloglicoproteină cu conținut mare de zinc, cu o greutate moleculară de aproximativ 800 kDa. În timpul sarcinii, PAPP-A este produs de sincițiotrofoblast (țesutul care este stratul exterior al placentei) și de citotrofoblast extravazional (insule fetale în grosimea mucoasei uterine) și intră în fluxul sanguin al mamei

Semnificația biologică a acestei proteine ​​nu este pe deplin înțeleasă. S-a demonstrat că acesta leagă heparina și este un inhibitor al granulocitelor elastază (o enzimă indusă de inflamație), prin urmare, se presupune că PAPP-A modulează răspunsul imun matern și este unul dintre factorii care asigură dezvoltarea și supraviețuirea placentei. În plus, s-a constatat că este o protează care descompune proteina 4, care leagă factorul de creștere asemănător insulinei. Există motive serioase de a crede că PAPP-A este unul dintre factorii reglării paracrine nu numai în placentă, ci și în unele alte țesuturi, în special în plăcile aterosclerotice. Se propune utilizarea acestui marker ca unul dintre factorii de risc pentru bolile coronariene..

Concentrația de PAPP-A în sângele mamei este în continuă creștere, odată cu creșterea gestației. Cea mai mare creștere a acestui indicator este observată la sfârșitul sarcinii..

În ultimii 15 ani, PAPP-A a fost studiat ca unul dintre cei trei markeri de risc pentru trisomia 21 (sindromul Down) (împreună cu β-subunitatea liberă hCG și grosimea gulerului). S-a dovedit că nivelul acestui marker la sfârșitul primului trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este semnificativ redus dacă fătul are trisomie 21 sau trisomie 18 (sindromul Edwards). Unicitatea acestui indicator este aceea că semnificația sa ca marker al sindromului Down dispare după 14 săptămâni de sarcină. În al doilea trimestru, nivelul său de sânge matern în prezența trisomiei 21 la făt nu diferă de cele la femeile însărcinate cu un făt sănătos. Dacă considerăm PAPP-A ca un marker izolat al riscului sindromului Down în primul trimestru de sarcină, cel mai semnificativ ar fi determinarea acestuia în termen de 8–9 săptămâni. Cu toate acestea, subunitatea β liberă a hCG este un marker stabil al riscului pentru sindromul Down la 10-18 săptămâni, adică ulterior PAPP-A. Prin urmare, termenul optim pentru donarea de sânge pentru un test dublu din primul trimestru de sarcină este de 10-12 săptămâni.

Combinația de măsurare a nivelului de PAPP-A cu determinarea concentrației de subunitate β liberă de hCG în sânge și determinarea TVP folosind ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină relevă până la 90% dintre femeile cu risc de a dezvolta sindromul Down la vârsta mai vârstnică (după 35 de ani). Probabilitatea rezultatelor false pozitive este de aproximativ 5%.

Pe lângă depistarea riscului prenatal pentru sindromul Down și Edwards, în obstetrică, definiția PAPP-A este utilizată și pentru următoarele tipuri de patologie:

  • Amenințarea de avort și stoparea dezvoltării sarcinii în termeni scurti
  • Sindromul Cornelia de Lange.

Diagnosticul riscului de stopare a creșterii fetale la gestație scurtă a fost istoric prima aplicare clinică pentru determinarea PAPP-A serică, propusă la începutul anilor '80. S-a demonstrat că femeile cu un nivel scăzut de PAPP-A în sarcina timpurie sunt expuse riscului de încetare ulterioară a sarcinii și forme severe de toxicoză târzie. De aceea, se recomandă ca acest indicator să fie determinat în 7-8 săptămâni pentru femeile cu antecedente de complicații severe ale sarcinii..

Sindromul Cornelia de Lange este o formă rară de malformații congenitale ale fătului, întâlnită într-un caz la 40.000 de nașteri. Sindromul se caracterizează printr-un decalaj în dezvoltarea psihică și fizică, defecte cardiace și ale membrelor și caracteristici caracteristice ale trăsăturilor faciale. S-a arătat că, în această afecțiune, nivelurile de PAPP-A în sânge în perioada 20-35 săptămâni sunt semnificativ mai mici decât în ​​mod normal. Un studiu din 1999 realizat de grupul lui Aitken a arătat că acest marker poate fi utilizat pentru screening pentru sindromul Cornelia de Lange în al doilea trimestru de sarcină, întrucât nivelurile acestor femei însărcinate erau în medie de 5 ori mai mici decât cele normale.

Reactivii folosiți pentru a determina PAPP-A și subunitatea β liberă de hCG sunt un ordin de mărime mai scump decât reactivii folosiți pentru majoritatea indicatorilor hormonali, ceea ce face ca acest test să fie un studiu mai scump în comparație cu majoritatea hormonilor din sistemul reproducător..

Ce este α-fetoproteina?

Aceasta este o glicoproteină fetală produsă mai întâi în sacul gălbenușului, apoi în ficatul fetal și tractul gastro-intestinal. Aceasta este o proteină de transport în sângele fătului care leagă o serie de factori diferiți (bilirubină, acizi grași, hormoni steroizi). Acesta este un regulator dublu al creșterii fetale. La un adult, AFP nu îndeplinește nicio funcție cunoscută, deși poate crește în sânge cu boli ale ficatului (ciroză, hepatită) și în unele tumori (carcinom hepatocelular și carcinom germinal). În sângele mamei, nivelul AFP crește treptat odată cu creșterea vârstei gestaționale și atinge maxim cu 30 de săptămâni. Nivelul de AFP în sângele mamei crește cu defecte ale tubului neural la făt și cu sarcină multiplă, scade cu sindromul Down și cu sindromul Edwards.

Ce este estriolul gratuit??

Estriolul este sintetizat în placentă din 16a-hidroxi-dehidroepiantrosteronă sulfat de la făt. Principala sursă de precursori ai estriolului sunt glandele suprarenale ale fătului. Estriolul este principalul hormon estrogenic în sarcină și asigură creșterea uterină și pregătirea glandelor mamare pentru alăptare.

90% din estriol după 20 de săptămâni de sarcină sunt formate din DEA-S ale fătului. Un randament mare de DEA-C din glanda suprarenală a fătului este asociat cu activitate scăzută a 3β-hidroxisteroid-dehidrogenazei în făt. Mecanismul de protecție pentru protejarea fătului de excesul de activitate androgenică este conjugarea rapidă a steroizilor cu sulfatul. Fătul produce mai mult de 200 mg DEA-S pe zi, de 10 ori mai mult decât mama. În ficatul mamei, estriolul suferă rapid conjugarea cu acizii, în principal cu acidul hialuronic, fiind astfel inactivat. Cea mai precisă metodă pentru determinarea activității glandelor suprarenale fetale este determinarea nivelului de estriol liber (neconjugat).

Nivelurile gratuite de estriol cresc treptat pe măsură ce se dezvoltă sarcina și în al treilea trimestru de sarcină poate fi utilizat pentru a diagnostica starea de bine fetală. Când fătul se agravează în al treilea trimestru de sarcină, se poate observa o scădere accentuată a nivelului de estriol liber. Estriolul liber este adesea scăzut în sindromul Down și Edwards. Recepția dexametazonei, prednisonului sau metipredului în timpul sarcinii suprimă funcția glandelor suprarenale ale fătului, astfel încât nivelul de estriol liber la acești pacienți scade adesea (scade aportul de estriol de la făt). Când se iau antibiotice, rata de conjugare a estriolului în ficatul mamei este crescută și absorbția inversă a conjugatelor din intestin este redusă, prin urmare, nivelul de estriol scade, dar deja datorită accelerării inactivării sale în corpul mamei. Pentru o interpretare exactă a datelor de testare triplă, este foarte important ca pacientul să furnizeze o listă completă de medicamente luate sau luate în timpul sarcinii cu doze și cronometrare.

Algoritmul pentru screeningul prenatal al primului și celui de-al doilea trimestru de sarcină.

1. Calculăm vârsta gestațională, mai bine după consultarea unui medic sau cu ajutorul unui consultant.

Screeningul primului trimestru are propriile sale caracteristici. Se desfășoară în perioadele de 10 - 13 săptămâni de sarcină și este destul de strict limitat din punct de vedere al timpului. Dacă donați sânge prea curând sau prea târziu, dacă faceți o greșeală în calcularea momentului sarcinii în momentul donării, acuratețea calculului va scădea dramatic. Perioadele de sarcină în obstetrică sunt de obicei calculate în prima zi a ultimei menstruații, deși concepția apare în ziua ovulației, adică cu un ciclu de 28 de zile - la 2 săptămâni de la prima zi a menstruației. Prin urmare, termenii de 10 până la 13 săptămâni din ziua menstruației corespund între 8 și 11 săptămâni la concepție.

Pentru a calcula vârsta gestațională, vă recomandăm să utilizați calendarul obstetric postat pe site-ul nostru. Dificultățile în calculul duratei sarcinii pot fi cu un ciclu menstrual neregulat, cu sarcină care apare la scurt timp după naștere, cu un ciclu care se abate de la 28 de zile cu mai mult de o săptămână. Prin urmare, cel mai bine este să aveți încredere în profesioniști și să consultați un medic pentru a calcula durata sarcinii, o scanare cu ultrasunete și donarea de sânge.

2. Facem o ecografie.

Următorul pas ar trebui să fie o scanare cu ultrasunete în termen de 10 până la 13 săptămâni de sarcină. Datele din acest studiu vor fi utilizate de programul de calcul al riscului atât în ​​primul trimestru cât și în cel de-al doilea trimestru. Este necesar să se înceapă examinarea cu ajutorul unei ecografii, deoarece în procesul de cercetare cu probleme de dezvoltare a sarcinii (de exemplu, o oprire sau un decalaj în dezvoltare), sarcina multiplă poate fi dezvăluită, momentul concepției va fi calculat cu exactitate. Un medic cu ultrasunete va ajuta pacientul să calculeze momentul donării de sânge pentru screening biochimic. Dacă ecografia se face prea devreme în sarcină, atunci poate medicul recomandă repetarea studiului după ceva timp.

Pentru calcularea riscurilor, se vor utiliza următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccegeo-parietală (CT) și grosimea spațiului gulerului (TBP) (abrevierile în limba engleză CRL și, respectiv, NT), precum și vizualizarea oaselor nazale.

3. Donează sânge.

Având rezultatele ecografiei și știind exact vârsta gestațională, puteți veni pentru donarea de sânge. Recoltarea sângelui pentru analiză pentru screeningul prenatal în grupul de companii CIR se realizează zilnic, inclusiv în weekend. În zilele săptămânale, prelevarea de sânge se efectuează de la 7:45 la 21:00, în weekend și de sărbători: de la 8:45 la 17:00. Prelevarea sângelui se efectuează la 3-4 ore după ultima masă.

În timpul sarcinii 14 - 20 săptămâni conform ultimei menstruații (perioade recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • Subunitate β totală fără hCG sau hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol liber (neconjugat)
  • Inhibin A

4. Obținem rezultatul.

Acum trebuie să obțineți rezultatele analizei. Perioada de timp pentru analiza screeningului prenatal în grupul de companii CIR este de o zi lucrătoare (cu excepția testului de patru ori). Aceasta înseamnă că testele transmise de luni până vineri vor fi gata în aceeași zi, iar testele de sâmbătă până duminică - luni.

Concluziile privind rezultatele studiului sunt transmise pacientului în limba rusă.

Tiblis. Explicația termenilor și prescurtărilor

Data raportuluiData procesării computerizate a rezultatelor
Epoca gestaționalăSăptămâni + zile
Data ecografieiData ecografiei. De obicei nu se potrivește cu data donării de sânge.
fructNumărul de fructe. 1 - sarcina singleton; 2 - gemeni; 3 - triplu
ECOSarcina datorată FIV
KTRDimensiunea Coccyx-parietală determinată în timpul ecografiei
MamăMediană multiplă, grad de deviere a rezultatului față de media pentru o vârstă gestațională dată
Skorr. MamăMoM corectat. Valoarea MoM după corectare în funcție de greutatea corporală, vârstă, rasă, număr de fături, diabet, fumat, tratamentul infertilității prin FIV.
NTGrosimea gulerului (translucență nucală). Sinonim: pliul cervical. În diferite versiuni de rapoarte, pot fi date fie valori absolute în mm, fie gradul de abatere de la mediană (MoM)
Risc de vârstăRiscul mediu pentru această grupă de vârstă. Nu se iau în considerare alți factori decât vârsta.
Tr. 21Trisomia 21, sindromul Down
Tr. optsprezeceTrisomia 18, sindromul Edwards
Risc biochimicRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor privind testele de sânge fără ultrasunete
Riscul combinatRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor de analiză a sângelui, ținând cont de datele cu ultrasunete. Cea mai exactă măsură a riscului.
fb-hcgSubunitate β fără HCG
PDMData ultimei menstruații
AFPα-fetoproteinei
HCGHCG total (gonadotropină corionică umană)
UE3Estriol liber (estriol neconjugat)
+NTCalculul a fost efectuat ținând cont de datele cu ultrasunete
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

informatii suplimentare.

Informații pentru pacienți: vă rugăm să rețineți că dacă intenționați să urmați screeningul prenatal în grupul de companii CIR, datele de ultrasunete făcute în alte instituții vor fi luate în considerare numai dacă există un acord special între grupul de companii CIR și aceste instituții..

Informații pentru medici

Dragi colegi! În conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății nr. 457 și Decretul Guvernului Moscovei nr. 572, grupul de companii CIR oferă servicii altor instituții medicale pentru screening prenatal pentru riscul de anomalii cromozomiale. Puteți invita angajații noștri să vină la voi cu o prelegere despre acest program. Pentru a direcționa pacientul pentru screening, medicul curant trebuie să completeze o direcție specială. Pacientul poate veni pentru donarea de sânge pe cont propriu, dar este posibil să ia și sânge în alte instituții cu livrare ulterioară la laboratorul nostru, inclusiv curierul nostru. Dacă doriți să primiți rezultatele testelor duble, triple și cvadruple ale primului și celui de-al doilea trimestru de sarcină, combinate cu date cu ultrasunete, pacientul trebuie să vină la noi pentru o scanare cu ultrasunete sau trebuie să semnăm un contract special cu instituția dvs. și să-l includem în programul dvs., dar numai după Plecarea expertului nostru în diagnosticarea funcțională către instituția dvs. și familiarizarea cu calitatea echipamentelor și calificările specialiștilor.

Up