logo

Primul screening în timpul sarcinii este una dintre etapele inițiale ale examinării unei femei care se așteaptă la un copil. După ce pacientul este înregistrat, ei îi explică în ce săptămână se face primul screening. Acest lucru se datorează faptului că acest studiu este realizat la termenele strict stabilite și poartă un conținut ridicat de informații pentru păstrarea în continuare a sarcinii..

Datele

1 screening în timpul sarcinii este efectuat de la 11 la 13 săptămâni inclusiv. Pentru a înțelege când să desfășoare studiul, pacientul trebuie să furnizeze medicului informații despre ce zi a început ultima menstruație. Pe baza informațiilor primite, medicul determină vârsta gestațională estimată. Cu menstruație neregulată, o femeie este trimisă la o examinare cu ultrasunete, timp în care o perioadă prezumtivă este determinată în funcție de mărimea ovulului și a embrionului.

Ce este inclus în examenul prenatal?

La întrebarea a ceea ce este inclus în primul screening, este necesar să răspundem că studiul include scanarea cu ultrasunete și prelevarea de sânge venos, pentru a realiza analize biochimice. Este explicat în detaliu de către medicul curant înainte de a îndepărta femeia la 1 screening, modul în care se efectuează studiile și se obține consimțământul pentru implementarea acesteia.

Screeningul primului trimestru

Cum să fac?

Este necesar să se explice în avans secvența și scopul acestor manipulări dacă pacientului i se atribuie primul screening în timpul sarcinii, care este arătat printr-un test de sânge și scanare cu ultrasunete. Acest lucru va reduce teama și emoția excesivă a femeilor.

De asemenea, înainte de programarea primului screening, explică în detaliu cum să se pregătească pentru procedura de eliminare a rezultatelor false..

Primul ecran include:

  1. Efectuați o scanare cu ultrasunete. Când se face primul screening, senzorul poate fi localizat în sânul peretelui abdominal anterior sau în vagin. Când se efectuează screeningul prenatal de un trimestru, femeia nu suferă durere și disconfort. Metoda nu dăunează fătului.
  2. Luând 10 ml sânge venos pentru analiza biochimică pentru PAPP-A (o proteină care este asociată cu sarcina) și B-hCG (una dintre subunitățile gonadotropinei corionice umane). După prelevarea sângelui, pacientul este cântărit, este specificată vârsta și perioada de gestație după scanarea cu ultrasunete.

După primul screening, pacientului i se oferă rezultatul scanării cu ultrasunete. Analiza biochimică necesită timp suplimentar. Se realizează pe baza instituțiilor medicale, ai căror specialiști au urmat o pregătire specială în acest domeniu și au certificatele corespunzătoare. În plus, echipamentul trebuie să respecte standardele declarate, permițând identificarea clară a posibilelor abateri.

Ce arată?

Primul screening vă permite să identificați patologii precum:

  • încălcarea formării tubului neural, care este o parte importantă a sistemului nervos central;
  • trisomie pe al 13-lea cromozom, însoțită de dezvoltarea diferitelor defecte;
  • trisomia pe cromozomii 21 și 18;
  • hernie ombilicală, cu prezența în ea a organelor interne;
  • Sindroamele Smith-Opitz, de Lange.

Ecografia la 12 săptămâni nu este întotdeauna suficientă pentru a obține un rezultat precis: screeningul cu ultrasunete este comparat cu analiza biochimică.

Norme de ecografie

În timpul screeningului primului trimestru de sarcină, medicul măsoară mai mulți indicatori pentru a confirma vârsta gestațională și pentru a elimina malformațiile. Primul screening ecografic include următorii indicatori.

Măsurarea dimensiunii fătului sau a dimensiunii coccegeo-parietale

Indicatorul este egal cu lungimea de la coccis la coroană. După măsurarea sa, se calculează perioada de gestație.

Perioada de gestatieNormă (mm)
11 săptămâni34-50
12 săptămâni42-59
13 săptămâni51-75

Grosimea gulerului sau lungimea decolteului.

Mărimea este cuprinsă între 0,8 și 2,7 mm, în funcție de perioadă. Cu o îngroșare a TBP mai mare de 3 mm, riscul de sindrom Down crește. Indicatorul, după efectuarea primului screening, este fundamental pentru prelungirea sarcinii..

Lungimea osului nazal

Bolile genetice sunt însoțite de o subdezvoltare a acestei structuri. Cea mai clară vizualizare este observată la 12-13 săptămâni. Mărimea osului nazal în conformitate cu vârsta gestațională este:

Perioada de gestatieDimensiune (mm)
11 săptămâni1.4
12 săptămâni1.8
13 săptămâni2,3

Sacul vitelin

Sacul cu gălbenuș este un organ temporar situat pe peretele abdominal anterior. Furnizarea de substanțe nutritive conținute în acesta asigură dezvoltarea copilului. Acesta îndeplinește funcția splinei și a ficatului. Dimensiunile sale trebuie să fie egale cu 4-6 mm. În caz de abatere de la normă, este necesar să se excludă malformații sau amenințarea cu întreruperea.

Ritm cardiac

Indicatorul reflectă viabilitatea embrionului. În timpul screeningului la 12 săptămâni de gestație, ritmul cardiac este măsurat timp de un minut.

Localizarea placentei

Localizarea placentei poate afecta cursul sarcinii. Se măsoară înălțimea locației sale din faringe internă. Prezentarea indică suprapunerea faringelui intern. Este deosebit de important să cunoaștem localizarea placentei la medic dacă pacientul a suferit o cezariană sau dacă în ea s-au găsit noduli miomatici. Acești factori pot perturba fluxul de sânge între mamă și copil, ceea ce va necesita măsuri preventive și terapie de întreținere..

Lungimea canalului cervical

În primul trimestru, lungimea este de 34-36 mm. Scurtarea acestuia poate provoca un avort spontan. Scurtarea lungimii necesită conservarea urgentă a terapiei și supraveghere medicală regulată.

Decriptarea analizelor

După 1 screening este efectuat în timpul sarcinii, transcrierea unui test de sânge durează câteva zile. Hormonul, subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane, precum și proteina care este asociată cu sarcina (PAPP-A), este măsurată în sângele pacientului. Analiza are ca scop determinarea riscului dezvoltării unei patologii genetice la făt..

Pentru calculul cel mai precis al amenințării, luați în considerare vârsta femeii, precum și istoricul acesteia.

Beta-hCG este un marker care reflectă riscul anomaliilor genetice fetale. Valorile standard depind de ce oră se face prima screening. Este cel mai informativ în identificarea patologiilor genetice și evaluarea gestației.

Perioada de gestatieNorma V-hCG (ME / L)
11-12 săptămâni27832 - 210612
13-14 săptămâni13950 - 62530

PAPP - A este o proteină specifică produsă în placenta pe toată durata sarcinii. Cu o scădere a acestui indicator, este necesar să se excludă patologia cromozomială a fătului. Este important ca medicul să stabilească exact câte săptămâni 1 de screening este optim, deoarece conținutul informațional al acestui indicator se pierde de la 14 săptămâni și 1 zi de gestație.

Perioada de gestatiePAPP-A (MMU / ml)
11 săptămâni0.79-4.76
12 săptămâni1.03-6.01
13 săptămâni1.47-8.54

Posibilele motive pentru care PAPP-A scade sunt:

  • Sindroamele Down, Patau, Edwards și Cornelia de Lange;
  • insuficiență fetoplacentală;
  • amenințarea cu avort spontan;
  • malnutriție fetală din cauza lipsei aportului de nutrienți.

O creștere a PAPP-A poate fi observată cu:

  • placentare scăzută;
  • creșterea greutății corporale a fătului sau creșterea masei placentei;
  • multiplu.

Cercetări genetice

Principalul obiectiv al cercetării genetice este identificarea posibilelor defecte în dezvoltarea fătului și a semnelor care vă permit să judecați indirect anomaliile genetice. Este important ca pacienții cu istoric de sarcină să știe ce arată screeningul la 12 săptămâni de gestație, deoarece posibilitatea unei conservări ulterioare va depinde de rezultatele obținute..

Posibilele abateri care pot fi identificate ca urmare a unui studiu genetic includ:

  • prezența anomaliilor cromozomiale ale fătului (cea mai frecventă este sindromul Down și Edwards);
  • retard de crestere osoasa;
  • hernie ombilicala;
  • tulburări de ritm cardiac cu o posibilă scădere sau creștere a frecvenței;
  • tulburări în structura creierului;
  • subdezvoltarea uneia dintre arterele ombilicale;
  • tulburări ale dezvoltării sistemului nervos central.

Trebuie să urmez o dietă?

Pregătirea pentru primul screening, inclusiv prelevarea de sânge, asigură respectarea recomandărilor nutriționale. O dietă înainte de primul screening este necesară pentru a exclude rezultatele false de la un test de sânge.

Fiecare pacient trebuie să oprească complet utilizarea unei zile:

  • carne grasă;
  • produse semi-finisate;
  • deserturi pe bază de margarină;
  • feluri de mâncare cu conținut ridicat de grăsimi;
  • Ciocolată
  • fructe de mare;
  • ouă de pui.

Pentru a obține cele mai precise rezultate ale analizei, dieta unei femei ar trebui să conțină carne slabă fiertă, ulei vegetal, cereale, legume fierte și crude.

Femeilor cu tendință la reacții alergice li se recomandă să restricționeze alimentele care pot declanșa o exacerbare a procesului. Acestea includ:

  • citrice;
  • legume și fructe cu culoare roșie și galbenă;
  • proteine ​​din ouă de pui;
  • nuci.

Nerespectarea acestor recomandări poate duce la necesitatea unor tipuri suplimentare de cercetare costisitoare și mai puțin accesibile. Prin urmare, pregătirea pentru primul screening trebuie să fie efectuată în prealabil de către medicul clinicii antenatale, în care este observat pacientul.

Alte screeninguri prenatale

După prima proiecție, femeia va trebui să parcurgă alte două proiecții, fiecare având sarcini specifice.

Al doilea

Al doilea screening include examinarea biochimică și scanarea cu ultrasunete. Este format din două etape. La început, în perioada cuprinsă între 16 și 18 săptămâni, pacientul donează sânge subunității beta a gonadotropinei corionice umane și alfa-fetoproteinei, iar între 19 și 21 de săptămâni suferă o ecografie. Proiecția vizează:

  • eliminarea malformațiilor;
  • evaluarea parametrilor de creștere placentară;
  • măsurarea lungimii canalului cervical;
  • calculul volumului mediu de lichid amniotic.

Al treilea

Momentul celui de-al treilea screening poate varia de la 32 la 36 de săptămâni de gestație. Scopul implementării sale este:

  • determinarea activității copilului;
  • identificarea părții de bază;
  • identificarea maturității placentare;
  • număr de lichide amniotice cu calculul volumului;
  • compararea parametrilor fetali cu termenul scontat.

Acest screening include scanarea cu ultrasunete..

Sarcina: primul și al doilea screening - evaluați riscurile

Proiecții de sarcină pro și contra. Ecografie, test de sânge și studii suplimentare.

Irina Pilyugina, medic ginecolog de cea mai înaltă categorie

Proiecțiile prenatale provoacă multe opinii și recenzii contradictorii. Cineva este convins de necesitatea lor, alții sunt siguri de inexactitatea lor completă. Ce fel de cercetare este aceasta și ar trebui să treacă toate femeile însărcinate cu adevărat? Am decis să rezolvăm această problemă..

Screeningul prenatal este un ansamblu de studii al căror principal obiectiv este identificarea grupului de risc al femeilor însărcinate cu posibile malformații ale copilului (cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, defecte ale tubului neural (anencefalie), sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith Lemley Opitz, triploidie, Sindromul Patau).

În ciuda faptului că screening-urile includ două metode de diagnostic destul de dovedite - analiza biochimică a sângelui și ecografia, fiabilitatea și siguranța acestora încă provoacă multe controverse..

Contra # 1: Ultrasunete dăunătoare pentru bebeluș

Există o opinie destul de comună că ultrasunetele afectează negativ sistemul nervos al copilului, îl enervează - în timpul examinării, copiii încearcă adesea să se ascundă de dispozitiv, să acopere capul cu mânere. Prin urmare, copiii ale căror mame au suferit în mod regulat ecografie în timpul sarcinii sunt mai anxioși în comparație cu bebelușii ale căror mame au refuzat diagnosticul cu ultrasunete. Este într-adevăr?

Potrivit medicilor, o scanare cu ultrasunete nu poate face rău unui bebeluș - echipamentele moderne sunt absolut sigure. Prin urmare, medicina oficială insistă asupra faptului că toate femeile gravide suferă o ecografie. Într-adevăr, diagnosticarea la timp permite, în primul rând, să vedeți imaginea completă a cursului sarcinii și, în al doilea rând, dacă este necesar, să corectați anumite probleme.

O scanare cu ultrasunete se efectuează de cel puțin trei ori în timpul sarcinii (în primul trimestru la 11-13 săptămâni, în al doilea la 18-21 și în al treilea la 30-32 săptămâni), dar, dacă este necesar, medicul îl poate recomanda mai des.

Sunt deosebit de importante datele obținute prin ecografia primului screening prenatal (la 11-13 săptămâni de gestație). În acest moment al studiului:

  • determină numărul de embrioni din uter, viabilitatea acestora;
  • stabiliți o vârstă gestațională mai precisă;
  • malformațiile brute sunt excluse;
  • se determină grosimea spațiului gulerului - TVP (adică, cantitatea de lichid subcutanat din spatele gâtului copilului este măsurată - în mod normal TVP nu trebuie să depășească 2,7 mm);
  • se examinează prezența sau absența osului nazal.

Deci, de exemplu, la copiii cu sindrom Down, conținutul de lichide este mult mai mare decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt vizualizate adesea.

Contra nr. 2: un test de sânge biochimic dă un rezultat de screening nesigur

Multe mame sunt sigure că este imposibil să tragem cel puțin orice concluzii fiabile dintr-o analiză - prea mulți factori pot afecta rezultatul. Și parțial au dreptate. Cu toate acestea, trebuie să aruncați o privire mai atentă asupra procesului de analiză pentru a înțelege pe ce bază medicul face o concluzie.

Analiza biochimică se realizează pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice din sânge. În timpul primului screening, se face un „dublu test” (adică se determină nivelul a două proteine):

  • PAPPA (proteina plasmatică asociată sarcinii sau proteina A plasmatică legată de sarcină);
  • subunitate beta fără hCG (gonadotropină corionică umană).

O modificare a nivelului acestor proteine ​​indică un risc de diferite anomalii cromozomiale și unele anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, identificarea unui risc crescut nu este încă o dovadă că ceva nu este în regulă cu copilul. Acești indicatori sunt doar o ocazie pentru o monitorizare mai atentă a cursului sarcinii și a dezvoltării copilului. De regulă, în cazul în care screeningul din primul trimestru crește riscul pentru unii indicatori, mama așteptată este invitată să aștepte un al doilea screening. În cazul abaterilor grave de la normă, o femeie este trimisă la un consult cu un medic genetician.

Al doilea screening are loc la 18-21 săptămâni de gestație. Acest studiu include un „test triplu” sau „cvadruplu”. Totul se întâmplă la fel ca în primul trimestru - femeia ia din nou un test de sânge. Numai în acest caz, rezultatele analizei sunt utilizate pentru a determina nu doi, ci trei (sau, respectiv, patru) indicatori:

  • subunitate beta fără hCG;
  • fetoproteină alfa;
  • estriol liber;
  • în cazul unui test cvadruplu, inhibă, de asemenea, A.

La fel ca în prima ecranizare, interpretarea rezultatelor a 2 screening a fost bazată pe abaterea indicatorilor de la norma medie după anumite criterii. Toate calculele sunt efectuate folosind un program special pentru calculator, după care sunt analizate cu atenție de către un medic. În plus, atunci când analizăm rezultatele, sunt luați în considerare mulți parametri individuali (rasa, bolile cronice, numărul de fături, greutatea corporală, obiceiurile rele etc.), deoarece acești factori pot afecta valoarea parametrilor studiați.

Pentru a obține cele mai fiabile rezultate, datele studiilor din primul și al doilea trimestru din complex trebuie corelate.

Dacă, ca urmare a studiilor trimestrului I și II, sunt dezvăluite orice anomalii în dezvoltarea fătului, femeia poate fi oferită să facă un al doilea screening sau să fie trimisă imediat la un consult cu un medic genetician. Dacă este necesar, el poate prescrie teste suplimentare pentru a face un diagnostic mai precis (de exemplu, examinarea lichidului amniotic, prelevarea de viloze corionice). Cu toate acestea, datorită faptului că aceste studii nu sunt în totalitate sigure și pot provoca diverse complicații ale sarcinii (risc de avort spontan, dezvoltarea unui grup sau a unui conflict Rh, infecția fătului etc.), acestea sunt prescrise numai în caz de risc ridicat de patologie. Cu toate acestea, astfel de complicații nu sunt atât de frecvente - în 12% din cazuri. Și, bineînțeles, toate cercetările se fac doar cu acordul mamei în așteptare.

Astfel, primele două argumente împotriva, din punctul de vedere al medicinei științifice, nu sunt convingătoare și, mai degrabă, ar trebui reformulate după cum urmează: screening-urile prenatale sunt sigure pentru mama expectantă și pentru copilul ei, iar toate concluziile sunt făcute de medic luând în considerare o serie întreagă de factori individuali..

„Împotriva” nr. 3: „Am o ereditate bună - nu am nevoie de proiecții”

Unele mame nu văd niciun motiv să fie supuse screening-urilor în timpul sarcinii - toate rudele sunt sănătoase, ce probleme pot exista? Într-adevăr, există grupuri separate de femei cărora li se recomandă în primul rând să facă un studiu pentru a identifica posibile patologii în dezvoltarea copilului. Este vorba despre femei mai mari de ani (deoarece după această vârstă riscul de a dezvolta anomalii la copil crește de mai multe ori) și mame în așteptare cu unele boli (de exemplu, diabetul zaharat). Desigur, acele mame ale căror familii au deja copii sau rude cu boli genetice alcătuiesc grupul de risc. Cu toate acestea, majoritatea medicilor (nu numai în Rusia, dar și în multe țări din Europa și America) sunt de părere că testările prenatale ar trebui să fie luate de toate femeile, mai ales dacă este prima sarcină.

Contra # 4: „Mi-e teamă să aud un diagnostic prost”

Acesta este poate unul dintre cele mai puternice argumente împotriva screeningului în timpul sarcinii. Viitoarele mame sunt foarte speriate de probabilitatea de a auzi ceva rău despre dezvoltarea copilului. În plus, erorile medicale sunt de asemenea îngrijorătoare - uneori proiecțiile dau un rezultat fals pozitiv sau fals negativ. Există cazuri în care mamei i s-a spus că sindromul Down este suspectat la un copil și, ulterior, s-a născut un copil sănătos. Desigur, desigur, astfel de știri afectează puternic starea emoțională a mamei. După încheierea preliminară, femeia petrece restul sarcinii în griji constante, iar acest lucru este complet nerentabil pentru sănătatea copilului.

Cu toate acestea, nu uitați că rezultatele testărilor prenatale nu servesc în niciun caz drept bază pentru un diagnostic. Ele determină doar riscurile probabile. Prin urmare, chiar și un rezultat pozitiv al screeningului nu va fi o „sentință” pentru copil. Aceasta este doar o scuză pentru a primi sfaturi profesionale de la un medic genetician..

„Contra” nr. 5: abaterile potențiale identificate în dezvoltarea copilului nu pot fi corectate

Acest lucru este adevărat - nu există nicio modalitate de a vindeca sau corecta anomaliile cromozomiale. Prin urmare, mamele impresionante și vulnerabile, precum și femeile care sunt determinate în orice circumstanțe să își păstreze sarcina existentă, pot primi ca urmare a proiecțiilor doar un motiv suplimentar de îngrijorare. Poate că, într-adevăr, cea mai bună cale de a ieși într-o astfel de situație ar fi abandonarea cercetărilor, astfel încât mama să poată aștepta calm nașterea copilului.

Cel mai important argument împotriva: starea de bine a mamei nefăcute în momentul studiului

Orice, chiar și o ușoară creștere a temperaturii corpului, răcelile (ARI, SARS), orice alte boli virale și infecțioase și chiar stresul reprezintă o contraindicație fără echivoc pentru screening. La urma urmei, fiecare dintre acești factori poate denatura datele de analiză. Acesta este motivul pentru care, înainte de a dona sânge, mama expectantă trebuie să fie supusă unui examen de către un medic ginecolog - medicul va evalua starea ei generală.

Până în prezent, screening-urile prenatale nu sunt strict obligatorii, dar majoritatea medicilor sunt încrezători în necesitatea acestor studii. Femeia însărcinată are dreptul să ia o decizie, astfel încât, după ce cântărește toate avantajele și contra, fiecare femeie va lua o alegere - este important ca cineva să controleze situația și să obțină toate informațiile posibile cât mai curând posibil, în timp ce pentru cineva este mult mai calm să gestioneze doar cu un minim obligatoriu sondaje, doar bucurați-vă de sarcină și credeți în cele mai bune.

Pentru întrebări medicale, asigurați-vă că mai întâi consultați medicul.

Articol furnizat de revista „Creșterea unui copil”, nr. 10, 2012

Screening pentru primul trimestru de sarcină - ceea ce trebuie să știți despre rate și rezultate

Aproape fiecare femeie însărcinată a auzit ceva despre screening pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu de ce îl numesc în mod special.

Iar pentru viitoarele mame care încă nu trebuie, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe să facă acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu, de ce medicul are nevoie de acest lucru. La aceste multe alte întrebări referitoare la acest subiect, veți găsi răspunsurile în acest articol..

Așa că, de mai multe ori a trebuit să mă confrunt cu faptul că o femeie, auzind un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să tragă în cap imagini groaznice care o înspăimântau, provocându-i o dorință, să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul de screening..

Screening (screening screening în limba engleză - sortare) - acestea sunt diferite metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi utilizate în masă în grupuri mari de indivizi pentru a identifica o serie de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, următoarea definiție poate fi dată conceptului de „screening prenatal”.

Screeningul din primul trimestru este un complex de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate la o anumită vârstă gestațională pentru a identifica malformații fetale grosiere, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii de dezvoltare fetală sau de anomalii genetice.

Termenul valabil pentru screening pentru 1 trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (consultați calculatorul pentru calcularea vârstei gestaționale cu săptămână). Screeningul mai devreme sau mai târziu nu este efectuat, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este de 11-13 săptămâni obstetrice de sarcină.

Cine depistează primul trimestru de sarcină?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății din Federația Rusă din 2000, screeningul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie îl poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forță la aceste studii, dar pentru a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și neglijarea unei femei și, mai ales, de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screeningul prenatal ar trebui să fie efectuat fără eșec:

  • Femei peste 35 de ani.
  • Prezența amenințării avortului în primele etape.
  • Istoric de avort spontan.
  • Istoricul sau regresul sarcinii.
  • Pericole de muncă.
  • Anomalii cromozomiale diagnosticate anterior și (sau) malformații ale fătului în funcție de rezultatele screeningului în sarcinile anterioare sau de prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
  • Femeile care au avut o boală infecțioasă în sarcina timpurie.
  • Femeile însărcinate care nu sunt însărcinate.
  • Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
  • Bolile moștenite în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
  • O relație strânsă între mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină, constă în două metode de cercetare - screeningul cu ultrasunete al primului trimestru și screening biochimic.

Ecografie de screening

Pregătirea pentru studiu: Dacă ecografia este efectuată transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară o pregătire specială. Dacă ecografia se realizează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), studiul se efectuează cu vezica completă. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte, sau să bei o oră și jumătate înainte de studiu, pentru a bea 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea de date de ultrasunete fiabile. Conform normelor, screeningul primului trimestru sub formă de ecografie se realizează:

  • Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetrică și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
  • KTR (dimensiunea coccyx-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
  • Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod corespunzător toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tuseze, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să-și schimbe poziția.

În urma ecografiei, sunt examinați următorii indicatori:

  • KTR (dimensiunea coccyx-parietală) - măsurată de la osul parietal până la coccis
  • Circumferinta capului
  • BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
  • Distanța de la osul frontal la osul occipital
  • Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
  • TVP (grosimea gulerului)
  • Frecvența cardiacă (frecvența cardiacă) a fătului
  • Lungimea humerusului, oasele coapsei, precum și oasele antebrațului și ale piciorului inferior
  • Locația inimii și a stomacului în făt
  • Dimensiunile inimii și vasele mari
  • Locația placentei și grosimea acesteia
  • Cantitatea de apă
  • Numărul de vase din cordonul ombilical
  • Starea faringelui intern al colului uterin
  • Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

KTR, mmTVP, mmOs nazal, mmFrecvența cardiacă, bătăi pe minutBPR, mm
10 săptămâni33-411,5-2,2Vizibil, dimensiune neevaluat161-17914
11 săptămâni42-501,6-2,4Vizibil, dimensiune neevaluat153-17717
12 săptămâni51-591.6-2.5Mai mult de 3 mm150-174douăzeci
13 săptămâni62-731,7-2,7Mai mult de 3 mm147-17126

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei??

Conform rezultatelor screeningului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

  • Sindromul Down - trisomie pentru 21 de cromozomi, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența depistării este de 1: 700 de cazuri. Datorită screeningului prenatal, rata natalității copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1: 1100 de cazuri.
  • Patologiile dezvoltării tubului neural (meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
  • Oftalocelul este o patologie în care o parte din organele interne se află sub pielea peretelui abdominal anterior, într-un sac hernial.
  • Sindromul Patau - trisomie pe al 13-lea cromozom. Frecvența apariției în medie 1: 10000 cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza deteriorărilor severe ale organelor interne. Ecografie - frecvență cardiacă a fătului, afectare a creierului, omfalocel, dezvoltare mai lentă a oaselor.
  • Sindromul Edwards - Trisomie pe al 18-lea cromozom. Frecvența apariției 1: 7000 de cazuri. Este mai frecvent la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. Ecografia arată o scădere a ritmului cardiac fetal, omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
  • Triploidia este o anomalie genetică în care se observă un set triplu de cromozomi, în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
  • Sindromul Cornelia de Lange este o anomalie genetică în care fătul are diverse malformații, iar în viitor, retard mental. Frecvența 1: 10.000 de cazuri.
  • Sindromul Smith-Opitz este o boală genetică recesivă genetică autosomală care se manifestă ca o tulburare metabolică. Drept urmare, copilul are multiple patologii, retard mental, autism și alte simptome. Frecvența apariției în medie de 1: 30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticul sindromului Down

În principal, se efectuează o scanare cu ultrasunete pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

  • Grosimea spațiului gulerului (TBP). TBP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a naște un copil cu sindrom Down, dar și că sunt posibile alte patologii genetice la făt..
  • La copiii cu sindrom Down, oasele nazale nu sunt vizualizate cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de sarcină, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât este imposibil de evaluat în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, fătul formează un sistem limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este, de asemenea, fiabilă. Frecvența apariției anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea spațiului gulerului.

TVP, mmFrecvența anomaliilor,%
37
427
553
649
783
870
978

La descifrarea datelor din screeningul din primul trimestru, trebuie amintit că numai un indicator al grosimii spațiului gulerului nu este un ghid de acțiune și nu înseamnă o probabilitate de 100% a prezenței unei boli la un copil..

Prin urmare, următoarea etapă a screeningului din primul trimestru este efectuată - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți, se calculează riscul prezenței unei patologii cromozomiale. Dacă riscul în funcție de rezultatele acestor studii este mare, atunci sugerează o amniocenteză. Aceasta este colectarea lichidului amniotic pentru un diagnostic mai precis..

În cazuri deosebit de dificile, cordocenteza poate fi necesară - luând sânge de cordon ombilical pentru analiză. Poate utiliza, de asemenea, o biopsie corionică de viloze. Toate aceste metode sunt invazive și implică riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia privind conduita lor este decisă de femeie și de medicul său împreună, luând în considerare toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru al sarcinii

Această etapă a studiului este obligatorie după ecografie. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de durata sarcinii până la o zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ecografia vă permite să determinați vârsta gestațională cu exactitatea necesară pentru a realiza un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza CTR. De asemenea, o scanare cu ultrasunete poate dezvălui o sarcină moartă, o sarcină regresantă, caz în care examinarea ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele este luat pe stomacul gol! Este nedorit să bei apă chiar în această dimineață. Dacă studiul se realizează prea târziu, vi se permite să beți apă. Este mai bine să aduci mâncare și o gustare imediat după prelevarea de sânge decât să încălci această afecțiune..

Cu 2 zile înainte de ziua specificată a studiului, ar trebui să excludeți din dietă toate produsele care sunt alergene puternice, chiar dacă nu ați avut niciodată alergii la acestea - sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și carne afumată.

În caz contrar, riscul obținerii de rezultate false este semnificativ crescut..

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică

Acest hormon este produs de corionul („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibilă determinarea prezenței sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul de β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim se observă la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat în a doua jumătate a sarcinii.

Indicatori normali ai nivelului gonadotropinei corionice, în funcție de durata sarcinii:O creștere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:O scădere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâniβ-hCG, ng / ml
  • Sindromul Down
  • Sarcina multiplă
  • Toxicoză severă
  • Diabetul matern
  • Sindromul Edwards
  • Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de studiul biochimic)
  • Insuficiență placentară
  • Riscul mare de avort
1025.80-181.60
unsprezece17.4-130.3
1213.4-128.5
treisprezece14.2-114.8

PAPP-A - Proteine-A asociate cu sarcina

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, este responsabilă pentru răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea normală și funcționarea placentei..

Niveluri normale de PAPP-A, în funcție de vârsta gestațională:Abateri ale indicatorilor
săptămâniPAPP-A, MED / ml"-" Odată cu scăderea nivelului său, riscul următoarelor patologii crește:

  • Sindromul Cornelia de Lange
  • Sindromul Down
  • Sindromul Edwards
  • Amenințarea încetării premature a sarcinii

"+" O creștere izolată a nivelului acestei proteine ​​nu are valoare clinică și diagnostică.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

Coeficientul MoM

După ce a primit rezultatele, medicul le evaluează, calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele de coeficient și indicator pot diferi în laboratoare diferite, nivelul hormonului și proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice cercetării dvs. Este necesar să interpretați rezultatele cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul computer PRISCA, ținând cont de toți indicatorii obținuți, se calculează vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fături sau prezența FIV, riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc sub 1: 380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1: 280, aceasta înseamnă că din 280 de femei însărcinate cu aceiași indicatori, va avea un copil cu o patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

  • Valorile IVF - β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
  • Odată cu obezitatea la femei, nivelul hormonilor poate crește.
  • Cu sarcina multiplă, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu exactitate.
  • Diabetul matern poate crește nivelul hormonilor.

Screening biochimic în timpul sarcinii

Conţinut:

Screeningul biochimic este un test de sânge al unei femei însărcinate pentru a identifica markeri specifici care ajută la determinarea probabilității ca un făt să aibă tulburări genetice severe.

Din momentul formării sale, placenta începe să producă anumite substanțe, care pătrund apoi în sângele matern. Numărul acestor markeri din normă este în continuă schimbare pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanțe stă la baza screeningului biochimic: abaterile semnificative ale rezultatelor obținute de la normele acceptate indică o posibilitate ridicată a prezenței anomaliilor sau malformațiilor cromozomiale la un copil.

Desigur, astfel de teste de laborator nu pot face un diagnostic, dar ajută la selectarea unui grup de femei cu un risc ridicat de a naște copii cu patologie și le oferă o examinare mai aprofundată pentru a clarifica situația..

Screeningul biochimic se efectuează de două ori pe întreaga perioadă de naștere a unui copil: în primul trimestru (10-14 săptămâni) și în al doilea trimestru (16-20 săptămâni).

Indicații pentru

Problema necesității screeningului biochimic la toate femeile gravide este încă controversată. Majoritatea experților recomandă acest test tuturor pacienților, deoarece nimeni nu este imun la tulburările genetice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin teste de laborator obligatorii la toate femeile gravide în al doilea trimestru.

Această analiză nu este obligatorie, iar decizia de a efectua este voluntară pentru fiecare mamă care așteaptă, deși, desigur, nu va strica să vă asigurați din nou.

În plus, sunt identificate grupuri de femei care prezintă un risc ridicat de a avea copii cu o patologie genetică. Acești pacienți trebuie examinați de două ori pe întreaga perioadă de gestație..

Grupuri de risc care necesită screening biochimic obligatoriu:

  • Vârsta femeii este de peste 30 de ani în timpul primei sarcini și peste 35 de ani în a doua și ulterioară;
  • 2 sau mai multe istorii de avort spontan;
  • Auto-medicație în stadiile incipiente cu efecte teratogene;
  • Bolile infecțioase transferate în primul trimestru;
  • Prezența în familia rudelor cu anomalii genetice;
  • Prezența anomaliilor genetice la unul sau la ambii părinți;
  • Naștere mai devreme în familia unui copil cu anomalii genetice;
  • Nașterea anterioară sau moartea unui alt copil din cauza malformațiilor din familie;
  • Căsătoria între rudele apropiate;
  • Expunerea la radiație a unuia sau a ambilor părinți înainte de concepție sau în timpul sarcinii precoce;
  • Abateri detectate prin ecografie a fătului.

Primul screening biochimic

Screeningul biochimic din primul trimestru se efectuează la 10-14 săptămâni, dar majoritatea experților consideră că studiul la 11-13 săptămâni este mai informativ..

Primul ecran este un „test dublu”, adică. două substanțe sunt determinate în sânge: hCG (în special, unitatea liberă de gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).

norme

Gonadotropina corionică este secretată de celulele corionului (membrana embrionului), prin urmare, începe să fie detectată în sânge destul de devreme (deja în primele zile după concepție). În plus, cantitatea sa crește treptat, atinge un maxim până la sfârșitul primului trimestru, apoi începe să scadă și din a doua jumătate a sarcinii rămâne la un nivel constant.

HCG normal

Săptămâni de sarcinăHCG normal, ppm / ml
Valoarea minimăValoare maximă
9-102000095000
11-122000090.000
13-1415.00060.000

PAPP-A este o proteină produsă de trofoblast pe întreaga perioadă de gestație, cantitatea acesteia crește constant proporțional cu vârsta gestației.

PAPP-A normal

Săptămâni de sarcinăPAPP-A normal, miere / ml
Valoarea minimăValoare maximă
8-90,171,54
9-100,322,42
10-110,463,73
11-120.74.76
12-131,036.01
13-141.478,54

Rezultatul screeningului biochimic este evaluat nu numai de rezultatele obținute, ci și de valoarea MoM, care în final este un factor determinant. MoM este un coeficient care arată gradul de deviere a indicatorului obținut de la indicatorul mediu normal pentru o anumită vârstă gestațională. Norma de MoM este de la 0,5 la 2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5 MoM).

decriptarea

Decodarea screeningului biochimic trebuie efectuată numai de către medicul curant. Trebuie avut în vedere faptul că fiecare laborator, în funcție de reactivii folosiți, poate avea propriile sale standarde de performanță, prin urmare, folosind date incorecte, se pot obține rezultate false.

Analiza de decodificare pentru hCG

Abateri de la normăcauze
HCG scăzutSarcina extrauterina
Sarcina fără dezvoltare
Întârzierea creșterii embrionilor
Risc ridicat de avort spontan
Sindromul Edwards în Fetus
HCG crescutSarcina multiplă
Toxicoză severă
Diabetul matern
Sindromul Down la făt
Malformații severe la nivelul fătului (cardiovasculare, sistemul nervos și altele)
Recepția medicamentelor gestagene (duphaston, utrozhestan)
Boli maligne (derivă chistică, carcinom corionic)

Analiză de decodare pe PAPP-A

Abateri de la normăcauze
PAPP-A redusSarcina fără dezvoltare
Risc ridicat de avort spontan
Sindromul Down
Sindromul Edwards
Sindromul Cornelia de Lange
PAPP-A crescut (fără valoare de diagnostic)Sarcina multiplă

Screening biochimic al doilea trimestru

Screeningul biochimic de 2 trimestre constă într-un „triplu test”: determinarea AFP (alfa-fetoproteină), hCG și estriol liber. Analiza se face între 16 și 20 de săptămâni, dar cea mai informativă va fi la 16-18 săptămâni.

Standardele „triplului test”

AFP - o proteină produsă în tractul gastro-intestinal și în ficatul fătului încă din stadiile incipiente ale dezvoltării sale.

AFP normal

Săptămâni de sarcinăValorile normale ale AFP, U / ml
Valoarea minimăValoare maximă
13-15cincisprezece60
15-19cincisprezece95
20-2427125

HCG normal

Săptămâni de sarcinăHCG normal, ppm / ml
Valoarea minimăValoare maximă
15-25 săptămâni10.00035.000

Estriolul gratuit este un hormon produs inițial doar de placentă, apoi de ficatul copilului. În sarcina normală, cantitatea de estriol liber este în continuă creștere..

Indicatori normali ai estriolului liber în timpul sarcinii

Săptămâni de sarcinăEstriol normal
Valoarea minimăValoare maximă
15-165.421.0
17-186.625.0
19-207.528.0

decriptarea

2 screening biochimic ar trebui, de asemenea, să fie decriptat numai de către medicul curant, ținând cont de normele acestui laborator.

Analiza decodificării pe AFP

Abateri de la normăcauze
AFP redusSindromul Down
Sindromul Edwards
Moartea fetală
Sarcină incorectă
AFP crescutMalformații ale sistemului nervos la făt
Nonunția peretelui abdominal anterior
Hernie ombilicala
Sindromul Meckel
Atrezie esofagiană
Necroza hepatică fetală

Analiza de decriptare pentru estriol liber

Up