logo

Autor: Rebenok.online · Publicat 02/09/2017 · Actualizat la 14.02.2019

În unele cazuri, o femeie află despre anomalii în dezvoltarea fătului în procesul de suportare a acestuia. Diagnosticele medicilor sunt o surpriză, mai ales dacă următorii parenti ai gravidei nu au avut niciodată autoimune sau alte boli grave.

Pentru a exclude astfel de descoperiri medicale, experții recomandă efectuarea de teste genetice speciale în stadiul planificării sarcinii..

Consultanta genetica

Testele de genetică sunt o procedură specială de examinare, datorită căreia este posibil să se determine în avans factorii negativi din sănătatea mamei care așteaptă, care pot afecta dezvoltarea fătului. Știința cunoaște soiurile de gene care duc la mutații, astfel încât personalului laboratorului este ușor să-și identifice prezența.

Cuplurile care suspectează un risc de a dezvolta anomalii la copilul nenăscut sunt de obicei trimise pentru o programare genetică.

Sarcina medicului este de a colecta cât mai multe informații nu numai despre sănătatea potențialilor părinți, ci și a familiei lor imediate. Specialistul face un fel de pedigree, unde sunt introduse date importante, necesare studierii unei situații specifice.

Următoarele date sunt introduse în pedigree:

    informații despre avorturi și avorturi;

Ce verifică un genetician?

Testele genetice includ mai multe opțiuni de tratament. Examinările sunt necesare pentru a compune cea mai detaliată imagine clinică a stării de sănătate a viitorilor părinți. Chiar dacă nu se știe că au existat cazuri de anomalii autoimune în familie, medicul poate sugera acest fapt pe baza analizelor.

Examenul genetic constă în următoarele etape:

    metode genetice moleculare (studiile pot identifica bolile ereditare);

Dacă o femeie are deja un copil cu o dezvoltare anormală, atunci când planifică o concepție, i se prescriu proceduri suplimentare. De exemplu, dacă un bebeluș are sindrom Down, atunci cauza acestei boli este determinată să determine gradul de risc al apariției acesteia în timpul sarcinii repetate. În unele cazuri, boala nu este moștenită, iar al doilea copil se poate naște complet sănătos..

Cum se face o analiză?

Pentru a trece testele genetice, în primul rând, trebuie să apelați la genetică. Acești specialiști, de regulă, efectuează recepție în centre speciale sau clinici private.

În unele orașe, consiliere genetică deschisă, oferind servicii populației gratuit. Finanțarea lor este asigurată de stat. Genetica recomandată ambilor părinți potențiali.

Pași pregătitori înainte de a vizita genetica și programul de testare:

    este necesar să întrebați toate rudele despre boli grave;

Când este necesară analiza?

Principalii factori care fac din analiza genetică o procedură obligatorie sunt diagnosticul stabilit de anomalii de dezvoltare la rude și vârsta mamei în așteptare. O analiză a geneticii este necesară în prezența următorilor factori:

    femeia a făcut avort sau avort spontan;

Dacă, după consultarea unui medic genetician sau în funcție de rezultatele analizelor, sunt identificați factorii de risc pentru viitorul făt, atunci specialiștii prescriu un curs de tratament pentru abaterile existente.

În absența unei tendințe favorabile, cuplul oferă metode alternative de concepție. Analizele trebuie tratate cu un grad ridicat de responsabilitate. Sănătatea copilului ei nenăscut depinde de acțiunile corecte ale unei femei.

Analiza genetică la planificarea sarcinii

Perioada Perioada de așteptare a copilului poate fi umbrită de mesajul brusc al medicului despre formarea incorectă a fătului. O astfel de veste devine un șoc, mai ales dacă o femeie nu are rude cu probleme genetice sau de altă natură în familie. Pentru a elimina astfel de riscuri, medicii sfătuiesc să treacă un test de genetică atunci când planifică sarcina.

genetică

Analiza genetică constă într-un examen special care ajută la identificarea factorilor de sănătate defavorabili ai mamei care așteaptă, care poate afecta dezvoltarea copilului. Medicina a studiat gene care pot muta, prin urmare, le determină prezența fără dificultate.

Mama însărcinată poate lua inițiativa și poate trece analiza nu este genetică. Cu toate acestea, dacă există cea mai mică amenințare de anomalii la făt, medicul va trimite ambii viitori părinți pentru o examinare adecvată.

Ce informații sunt evaluate de un genetician?

Specialistul va colecta informații complete despre cuplu, precum și despre rudele acestora. Acest lucru vă va permite să faceți o imagine completă și să identificați opțiunile posibile pentru un defect la făt. Pentru a forma un pedigree, va trebui să furnizați:

  • Factorii nocivi prezenți în viața viitorilor părinți;
  • Prezența oricărei boli în familia imediată;
  • Defracțiuni, dificultăți de concepere sau avort, dacă există;
  • Rezultatele verificării setului de cromozomi ai ambilor soți.

Din păcate, nu întotdeauna părinții au o idee despre bolile rudelor îndepărtate, în acest caz, medicul are nevoie de studii asupra setului de cromozomi. Această procedură vă permite să minimizați dificultățile posibile cu dezvoltarea fătului..

Verificare genetică

Cercetarea genetică constă într-o serie de proceduri. Acestea au ca scop compilarea unei imagini complete a stării de sănătate a cuplului și identificarea riscurilor chiar și în absența informațiilor despre bolile rudelor. Etapele sondajului:

  1. Identificarea bolilor ereditare folosind analize genetice moleculare;
  2. Un test de sânge pentru genetică atunci când planificați sarcina, inclusiv zahărul și biochimia;
  3. Consultarea unui medic cu un anumit profil, dacă există o astfel de nevoie;
  4. Coagulograma vă permite să determinați prezența anomaliilor în sânge și nivelul coagulabilității acestuia;
  5. Excluderea proceselor inflamatorii prin trecerea unui test general de urină;
  6. Dacă părinții sunt expuși riscului, se verifică și fondul hormonal..
  7. Analiza cariotipului pentru a studia setul de cromozomi.

În cazul unui copil cu un handicap în familie, femeia este supusă unor verificări suplimentare în timpul planificării sarcinii. Bolile nu sunt întotdeauna moștenite, iar medicii vor încerca să reducă la minimum riscurile posibile cu concepția repetată. Este demn de știut că analiza pentru genetică în planificarea sarcinii și pe parcursul ei este în mod izbitor de diferită.

Procedura de testare

Pentru a trece testele necesare, trebuie să vizitați genetica ambilor soți. Astfel de specialiști sunt în centre medicale private și clinici speciale. Pentru a obține cele mai precise informații, va trebui să parcurgeți următorii pași:

  1. Furnizați date despre prezența bolilor grave în rândul rudelor;
  2. Purtați un card medical cu rezultatele testelor;
  3. Donează sânge dintr-o venă pentru un cariotip viitorilor părinți;
  4. Pe baza anumitor factori, medicul va prescrie proceduri suplimentare.

Anomaliile fetale nu sunt întotdeauna asociate cu sănătatea părinților. Starea de sănătate a generațiilor trecute poate fi reflectată. Analiza genetică vă permite să determinați gradul de risc și să îl preveniți.

Testele obligatorii

În unele situații, cercetarea genetică este obligatorie. Va trebui să parcurgeți procedurile necesare în astfel de situații:

  • Prezența unor boli grave identificate în cuplu sau rude;
  • Avorturi sau avorturi la mama în așteptare;
  • Femeile au peste 35 de ani și bărbații peste 40 de ani;
  • Prezența unor factori negativi în viața familiară (condiții de mediu dăunătoare sau muncă);
  • Sistem nervos nesănătos din oricare dintre genuri;
  • Boli genetice ale copiilor existenți;
  • Patologie la o femeie identificată în timpul ecografiei;
  • Cazurile în care mama expectantă este expusă riscului și șansele de a dezvolta anomalii la făt sunt mari.

Dacă un test de sânge pentru genetică a arătat prezența factorilor de risc pentru copil, medicul prescrie un curs de tratament special care vă permite să scăpați de abateri.

Nu uitați că bolile genetice pot fi transmise prin mai multe generații. Nu cel mai puțin rol îl joacă vârsta viitorilor părinți, iar cu cât sunt mai mari, cu atât este mai mare riscul de abateri. Este necesar să se apropie de trecerea cercetării genetice cât mai responsabil, deoarece este în mâinile părinților că sănătatea viitorului lor bebeluș este.

Ce teste trebuie trecute?

În reproducție, cele mai utilizate sunt:

  • Studii citogenetice sau analize de cariotip.
  • Metode genetice de diagnostic molecular.

Un cariotip este un set de cromozomi umani. Cromozomii se numesc organele intracelulare care conțin informații genetice. Sunt în interiorul miezului. În mod normal, un cariotip uman este format din 46 de cromozomi. Dintre acestea, 44 de perechi se numesc autosomi, alte 2 sunt cromozomi sexuali. Pentru ei un bărbat diferă de o femeie. Cariotipul normal masculin este desemnat 46XY, femela - 46XX.

Analiza genetică citologică la planificarea sarcinii vă permite să identificați încălcările cariotipului. Acestea conduc la următoarele consecințe:

  • infertilitate;
  • avort;
  • malformații la făt;
  • anomalii cromozomiale congenitale la un copil.

Pacienții donează sânge dintr-o venă. Celulele sunt cultivate și fixate. Apoi cromozomii sunt colorați și examinați la microscop..

Ce tulburări sunt relevate de cercetările genetice?

Principalele tulburări care pot fi detectate în timpul unui studiu genetic:

  • o creștere a numărului de cromozomi;
  • scăderea numărului lor;
  • lipsa unui fragment de cromozom;
  • translocare - schimbul de fragmente ale doi cromozomi;
  • mozaicism - un cromozom diferit setat în diferite celule ale unui organism

Anomaliile cromozomiale sunt cele care duc la boli precum sindromul Down, Klinefelter, Edwards, Patau etc. Dar nu toate bolile din acest grup provoacă anomalii somatice și mentale pronunțate. Unele persoane cu anomalii cromozomiale sunt complet normale atât din punct de vedere intelectual, cât și din motive de sănătate. Singura lor problemă poate fi o scădere a fertilității..

Folosind metode biologice moleculare, se analizează succesiunea nucleotidelor din ADN. Anumite fragmente din acestea indică prezența bolilor ereditare. Unele dintre ele sunt mai mult sau mai puțin susceptibile de a fi transmise copilului. O serie de boli sunt transmise numai dacă genele corespunzătoare sunt prezente la ambii soți. Unele patologii se pot manifesta la un copil, chiar dacă doar unul dintre părinți are o boală adecvată.

Exemple de boli detectate prin metode biologice moleculare:

  • Boala lui Gilbert;
  • hemofilie;
  • hemoglobinopathies;
  • fenilcetonurie;
  • miopatii ereditare;
  • pierdere de auz senzorială nedisndromică;
  • fibroză chistică;
  • Coreea lui Huntington;
  • Distrofia musculară Duchenne-Becker.

Ce anume analize sunt necesare pentru un cuplu căsătorit, geneticianul va spune. Studiile genetice nu sunt prescrise tuturor. Sunt efectuate strict conform indicațiilor. Anomaliile genetice și cromozomiale nu sunt prea frecvente. Prin urmare, o anchetă generală a populației nu este necesară. Testele genetice sunt prescrise numai pentru indicații. Acestea sunt realizate pentru acele persoane care prezintă un risc crescut de a transmite material genetic de calitate scăzută descendenților lor..

Sarcina și Tulburările genetice

Ce să facem dacă sunt detectate secțiuni patologice ale ADN-ului sau anomalii cromozomiale? Verdictul final va fi făcut de un genetician. Există mai multe opțiuni:

  • Unul dintre soți poate avea infertilitate absolută. Concepția nu se va întâmpla în niciun caz: nici în mod natural, nici măcar cu ajutorul tehnologiilor de reproducere asistată. Soluție: utilizarea biomaterialului donator (spermatozoizi, în cazul în care o boală genetică este detectată la soț sau ouă, dacă patologia este diagnosticată la o femeie).
  • Poate să apară sarcina. Dar copilul va avea cu siguranță tulburări genetice severe. Uneori, sunt incompatibile cu viața, iar apoi să suportăm o astfel de sarcină este în general imposibil. Soluția este similară: se folosește biomaterialul donator.
  • Șanse mici de sarcină, risc ridicat de anomalii genetice sau cromozomiale la copil. În acest caz, tehnologiile de reproducere asistată vor ajuta la rezolvarea problemei. După primirea ouălor, PGD este obligatoriu. Această metodă vă permite să identificați mutațiile și bolile genetice prin selectarea embrionilor de cea mai înaltă calitate pentru transfer..
  • Riscuri genetice mari pentru un copil de un anumit gen. Această problemă este rezolvată și cu ajutorul PGD. Folosind această procedură, puteți selecta sexul copilului. Dar fac acest lucru doar din motive medicale. În Rusia, este interzisă alegerea sexului, dacă acest lucru se face doar la capriciul părinților.

Astfel, testele genetice sunt o modalitate excelentă de a preveni malformațiile și bolile ereditare la făt. Acestea sunt efectuate la perechi de vârstă și pacienți cu antecedente genetice împovărate..

Testele genetice înainte de sarcină: ce este și de ce ar trebui să o iau

Pentru a concepe și a naște un copil sănătos, este foarte important să planifici în viitor o sarcină viitoare. Una dintre măsurile pregătitoare este consultarea genetică. Acesta este un pas foarte important care ajută chiar și în stadiul de planificare la determinarea riscurilor patologiilor de dezvoltare intrauterină și a bolilor ereditare grave la făt..

Ce este planificarea sarcinii?

În fiecare an, planificarea sarcinii devine din ce în ce mai populară..

Cu toate acestea, nu toată lumea știe exact ce acțiuni include evenimentul..

Planificarea viitoarei sarcini înseamnă pregătirea în comun a unui bărbat și a unei femei pentru procesul de concepție a unui copil.

Include următoarele acțiuni:

  • consult ginecolog pentru femeie;
  • Consultație de GP pentru ambii părinți;
  • consultul geneticieni;
  • teste clinice generale;
  • teste pentru determinarea grupului sanguin și a factorului Rh;
  • teste pentru identificarea infecțiilor genitale latente;
  • teste pentru infecția cu HIV;
  • examinarea cu ultrasunete a sistemului reproducător feminin;
  • vaccinări.

Una dintre cele mai importante activități este consultarea geneticii în planificarea sarcinii.

Se poate prezice nașterea unui copil sănătos pe baza datelor despre bolile ereditare din gen și naștere.

Planificarea sarcinii este adesea trecută cu vederea.

Acest pas oferă adesea o garanție ridicată a concepției de succes, purtând fără complicații și nașterea unui copil sănătos.

Testele genetice pentru planificarea sarcinii

Analiza genetică la planificarea sarcinii este un proces în mai multe etape. La prima întâlnire, geneticianul discută cu viitorii părinți. El pune întrebări despre arborele genealogic, bolile pe care le-au întâlnit rudele.

O atenție deosebită se acordă cuplurilor care au avut o experiență negativă dând naștere copiilor cu patologii sau nașteri.

După un consult oral, genetica soțului primește o sesizare pentru testare.

Mai întâi trebuie să faceți un test biochimic de sânge, apoi teste speciale de cromozomi.

Aceste studii sunt ambii părinți..

Testele de genetică la planificarea sarcinii:

  • cariotipare (studiul setului complet de cromozomi ai viitorilor părinți);
  • ADN - diagnosticare (determină boli individuale, este prescris dacă părinții au deja copii bolnavi);
  • Tipărirea HLA (compatibilitatea genetică a viitorilor părinți).

Când să renunți

Există mai multe motive pentru care ar trebui să vă adresați unui medic genetic.

Următoarele perechi aparțin grupului de risc:

  • prezența bolilor genetice la oricare dintre rude;
  • copiii care s-au născut mai devreme aveau patologii genetice;
  • un bărbat și o femeie nu pot concepe un copil mult timp;
  • sarcinile din trecut au dispărut, s-au încheiat într-un avort spontan sau naștere;
  • vârsta femeii peste 35 de ani;
  • bărbat peste 40 de ani;
  • un soț ia medicamente care afectează negativ fătul.

etape

La prima întâlnire, geneticianul va avea o discuție cu un cuplu care intenționează să devină părinți.

Pentru ca consultația să aducă rezultate maxime, trebuie să știi ce trebuie să ceri rudelor, mergând la un medic genetician.

Asigurați-vă că aflați dacă au existat cazuri de naștere a copiilor bolnavi sau morți în familie, ce boli au fost găsite în pedigree. Aceste informații trebuie comunicate medicului..

După ce a studiat pedigree-ul viitorilor părinți, medicul va oferi indicații pentru consultări și teste de specialitate suplimentare, vă va spune cum să donați sânge pentru genetică.

După prima consultație a unei genetici, unui cuplu căsătorit i se recomandă să fie examinate de specialiști precum:

Și, de asemenea, faceți un test biochimic de sânge.

După aceea, viitorii părinți sunt trimiși pentru teste genetice imediate..

Ei includ:

  • studiul setului de cromozomi al fiecăruia dintre membrii perechii pentru prezența genelor patologice;
  • dacă familia are deja un copil bolnav, ADN-ul este administrat - un test. Acesta va arăta probabilitatea de a avea din nou un copil bolnav;
  • compatibilitatea genetică a soților. Acest test se adresează cuplurilor care nu au putut concepe un copil de mult timp..

Testele de infecție

Pe lângă testele care arată structura cromozomilor și a genelor, părinții potențiali trebuie testați pentru o serie de infecții:

Aceste boli pot provoca daune semnificative procesului de dezvoltare a copilului nenăscut și chiar pot provoca moartea acestuia..

De aceea, este foarte important să le diagnosticăți înainte de sarcină și să le vindecăm.

Testele genetice sunt obligatorii atât pentru părinții potențiali

Destul de des, problema planificării unui copil nenăscut are în vedere doar o femeie dintr-un cuplu. Cu toate acestea, această abordare este inițial incorectă. Screeningul trebuie să fie făcut de ambii părinți. Acest lucru este valabil mai ales în trecerea testelor genetice..

Informațiile privind moștenirea provin de la ambii părinți. Și dacă unul dintre soți este sănătos, există posibilitatea ca al doilea să fie purtător al unei gene patologice.

Pentru a evita problemele controversate în procesul de planificare a sarcinii, trebuie să înțelegeți clar care este o analiză genetică, cum este realizată și care este scopul.

Dacă unul dintre parteneri refuză, nu-l forțați. Într-o astfel de situație, analiza genetică nu va mai fi fiabilă..

Planificarea sarcinii este un pas important în viața fiecărui cuplu. Unul dintre punctele cheie este analiza genetică..

Doar el poate oferi cuplului răspunsul la întrebarea „Care este probabilitatea de a avea un copil bolnav”. Prin urmare, nu săriți acest pas..

O examinare corectă și detaliată ajută la nașterea unui copil sănătos.

Aș merge la genetică - planificare competentă a sarcinii

Cum să te pregătești pentru sarcină? Analiza, cercetarea și prevenirea malformațiilor congenitale

Care dintre viitorii părinți nu visează că copilul va moșteni tot ce este mai bun de la ei. De exemplu, capacitatea de științe exacte și ureche muzicală. Pentru a transmite copilului boli ereditare, dimpotrivă, nimeni nu vrea. Cum să te asiguri de asta? Solicitarea de sfaturi de la geneticieni.

Primii pasi

Cuplurile căsătorite care intenționează să aibă un copil ar trebui să știe că în Rusia există consultări medicale și genetice gratuite, care sunt monitorizate de Ministerul Sănătății. Se află în fiecare oraș regional, în special în Capitală. O consultație pentru admiterea la o genetică va fi eliberată mamei în așteptare la consultarea femeilor din raion. Acum, în multe clinici private, se oferă să consulte un medic genetician și să se supună testelor recomandate de el - fără nicio direcție, dar pentru bani. Deci fiecare familie care se pregătește să aibă un moștenitor poate alege opțiunea potrivită..

Înainte de a vizita un medic genetician, ar trebui să întrebați părinții, bunicii și alte rude despre cazurile cunoscute de tot felul de boli ale strămoșilor dvs., inclusiv diabetul zaharat bunicu-străbunicii sau căderea nervoasă a unui văr al doilea. Trebuie să vă amintiți sau să vă întrebați dacă familia dvs. a avut cazuri de infertilitate, dizabilitate pentru copii, avorturi repetate la femei, boli mintale și anomalii congenitale, căsătorii incestuoase.

Pentru o consultație, este mai bine să luați cu dvs. documentația medicală pe care o aveți - un card de la clinică și rezultatele examinărilor. Puteți aduce fotografii de familie doar în caz.

La recepția unui medic genetician, va trebui să răspundeți la numeroase întrebări începând cu cuvintele „Ai avut vreunul în familia ta”. Prima vizită este întotdeauna însoțită de un arbore genealogic. Pentru aceasta, toți membrii familiei vor fi marcați cu icoane speciale, vor fi numerotați: generații cu cifre romane, generații cu cifre arabe. Imaginea grafică va fi completată cu o scurtă înregistrare a fiecărei rude - o „legendă”. Obțineți un „arbore genetic” detaliat care demonstrează clar o imagine a sănătății familiei.

Cromozomi cu dungi

În stadiul planificării sarcinii în caz de avorturi repetate sau infertilitate, soților i se recomandă de obicei studierea cariotipului - un set complet de cromozomi. Dacă familia are deja un copil cu dizabilități, această procedură este pur și simplu necesară. Experții cred însă că un astfel de studiu nu interferează cu fiecare pereche care intenționează să aibă un copil. Această metodă este universală, nu necesită cheltuieli mari și eforturi și, cel mai important - vă permite să determinați cele mai frecvente boli cromozomiale.

Pentru analiză, sunt necesare celule cu o rată de divizare ridicată - în acest caz, celule albe din sânge. Pentru a le primi, viitorii părinți iau sânge dintr-o venă. Timp de două săptămâni, celulele „cresc” în laborator; într-un anumit stadiu de diviziune - metafază - acestea sunt „inhibate” de adăugarea unei otrave speciale. Coloranții sunt introduși în celule, iar cromozomii capătă o culoare transversală. Experții compară alternanța benzilor cu standardul - fotografiile cromozomilor unei persoane absolut sănătoase. Deteriorarea este determinată prin schimbarea modelului cromozomilor.

Deci necazul nu se mai întâmplă

Ce examene sunt prescrise dacă familia are deja un copil cu nevoi speciale? În fiecare caz, este diferit. De exemplu, un copil are sindromul Down. Un al doilea copil cu aceeași patologie poate fi născut unui cuplu? Răspunsul este ambiguu: totul depinde de forma bolii la vârstnici. Există o formă comună a sindromului, a cărei cauză este prezența unui cromozom suplimentar douăzeci și doi. Aceasta este trisomia 21, care apare în 95% din cazuri. Dacă este diagnosticată, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down nu este mai mare decât cel al oricărui alt cuplu căsătorit. Există însă o formă de translocare a bolii cauzată de localizarea unui cromozom pe altul. Douăzeci și unu este parcă suprapus pe douăzeci și doi sau douăzeci și unu - pe celălalt douăzeci și unu. Cel mai adesea, cauza unor astfel de modificări este deteriorarea ereditară, prin urmare, studiul aparatului cromozomial al mamei, și uneori al tatălui, este necesar.

O altă situație. La un copil, fenilcetonuria este o boală asociată cu metabolizarea aminoacizilor afectată, care duce la tulburări neurologice și retard mental. Deci, atât mama cât și tata sunt purtători ai genei patologice. Când planificați oa doua sarcină, trebuie să efectuați un studiu genetic genetic.

Există două opțiuni pentru mutarea unei gene. Dacă copilul a moștenit două gene cu aceeași mutație, este diagnosticat cu fenilcetonurie. Dar uneori două mutații diferite apar în aceeași genă: una de la mamă și alta de la tată. Copilul va avea și fenilcetonurie, dar într-o formă mai blândă decât în ​​primul caz. Pentru diagnostic, ei iau sânge de la mamă și tată și identifică ce mutații el poartă și pe care le poartă. În funcție de aceasta, este posibil să prezicem probabilitatea de a avea din nou un copil bolnav.

Dacă părinții au boli care nu au legătură cu clasa ereditară, studiile vor releva instabilitatea, instabilitatea aparatului cromozomial. Într-o astfel de situație, mama trebuie să fie extrem de atentă în timpul sarcinii și să evite orice expunere la radiații, cum ar fi razele X sau radiațiile cu microunde..

Planificarea corectă a sarcinii

Chiar și părinții absolut sănătoși cu un pedigree impecabil nu sunt imuni de la nașterea unui copil cu patologii. Fiecare al zecelea locuitor al planetei este un purtător al unei gene „rele”. Dar, în majoritatea cazurilor, abaterile nu apar, deoarece corpul uman este destul de fiabil protejat. Genele sunt dispuse în perechi în celule, fiecare celulă poartă un set dublu de cromozomi. Copilul moștenește o jumătate de la mamă, cealaltă de la tată. Și dacă unul dintre părinți dă bebelușului gena „greșită”, iar celălalt „corect”, nu va exista boală ereditară. O genă sănătoasă va suprima patologic.

Dar uneori doi meteoriți cad într-o pâlnie: când ambii părinți „poartă” gena patologică, probabilitatea de a avea un copil bolnav este mare. În acest caz este moștenită fenilcetonuria și fibroza chistică - deteriorarea glandelor endocrine, ceea ce duce la disfuncții severe ale sistemului respirator și ale tractului gastro-intestinal..

Acesta este motivul pentru care geneticienii acordă o atenție deosebită căsătoriilor de rudenie: probabilitatea ca două gene „greșite” identice să se întâlnească va crește dramatic. Nimeni nu știe dacă are o genă patologică. El nu știe până când examenul nu este finalizat..

Prevenirea defectelor la naștere

Viitorii părinți pot și trebuie să efectueze prevenirea malformațiilor congenitale ale copilului. În străinătate, măsurile de securitate sunt obligatorii. O femeie care plănuiește o sarcină, cu două luni înainte de presupusa concepție începe să ia medicamente care conțin acid folic.

Este recomandabil să fie observat de un medic obstetrician-ginecolog chiar înainte de sarcină. Așteptându-vă un bebeluș, trebuie să faceți o examinare cu ultrasunete de trei ori. Geneticienii efectuează, de asemenea, studii biochimice ale markerilor (de la Fr. Marquer - marca) patologiei fetale - proteine ​​speciale care sunt produse în țesutul embrionar, cum ar fi alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică, inhibină. O creștere a nivelului lor în sângele unei femei însărcinate nu indică dezvoltarea unei anumite boli la copil, ci semnalează: există o patologie, este necesară o examinare mai aprofundată. De exemplu, testul de sânge.

Este posibil să fie nevoie să aveți o biopsie sau amniocenteză, un studiu al lichidului amniotic care este luat prin străpungerea peritoneului mamei. Acestea sunt metode de cercetare invazive. Multă vreme s-a crezut că sunt nesigure și destul de traumatizante pentru o femeie. Dar chiar mai devreme, riscul de complicații precum încetarea prematură a sarcinii nu a fost mai mult de un procent. Și acum medicina a avansat mult înainte: cele mai noi dispozitive cu ultrasunete sunt utilizate pentru a efectua studii asupra lichidului amniotic.

Pentru asigurare

În țara noastră, fiecărei mame expectante de la 12 săptămâni de gestație li se arată un test de sânge pentru a determina sindromul Down la făt. Pentru a identifica riscul de a dezvolta această boală, la fel ca multe altele, puteți utiliza ultrasunete.

Genetica - necesară dacă.

  • . cuplul constă în consanguinitate: când un soț și o soție, de exemplu, veri sau veri secundari, probabilitatea de a avea un copil cu anomalii ereditare și congenitale crește;
  • . cel puțin unul dintre soți se ocupă cu producția dăunătoare: radiații, compuși chimici toxici, orice lucrare cu substanțe care pot avea un efect dăunător asupra fătului;
  • . unul dintre soți sau ambii suferă de boli cronice (în special ereditare);
  • . în familie, soțul și / sau soția au avut cazuri de boli ale sistemului nervos, malformații;
  • . mama în așteptare, care încă nu era conștientă de debutul sarcinii, lua medicamente cu efect teratogen (capabil să provoace mutații în gene);
  • . gravidă peste 35 de ani;
  • . istoric de avorturi repetate sau renaștere a unui copil mort;
  • . familia are deja un copil cu dizabilități;
  • . se observă infertilitate, a cărei cauză nu este clară.

Petru Novikov,
Șef de genetică clinică
Institutul de Cercetări de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova,
Șef de genetică medicală, Ministerul Sănătății
și dezvoltarea socială a Federației Ruse, profesor, doctor în științe medicale

Pentru întrebări medicale, asigurați-vă că mai întâi consultați medicul.

Screening genetic pentru planificarea sarcinii

Screening genetic pentru soții în planificarea sarcinii

Pregătirea pentru sarcină pentru toți viitorii părinți, indiferent de vârstă, ar trebui să înceapă cu screeningul genetic al ambilor soți.

În medie, de la 1 la 10 mutații ale genelor asociate bolilor ereditare sunt detectate la fiecare persoană. Transportul acestor mutații poate fi asimptomatic. Cu toate acestea, dacă ambii soți sunt purtători ai unei mutații în aceeași genă, riscul de a avea un copil cu o boală ereditară crește până la 25%. Screeningul genetic al soților atunci când planificați sarcina vă permite să identificați astfel de riscuri și să nașteți un copil sănătos.

Studiul este, de asemenea, arătat familiilor în care există deja un copil cu o patologie ereditară suspectată, cu infertilitate sau absența sarcinii dorite într-un cuplu de unu la doi ani, avort spontan.

Studiul cariotipului - identificarea rearanjărilor structurale ale cromozomilor.

Uneori se întâmplă ca una dintre cele 23 de perechi de cromozomi să se schimbe în regiuni cu un alt cromozom, fără pierderea materialului genetic. Dar cu formarea de celule germinale, se poate întâmpla ca un cromozom dezechilibrat care conține o parte din altul să fie transferat la făt. Astfel de rearanjări sunt observate la aproximativ 7% dintre cuplurile care se confruntă cu pierderi repetate de sarcină, sarcini nedezvoltate în fazele incipiente și încercări nereușite de FIV.

Cercetări asupra principalelor boli ereditare

Printre toate bolile ereditare, există două afecțiuni care sunt cele mai frecvente - fibroza chistică și atrofia musculară spinală. Conform estimărilor grosolane, fiecare a 45-a persoană sănătoasă este un purtător al mutațiilor în genele acestor boli, dar nu se îmbolnăvește, deoarece are o mutație într-o singură genă. Dar dacă două astfel de persoane decid să aibă copii, atunci riscul de a avea un copil grav bolnav va fi de 25%.

Screening avansat pentru boli ereditare

Unele boli sunt mai puțin frecvente decât fibroza chistică și atrofia musculară a coloanei vertebrale, dar este recomandabil și screeningul pentru acestea. Acestea sunt boli precum: pierderea auditivă nedisndromă ereditară, galactozemie, fenilcetonurie, disfuncție congenitală a cortexului suprarenal și altele.

Cercetări genetice ample - secvențiere a exomeilor

Acest studiu ne oferă o mulțime de informații despre mutațiile ADN și starea de transport a multor boli moștenite..

Toate aceste studii sunt adecvate în cazurile în care nu există un istoric familial împovărat. Dacă au existat cazuri de cancer în familie cu vârsta sub 60 de ani sau alte boli legate de genetică, este necesară o cercetare suplimentară sau o analiză bioinformatică vizată.

Dacă părinții sunt purtători de mutații asociate cu aceeași boală ereditară, li se va cere să utilizeze tehnologia diagnosticului genetic preimplant (PGD). Vă permite să alegeți un embrion sănătos înainte de implantarea sa în mucoasa uterină, adică înainte de sarcină. Specialiștii clinicii de medicină reproductivă și prenatală EMC aplică cu succes această tehnologie pentru prevenirea bolilor ereditare.

clinică

Clinica terapeutică

Medici și personal

Medici și personal

știri

Articole

Video

Intrebari si raspunsuri

Buna ziua! Am toate testele în mâinile mele. Rezultatul fibroscanului și fibrotestului. Pe fibroscan, indicatorul este F1, iar pe fibrotest F4. Cum poate exista o astfel de diferență? Faceți (citiți mai multe)

Buna ziua! Am toate testele în mâinile mele. Rezultatul fibroscanului și fibrotestului. Pe fibroscan, indicatorul este F1, iar pe fibrotest F4. Cum poate exista o astfel de diferență? Există dispozitive în clinica dvs. care vă permit să vedeți starea reală a ficatului?

Dragă Anastasia! Testele pentru determinarea nivelului de fibroză: Fibrotestul și fibroscanul pot avea erori diferite la efectuarea rezultatelor testului. De exemplu: volumul de grăsime (citiți mai mult)

Teste pentru determinarea nivelului de fibroză:
Fibrotestul și fibroscanul pot avea erori diferite la efectuarea rezultatelor testului.
De exemplu:

  • țesut adipos
  • calibrarea frecvenței dispozitivului - fibroscan
  • prezența diferitelor tipuri de senzori în funcție de greutatea pacientului
  • indicații pentru testul de căutare diagnostică pentru boli și mulți alți factori.

Standardul de aur este biopsia hepatică.
În clinica noastră efectuăm elastografie hepatică într-o clinică din ul. Schepkina d 35

Stimate medic, Conform rezultatelor a numeroase teste, eu, la clinica locală, am fost diagnosticat cu GERD și mi s-a prescris să iau 20 mg parietum timp de 4 săptămâni (citiți mai mult)

Conform rezultatelor a numeroase teste, am fost diagnosticat cu GERD într-o clinică locală și mi s-a prescris să iau 20 mg pariet timp de 4 săptămâni, apoi să trec la 10 mg timp de 2 luni. Și, de asemenea, o dată pe lună, luați 10 zile medicamentul Odeston (o dată pe zi înainte de prânz)
și timp de 3 luni, luați Creon în doză de 10.000 la cină. Medicul care mi-a prescris tratamentul a spus că nu ar trebui să mă prezint cu ea înainte de terminarea tratamentului meu și, în cuvintele mele, că am avut arsuri la stomac din medicamentul Odeston, a spus că acesta nu poate fi.

După ce am continuat să iau Odeston, am început să alerg adesea cu aer (la fiecare jumătate de oră), care a fost anterior doar după ce am mâncat (mai rar în mijloc). În a zecea zi de la administrarea Odeston, starea mea s-a înrăutățit atât de mult în comparație cu ceea ce a fost înainte de tratament, încât am fost forțat să încep în plus să iau fosfatugel.

Aș putea să vă sfătuiți cum pot înlocui medicamentul Odeston, deoarece este imposibil să primesc o întâlnire cu un alt gastroenterolog din orașul nostru și până acum am venit la Moscova pentru o consultație
nu funcționează?

Ecografia organelor pelvine nu a prezentat modificări patologice ale organelor interne, iar gastroscopia a arătat o inflamație minoră a duodenului și a stomacului, precum și prezența bilei în stomac. (Toate testele de sânge necesare sunt bune. Testul Helicobacter pylori este negativ.)

Vă mulțumim pentru atenție și cooperare..

Salutări, Elizabeth.

Dragă Elizabeth! Medicamentul Odeston este un antispasmodic selectiv, care vizează în primul rând relaxarea sfincterului Oddi (o supapă care blochează conducta biliară comună la locul confluenței sale (citiți mai mult)

Dragă Elizabeth!
Medicamentul Odeston este un antispasmodic selectiv, care vizează în primul rând relaxarea sfincterului Oddi (o supapă care blochează conducta biliară comună la locul confluenței sale cu duodenul 12).
Acest medicament nu are nicio relație directă cu tratamentul GERD și nu este inclus în recomandările pentru tratamentul acestei patologii.
Cu toate acestea, se știe că GERD este adesea combinat cu alte afecțiuni și boli ale sistemului digestiv, inclusiv tulburări ale vezicii biliare și sfincterului deja menționat al Oddi.
Într-adevăr, dacă există suspiciunea de spasm / disfuncție a sfincterului Oddi, medicamentul Odeston face față cu un ton crescut (cel puțin presupunem acest lucru, deoarece în prezent nu există metode clinice care să măsoare obiectiv tonul sfincterului Oddi).
Îndrăznesc să presupun că medicul te bănuia de ceva similar și de aceea a decis să-ți prescrie acest medicament.

Un efect nedorit este cunoscut în medicamentul Odeston: administrarea sa este adesea combinată cu o senzație de iritare a mucoasei. Uneori necesită retragere de droguri.

În medicamentele din clasa antiacidă / înveliș, rolul în tratamentul patologiei sistemului digestiv este foarte modest: acestea sunt fie medicamente auxiliare (de exemplu, pentru protecția temporară a mucoaselor), fie terapia simptomatică - eliminarea simptomelor. Antiacidele nu schimbă în esență nimic în digestie.
Acest lucru înseamnă că le puteți folosi dacă nu există nici un alt mod de a fi tratate sau tratamentul prescris nu ajută imediat..

Din păcate, fără să vă văd și să nu aveți dovezi documentate privind abaterile de la norma identificată / lipsă în cazul dvs., nu am niciun drept profesional, legal sau moral să vă sfătuiesc cu privire la orice.
De la adoptarea legii privind telemedicina, avem dreptul să efectuăm consultări repetate la pacienții examinați anterior cu rezultatele examinării sau în timpul terapiei, acest lucru este logic, deoarece poate un pacient binecunoscut cu un diagnostic cunoscut poate să nu aibă nevoie de o examinare obiectivă.
Dimpotrivă, la întâlnirea inițială este foarte important să „vedeți” stomacul cu mâinile, să verificați toate simptomele și să determinați direct starea obiectivă

Cu stima, Dr. N. Novozhilov.

Bună după-amiază. Spune-mi ce indicatori ai pancreasului trebuie monitorizați pentru a monitoriza starea pancreasului (cu excepția sângelui pentru zahăr și ecografie (citește mai mult)

Bună după-amiază. Spune-mi ce indicatori ai pancreasului trebuie monitorizați pentru a monitoriza starea pancreasului (cu excepția sângelui pentru zahăr și ecografie a subglandei și astfel încât acesta a fost conectat precis cu starea subglandei prin performanțele sale funcționale) peptidă de tip C, analiză pentru insulină, CT, RMN (La urma urmei, o scanare cu ultrasunete nu oferă nimic, cu excepția dimensiunii unui gel.)

Buna ziua! Activitatea de deteriorare a țesutului pancreatic se corelează cu nivelul amilazei pancreatice și al lipazei (în sânge). Funcția secretorie externă este măsurată semicantitativ cu (citiți mai mult)

opinii

Vă mulțumesc foarte mult pentru bunătate, ajutor, profesionalism. Au trecut șase luni după tratament sub supravegherea ta atentă, dar atitudinea și entuziasmul tău excelent mi-au rămas în suflet și îți sunt foarte recunoscător pentru tot. ( Citeste mai mult )

Vă mulțumesc foarte mult pentru bunătate, ajutor, profesionalism. Au trecut șase luni după tratament sub supravegherea ta atentă, dar atitudinea și entuziasmul tău excelent mi-au rămas în suflet și îți sunt foarte recunoscător pentru tot. (Ascunde)

Vă mulțumesc foarte mult pentru bunătate, ajutor, profesionalism. Au trecut șase luni după tratament sub supravegherea ta atentă, dar atitudinea și entuziasmul tău excelent mi-au rămas în suflet și îți sunt foarte recunoscător pentru tot. ( Citeste mai mult )

Vă mulțumesc foarte mult pentru bunătate, ajutor, profesionalism. Au trecut șase luni după tratament sub supravegherea ta atentă, dar atitudinea și entuziasmul tău excelent mi-au rămas în suflet și îți sunt foarte recunoscător pentru tot. (Ascunde)

Impresia extrem de negativă din consultarea doctorului Tabeyeva, atunci când sugerează ca nodul coloid al glandei tiroide să fie examinat cu o biopsie, chiar dacă crește. Calificările medicului sunt mai mult decât suficiente pentru a ști că nodurile TIRADS 3-5, dar nu TIRADS 2, sunt supuse biopsiilor (am primit o astfel de clasificare în august în Spania). Nu am (citeste mai mult)

Impresia extrem de negativă din consultarea doctorului Tabeyeva, atunci când sugerează ca nodul coloid al glandei tiroide să fie examinat cu o biopsie, chiar dacă crește. Calificările medicului sunt mai mult decât suficiente pentru a ști că nodurile TIRADS 3-5, dar nu TIRADS 2, sunt supuse biopsiilor (am primit o astfel de clasificare în august în Spania). Nu mă deranjează că, în detrimentul asigurării sau pentru banii mei, pentru un studiu mai amplu, pentru a face teste, a face o scanare cu ultrasunete, a tomografiei etc., dar a oferi o biopsie traumatică este deja prea mult.

Ce teste genetice pentru a planifica pentru sarcină ar trebui să fie luate?

În perioada sovietică, din anii 1930 până în a doua jumătate a anilor '60, genetica ca știință a fost interzisă, iar genetica a fost urmărită penal. Într-o țară socialistă, sa susținut că cetățenii săi nu pot avea boli ereditare, iar conversațiile despre genele umane au fost considerate ca bază a rasismului și a fascismului.

După mai bine de jumătate de secol, conceptul de genetică ca știință medicală și rolul său în viața umană s-a schimbat semnificativ, dar analiza genetică, cariotiparea (elucidarea setului de cromozomi ai viitorilor părinți), bolile ereditare și cromozomiale și alte concepte sunt încă o „pădure întunecată” pentru o persoană simplă. Și astfel de procese precum planificarea sarcinii și consultarea cu un medic genetician sunt înfricoșătoare pentru multe cupluri care doresc să aibă un copil sau sunt deja în stadiul sarcinii.

De fapt, analiza genetică la planificarea sarcinii poate ajuta la evitarea multor probleme asociate cu inferioritatea copilului nenăscut..

Ce este analiza genetică??

Analiza genetică este o analiză prin care puteți vedea și înțelege cât de mare este predispoziția copilului nenăscut la boli genetice și alte boli, precum și modul în care factorii externi (ecologie, nutriție etc.) afectează dezvoltarea fătului în pântec.

O persoană are câteva zeci de mii de gene și fiecare dintre ele joacă un rol important în viața sa. Nu toate genele sunt cunoscute științei astăzi. S-a stabilit chiar exact care dintre ele duce la mutații..

Fiecare dintre noi este purtătorul unui set unic de gene care determină caracteristicile noastre în viitor. Caracteristicile ereditare alcătuiesc un set de 46 de cromozomi. Copilul primește jumătate din cromozomi de la mamă, iar jumătate de la tată. Dacă oricare dintre ele este deteriorată, atunci aceasta este afișată pe starea generală a firimiturilor..

Pentru a fi calm pentru evoluția normală a sarcinii și pentru dezvoltarea fătului, este logic să apelați la specialiști pentru a studia setul de cromozomi, pentru a face o analiză genetică. Studiile genetice moleculare vor ajuta la determinarea caracteristicilor genetice individuale ale fătului. Examinând individualitatea genelor, puteți determina riscul apariției bolilor ereditare și al altor descendenți.

Medicii recomandă testarea genetică în timpul planificării sarcinii, de atunci șansele de a evita problemele sunt mult mai mari. Dar, de regulă, o femeie apelează la geneticieni cu o cerere de consultare deja în timpul sarcinii, în direcția unui medic sau (mai rar) a propriei voințe.

Când este necesară o analiză genetică la planificarea unei sarcini?

Consultația genetică medicală este necesară dacă:

  • vârsta unei femei este mai mare de 35 de ani, iar bărbații sunt peste 40 de ani (aceasta este vârsta când riscul de a dezvolta mutații și patologii crește);
  • familia are boli ereditare;
  • părinții copilului nenăscut sunt rude apropiate;
  • primul copil s-a născut cu malformații congenitale;
  • înainte, femeia însărcinată avea avorturi, nașteri mortale;
  • în timpul concepției sau în timpul sarcinii, fătul a fost afectat de factori nocivi;
  • în timpul sarcinii, o femeie a avut o infecție virală acută (ARVI, rubeolă, gripă);
  • o femeie însărcinată riscă în funcție de rezultatele unei examinări biochimice sau cu ultrasunete.

Cum să planifici o sarcină

1. Ce este planificarea sarcinii?

Planificarea sarcinii este un set de măsuri preventive menite să reducă riscurile de a avea un copil cu boli congenitale, precum și reducerea numărului de complicații în timpul sarcinii și nașterii la o viitoare mamă. Este recomandabil să începeți pregătirea pentru sarcină cu 3-4 luni înainte de concepția planificată.

2. Unde să înceapă examinarea?

Un examen de diagnostic complet este una dintre cele mai importante sarcini cu care se confruntă viitorii părinți. Este recomandabil ca mama în așteptare să fie supusă unui examen la medicul obstetrician-ginecolog al clinicii antenatale, iar pentru viitorul tată al copilului este recomandată o vizită la urolog..

Acești specialiști vor oferi recomandările necesare pentru examinări suplimentare, vor scrie instrucțiuni pentru analiză și cercetare clinică generală. O femeie poate fi trimisă pentru vaccinări preventive, precum și medicului stomatolog și ORL - pentru a identifica bolile infecțioase ascunse.

După examinări, terapeutul și specialiștii medicali vor da indicații pentru cercetare.

3. Ce trebuie să examineze alți medici?

Ambii părinți potențiali trebuie să viziteze medicul general al clinicii la care sunt atașați. Terapeutul poate identifica boli cronice și infecții virale care trebuie vindecate înainte de concepție.

După examinări, terapeutul și specialiștii medicali vor da indicații pentru cercetare.

În prezența antecedentelor familiale (nașterea copiilor cu boli ereditare din această familie sau cu rude), este recomandat să vizitați genetica la Spitalul Clinic Orașul Copiilor Morozov din DZM.

Nu uitați că specialiștii organizațiilor medicale fac programări la programare.

4. Ce teste trebuie trecute?

Viitorii părinți trebuie să treacă următoarele teste:

  • analiza infectiilor genitale;
  • analiza generala a sangelui;
  • analiza generala a urinei;
  • chimia sângelui;
  • analiza pentru a determina grupa sanguină și factorul Rh (în prezența sângelui Rh-negativ - anticorpi Rh);
  • analize de sânge pentru HIV, hepatită B și C;
  • un test de sânge pentru hormoni, inclusiv hormoni tiroidieni;
  • analize pentru infecții latente (infecții TORCH: toxoplasmoză; alte infecții: varicelă, parvovirus, listerioză; rubeolă; citomegalovirus; herpes);
  • coagulograma, hemostasiograma.

Este de dorit ca un bărbat să fie supus unui studiu de secreție de spermă și prostată (conform mărturiei unui medic specialist), și o femeie - un diagnostic cu ultrasunete a organelor pelvine (ovare și uter) și examinarea glandelor mamare (ecografie sau mamografie).

După ce a primit rezultatele tuturor analizelor, medicul obstetrician-ginecolog și urolog la a doua programare va concluziona despre starea de sănătate a părinților și prevenirea sau tratarea în continuare a bolilor și patologiilor identificate..

5. Este posibil să se urmeze un tratament pentru infertilitate la Moscova?

Da, este posibil. Dacă există dovezi, cuplurile pot fi trimise pentru a trata infertilitatea folosind procedura de fertilizare in vitro (FIV) gratuit - în detrimentul asigurării medicale obligatorii.

La Moscova, din 2007 a fost implementat un program pentru tratamentul infertilității cu FIV. În detrimentul sistemului de asigurări medicale obligatorii, tratamentul infertilității este efectuat atât de organizații medicale de stat, cât și comerciale din Moscova.

Lista de așteptare a FIV poate fi descărcată pe site-ul Departamentului Sănătății din Moscova, în secțiunea „Informații suplimentare” din partea dreaptă a ecranului.

Analiza genetică a sarcinii

Analiza geneticii în planificarea sarcinii este un grup de cercetare care ajută la determinarea probabilității de a avea un copil cu anomalii genetice și defecte de dezvoltare. La genetică, ca știință, atitudinea s-a schimbat de la extrem de negativ la recunoașterea deplină. Dar până în prezent, cercetarea genetică nu este cea mai frecventă în pregătirea concepției. Analiza genetică a sângelui unei femei în timpul sarcinii este adesea efectuată ca parte a unui studiu de screening obligatoriu. Și cu anomalii de dezvoltare identificate în timpul ecografiei, probabil de natură genică.

Metodele de diagnostic genetic pot fi non-invazive (modelarea genetică clinică, diagnosticul cu ultrasunete și analiza biochimică a sângelui) și invazive (amniocentrică, placentă, cordocenteză și biopsie corionică). Toate metodele invazive reprezintă o amenințare pentru făt și implică colectarea materialului prin puncție (puncția acului) și eșantionare (lichid amniotic, celule placentare sau sânge de cordon ombilical). Metodele non-invazive sunt utilizate pentru cercetarea preventivă. Invaziv - atunci când se verifică un diagnostic care implică o anomalie cromozomială gravă.

Consiliere genetică obligatorie

O vizită voluntară la un medic genetician este încă rară. Cel mai adesea, femeile sau cuplurile apelează la genetică ca parte a unei examinări obligatorii. Consilierea genetică medicală este considerată obligatorie dacă:

  • viitoarea mamă are mai mult de 35 de ani, iar viitorul tată a atins nota de 40 de ani;
  • ambii sau unul dintre parteneri cu vârsta sub 18 ani;
  • fătul a fost expus unor factori nocivi (expunerea la radioizotop, efectele substanțelor chimice toxice sau a avut infecții virale, în special rubeola);
  • familia are copii cu anomalii congenitale;
  • o femeie are un istoric de două sau mai multe sarcini care s-au încheiat prematur sau de naștere;
  • dacă în familie unul sau ambii părinți au rude cu anomalii cromozomiale;
  • copilul a fost conceput într-o relație strânsă;
  • o femeie riscă să facă un test de sânge sau o ecografie.

Dacă cuplul este sănătos, viitorii părinți pot discuta doar cu un genetician care le va întreba despre rudele lor și vor vorbi despre posibilele riscuri. Dacă rezultatele sondajului au evidențiat riscuri ridicate de a naște copii cu anomalii, este necesară consultarea cu un medic genetician.

Testul de sânge genetic

Un test de sânge pentru genetică este un grup întreg de studii. Din păcate, aceste teste, chiar dacă sunt detectate riscuri foarte mici, nu oferă o garanție de 100% a nașterii unei descendențe complet sănătoase. Ele ne permit însă să identificăm cazurile în care riscul de a da naștere copiilor bolnavi, copiilor cu deformații și fături viabile este foarte mare. Este mai bine să faceți acest lucru cât mai curând posibil pentru a evita problemele asociate cu îngrijirea copiilor inferiori și pierderea unui copil din primul an de viață. Cele mai informative metode sunt considerate a fi:

  • Diagnosticul ADN al unor boli specifice, de exemplu fenilcetonuria;
  • karyotyping;
  • Tastați HLA.

Primele metode sunt utilizate dacă există cazuri de boală specifică în familie (fibroză chistică, fenilcetonurie și altele). Al doilea este conceput pentru a diagnostica riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale la urmași (Edwards, Down, Lenozh, Patau și alții). Ultimele metode sunt concepute pentru a identifica cauzele infertilității, incompatibilitatea soților în ceea ce privește genetica, aceste metode sunt utilizate înainte de FIV.

Dacă riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale este mare, atunci o femeie va trebui să observe genetica pe parcursul întregului proces de sarcină. În unele cazuri, dacă un test de sânge a fost luat ca parte a unui studiu de screening obligatoriu deja în perioada de gestație, cu risc ridicat de a avea copii cu anomalii, metodele de examinare invazive pot fi recomandate unei femei pentru a confirma diagnosticul. Și avort, dacă diagnosticul este confirmat.

Up